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Gen

F8

coagulation factor VIII

Resumen

Localización citogenética
Xq28
Coordenadas
Cromosoma X: 154.835.792–155.022.723 (GRCh38)
Exones
26 exones en 186,9 kb
Proteína
2351 aminoácidos
Herencia
Recesiva ligada al cromosoma X
También conocido como
FVIII, DXS1253E, HEMA
Símbolos anteriores
F8C
Transcrito MANE Select
ENST00000360256.9NM_000132.4
Tipo de locus
gene with protein product
  • Muy alta
  • Alta
  • Baja
  • Muy baja

Genoma de referenciaGRCh38

Las posiciones en las páginas de genes y variantes siguen esta elección, en este navegador.

Informe revisado relevante para este gen

  • Hemofilia

    • Recesiva ligada al cromosoma X

      Grupo de trastornos hemorrágicos causados por la deficiencia del factor de coagulación VIII (hemofilia A) o del factor IX (hemofilia B).

      • ClinGen califica la relación como definitiva
      • 3 remitentes de GenCC la califican como definitiva o fuerte
      Qué cambia al conocerlo

      Terapia de sustitución de factores, concentrados de factor de semivida prolongada, emicizumab (anticuerpo biespecífico), terapia de tolerancia inmune

Herencia

Recesiva ligada al cromosoma X
El cambio está en el cromosoma X, por lo que una copia afecta a los varones, que tienen un solo X, mientras que las mujeres con una copia suelen ser portadoras. Una madre portadora lo transmite a cada hijo con una probabilidad de uno entre dos.

