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Gen

SH2B3

SH2B adaptor protein 3

Resumen

Localización citogenética
12q24.12
Coordenadas
Cromosoma 12: 111.405.923–111.451.623 (GRCh38)
Exones
8 exones en 45,7 kb
Proteína
575 aminoácidos
También conocido como
LNK, IDDM20
Transcrito MANE Select
ENST00000341259.7NM_005475.3
Tipo de locus
gene with protein product
  • Muy alta
  • Alta
  • Baja
  • Muy baja

Genoma de referenciaGRCh38

Las posiciones en las páginas de genes y variantes siguen esta elección, en este navegador.

Informes revisados relevantes para este gen

Ningún informe de Genome Test lee aún SH2B3. La prueba secuencia todo su genoma, así que sus datos lo incluyen igualmente.

Estructura de SH2B3

  • Secuencia codificante
  • Región no traducida
  • Intrón
  • Sentido de la transcripción
  • Sitios conocidos que causan enfermedad
  • Regiones que las lecturas cortas tienen dificultad para leer
Cromosoma 12, con un corchete donde se ubica SH2B3. SH2B3 y 10 genes cercanos en el cromosoma 12, desde 110.928.773 hasta 111.928.772.Cromosoma 1212q24.12p13.33p13.32p13.31p13.2p13.1p12.3p12.2p12.1p11.23p11.22p11.21p11.1q11q12q13.11q13.12q13.13q13.2q13.3q14.1q14.2q14.3q15q21.1q21.2q21.31q21.32q21.33q22q23.1q23.2q23.3q24.11q24.12q24.13q24.21q24.22q24.23q24.31q24.32q24.33111 Mb111,2 Mb111,4 Mb111,6 Mb111,8 MbCUX2: 111.033.723–111.350.554, hebra directaCUX2PHETA1: 111.360.651–111.369.173, hebra inversaPHETA1SH2B3: 111.405.923–111.451.623, hebra directaSH2B3ATXN2: 111.443.485–111.599.676, hebra inversaATXN2BRAP: 111.642.145–111.686.005, hebra inversaBRAPACAD10: 111.686.037–111.757.145, hebra directaACAD10: 111.753.890–111.791.418, hebra directaALDH2: 111.766.887–111.817.532, hebra directaALDH2MAPKAPK5: 111.841.998–111.902.222, hebra directaMAPKAPK5: 111.842.237–111.842.368, hebra directaTMEM116: 111.893.714–112.014.271, hebra inversaTMEM116Diagrama de SH2B3: 8 exones en la hebra directa del cromosoma 12Exón 2: 1 sitio conocido que causa enfermedadExón 8: 1 sitio conocido que causa enfermedadExón 1: 111.405.923–111.406.277, 355 basesExón 2: 111.418.119–111.418.877, 759 basesExón 3: 111.446.753–111.446.854, 102 basesExón 4: 111.446.942–111.447.033, 92 basesExón 5: 111.447.125–111.447.219, 95 basesExón 6: 111.447.330–111.447.544, 215 basesExón 7: 111.447.656–111.447.827, 172 basesExón 8: 111.447.983–111.451.623, 3641 bases1585′3′

Exones del transcrito MANE Select del gen (versión v1.5), de NCBI y EMBL-EBI, sobre el genoma de referencia GRCh38.

Bandas cromosómicas del ideograma GRCh38 de UCSC (2022-10-29).

Genes cercanos de Ensembl, versión 116, en GRCh38.

Los exones suman 5,4 kb de los 45,7 kb del gen; 1728 de esas bases codifican la proteína.

Cómo lee una prueba genómica el gen SH2B3

2

posiciones en SH2B3 donde ClinVar clasifica un cambio como patogénico o probablemente patogénico

Ninguna de ellas cae en una región que las lecturas cortas tienen dificultad para leer.

Un genoma completo cubre los 45,7 kb de SH2B3, incluidos los intrones, y no solo los 5,4 kb de exones.

Origen de estos datos

  • HGNC: el símbolo del gen, su nombre, otros símbolos y su ubicación.
  • MANE Select v1.5, de NCBI y EMBL-EBI: el transcrito, sus exones y la secuencia codificante.
  • ClinVar y las estratificaciones de GIAB: sitios conocidos que causan enfermedad, y las regiones que las lecturas cortas encuentran difíciles.
  • Human Phenotype Ontology, versión 2026-09-01: los rasgos asociados al gen. Más información en hpo.jax.org.
  • Versión de datos 2026.10.16-c6eea6bf.

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APA

Dante Labs. (s. f.). Gen SH2B3: SH2B adaptor protein 3. Consultado el 16 de octubre de 2026, en https://dantelabs.com/es/genes/sh2b3

Vancouver

Dante Labs. Gen SH2B3: SH2B adaptor protein 3 [Internet]. [citado 16 de octubre de 2026]. Disponible en: https://dantelabs.com/es/genes/sh2b3

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