Estructura de F8

  • Secuencia codificante
  • Región no traducida
  • Intrón
  • Sentido de la transcripción
  • Sitios conocidos que causan enfermedad
  • Regiones que las lecturas cortas tienen dificultad para leer
  • Variantes con una página
Cromosoma X, con un corchete donde se ubica F8. F8 y 30 genes cercanos en el cromosoma X, desde 154.429.258 hasta 155.429.257.Cromosoma XXq28p22.33p22.32p22.31p22.2p22.13p22.12p22.11p21.3p21.2p21.1p11.4p11.3p11.23p11.22p11.21p11.1q11.1q11.2q12q13.1q13.2q13.3q21.1q21.2q21.31q21.32q21.33q22.1q22.2q22.3q23q24q25q26.1q26.2q26.3q27.1q27.2q27.3q28154,6 Mb154,8 Mb155 Mb155,2 Mb155,4 MbATP6AP1: 154.428.618–154.436.517, hebra directaGDI1: 154.436.600–154.443.467, hebra directaFAM50A: 154.444.103–154.450.655, hebra directaPLXNA3: 154.458.275–154.477.779, hebra directaLAGE3: 154.477.598–154.479.291, hebra inversaLAGE3UBL4A: 154.483.717–154.486.661, hebra inversaUBL4ASLC10A3: 154.487.306–154.490.690, hebra inversaSLC10A3FAM3A: 154.505.019–154.516.882, hebra inversaFAM3AG6PD: 154.517.825–154.547.584, hebra inversaG6PDIKBKG: 154.541.179–154.568.543, hebra directaIKBKGCTAG1A: 154.585.133–154.586.816, hebra directaCTAG1ACTAG1B: 154.617.609–154.619.282, hebra inversaCTAG1BCTAG2: 154.651.972–154.653.579, hebra inversaCTAG2GAB3: 154.675.249–154.751.583, hebra inversaGAB3DKC1: 154.762.741–154.777.697, hebra directaDKC1MPP1: 154.778.684–154.821.039, hebra inversaMPP1SMIM9: 154.823.348–154.834.662, hebra inversaSMIM9F8: 154.835.792–155.022.723, hebra inversaF8H2AB1: 154.884.972–154.885.558, hebra directaH2AB1F8A1: 154.886.355–154.888.061, hebra directaF8A1FUNDC2: 155.025.980–155.065.641, hebra directaFUNDC2CMC4: 155.060.021–155.071.303, hebra inversaCMC4: 155.061.622–155.065.519, hebra inversaMTCP1: 155.064.034–155.147.937, hebra inversaBRCC3: 155.071.416–155.128.969, hebra directaBRCC3VBP1: 155.197.007–155.239.841, hebra directaVBP1RAB39B: 155.258.235–155.264.531, hebra inversaRAB39BCLIC2: 155.272.944–155.334.824, hebra inversaCLIC2H2AB2: 155.380.709–155.381.299, hebra directaH2AB2F8A2: 155.382.095–155.383.801, hebra directaF8A2TMLHE: 155.414.745–155.719.107, hebra inversaTMLHEDiagrama de F8: 26 exones en la hebra inversa del cromosoma XExón 26: 16 sitios conocidos que causan enfermedadExón 25: 4 sitios conocidos que causan enfermedadExón 24: 15 sitios conocidos que causan enfermedadExón 23: 16 sitios conocidos que causan enfermedadExón 22: 9 sitios conocidos que causan enfermedadExón 21: 2 sitios conocidos que causan enfermedadExón 20: 2 sitios conocidos que causan enfermedadExón 19: 12 sitios conocidos que causan enfermedadExón 18: 16 sitios conocidos que causan enfermedadExón 17: 4 sitios conocidos que causan enfermedadExón 16: 16 sitios conocidos que causan enfermedadExón 15: 12 sitios conocidos que causan enfermedadExón 14: 71 sitios conocidos que causan enfermedadExón 13: 14 sitios conocidos que causan enfermedadExón 12: 10 sitios conocidos que causan enfermedadExón 11: 17 sitios conocidos que causan enfermedadExón 10: 6 sitios conocidos que causan enfermedadExón 9: 10 sitios conocidos que causan enfermedadExón 8: 21 sitios conocidos que causan enfermedadExón 7: 19 sitios conocidos que causan enfermedadExón 6: 12 sitios conocidos que causan enfermedadExón 5: 7 sitios conocidos que causan enfermedadExón 4: 18 sitios conocidos que causan enfermedadExón 3: 10 sitios conocidos que causan enfermedadExón 2: 9 sitios conocidos que causan enfermedadExón 1: 6 sitios conocidos que causan enfermedadExón 26: 154.835.792–154.837.752, 1961 bases. 4 variantes con una página en el exón 26. VerlasExón 25: 154.860.432–154.860.608, 177 bases. 2 variantes con una página en el exón 25. VerlasExón 24: 154.861.718–154.861.866, 149 bases. 3 variantes con una página en el exón 24. VerlasExón 23: 154.863.083–154.863.227, 145 bases. 1 variante con una página en el exón 23. VerlasExón 22: 154.896.077–154.896.232, 156 bases. 1 variante con una página en el exón 22. VerlasExón 21: 154.899.866–154.899.951, 86 basesExón 20: 154.901.371–154.901.442, 72 basesExón 19: 154.902.051–154.902.167, 117 bases. 1 variante con una página en el exón 19. VerlasExón 18: 154.903.906–154.904.088, 183 bases. 1 variante con una página en el exón 18. VerlasExón 17: 154.904.296–154.904.524, 229 basesExón 16: 154.904.811–154.905.023, 213 bases. 2 variantes con una página en el exón 16. VerlasExón 15: 154.906.420–154.906.573, 154 bases. 1 variante con una página en el exón 15. VerlasExón 14: 154.928.571–154.931.676, 3106 bases. 6 variantes con una página en el exón 14. VerlasExón 13: 154.947.698–154.947.907, 210 bases. 1 variante con una página en el exón 13. VerlasExón 12: 154.953.892–154.954.042, 151 bases. 4 variantes con una página en el exón 12. VerlasExón 11: 154.956.957–154.957.171, 215 bases. 3 variantes con una página en el exón 11. VerlasExón 10: 154.961.075–154.961.168, 94 basesExón 9: 154.965.970–154.966.141, 172 bases. 5 variantes con una página en el exón 9. VerlasExón 8: 154.966.426–154.966.687, 262 bases. 6 variantes con una página en el exón 8. VerlasExón 7: 154.969.331–154.969.552, 222 bases. 6 variantes con una página en el exón 7. VerlasExón 6: 154.984.687–154.984.803, 117 bases. 2 variantes con una página en el exón 6. VerlasExón 5: 154.987.237–154.987.305, 69 basesExón 4: 154.992.936–154.993.148, 213 bases. 2 variantes con una página en el exón 4. VerlasExón 3: 154.996.973–154.997.095, 123 bases. 2 variantes con una página en el exón 3. VerlasExón 2: 154.999.479–154.999.600, 122 basesExón 1: 155.022.410–155.022.723, 314 bases2625201510515′3′

Exones del transcrito MANE Select del gen (versión v1.5), de NCBI y EMBL-EBI, sobre el genoma de referencia GRCh38.

Bandas cromosómicas del ideograma GRCh38 de UCSC (2022-10-29).

Genes cercanos de Ensembl, versión 116, en GRCh38.

Los exones suman 9 kb de los 186,9 kb del gen; 7056 de esas bases codifican la proteína.

Cómo lee una prueba genómica el gen F8

384

posiciones en F8 donde ClinVar clasifica un cambio como patogénico o probablemente patogénico

Ninguna de ellas cae en una región que las lecturas cortas tienen dificultad para leer.

Un genoma completo cubre los 186,9 kb de F8, incluidos los intrones, y no solo los 9 kb de exones.

Variantes con una página (54)

Las variantes de F8 con una página aquí, primero las de más estrellas de revisión. Cada página describe el registro público de ClinVar sobre la variante, nunca un resultado.

VarianteHGVS c.Exón o intrónPosición (GRCh38)Clasificación en ClinVarEstado de revisión
A111Tc.331G>AExón 3154.997.030Probablemente patogénica3 estrellas de 4 revisada por un panel de expertos
A415Dc.1244C>AExón 8154.966.453Probablemente patogénica3 estrellas de 4 revisada por un panel de expertos
A415Vc.1244C>TExón 8154.966.453Patogénica3 estrellas de 4 revisada por un panel de expertos
A2220Pc.6658G>CExón 24154.861.783Patogénica3 estrellas de 4 revisada por un panel de expertos
c.1420G>CExón 9154.965.993Probablemente patogénica3 estrellas de 4 revisada por un panel de expertos
c.5217C>TExón 14154.928.573Probablemente patogénica3 estrellas de 4 revisada por un panel de expertos
c.6429+2T>AIntrón 22154.896.075Patogénica3 estrellas de 4 revisada por un panel de expertos
C2345Rc.7033T>CExón 26154.837.620Probablemente patogénica3 estrellas de 4 revisada por un panel de expertos
E200Gc.599A>GExón 4154.992.938Patogénica3 estrellas de 4 revisada por un panel de expertos
E739Kc.2215G>AExón 14154.931.575Patogénica3 estrellas de 4 revisada por un panel de expertos

Ver las 54 variantes de F8 →

Origen de estos datos

  • HGNC: el símbolo del gen, su nombre, otros símbolos y su ubicación.
  • MANE Select v1.5, de NCBI y EMBL-EBI: el transcrito, sus exones y la secuencia codificante.
  • GenCC y ClinGen, publicados en 2026-10-16: a qué afecciones está vinculado el gen y con qué grado de solidez.
  • La lista ACMG de hallazgos secundarios, SF v3.2.
  • ClinVar y las estratificaciones de GIAB: sitios conocidos que causan enfermedad, y las regiones que las lecturas cortas encuentran difíciles.
  • Human Phenotype Ontology, versión 2026-09-01: los rasgos asociados al gen. Más información en hpo.jax.org.
  • Versión de datos 2026.10.16-c6eea6bf.

Citar esta página

APA

Dante Labs. (s. f.). Gen F8: coagulation factor VIII. Consultado el 17 de octubre de 2026, en https://dantelabs.com/es/genes/f8

Vancouver

Dante Labs. Gen F8: coagulation factor VIII [Internet]. [citado 17 de octubre de 2026]. Disponible en: https://dantelabs.com/es/genes/f8

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