Gen
GP9
glycoprotein IX platelet
- HGNC 4444(se abre en una pestaña nueva)
- Gen de Ensembl ENSG00000169704(se abre en una pestaña nueva)
- Gen de NCBI 2815(se abre en una pestaña nueva)
Resumen
- Localización citogenética
- 3q21.3
- Coordenadas
- Cromosoma 3: 129.060.779–129.062.406 (GRCh38)
- Exones
- 3 exones en 1,6 kb
- Proteína
- 177 aminoácidos
- Herencia
- Autosómica recesiva
- También conocido como
- CD42a, GPIX
- Transcrito MANE Select
- ENST00000307395.5NM_000174.5
- Tipo de locus
- gene with protein product
- Muy alta
- Alta
- Baja
- Muy baja
Genoma de referenciaGRCh38hg38
Las posiciones en las páginas de genes y variantes siguen esta elección, en este navegador.
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Obtener mi Genome TestInforme revisado relevante para este gen
Trastornos hereditarios de la función plaquetaria
- Síndrome de Bernard-SoulierAutosómica recesiva
Trastorno causado por alteraciones en GP1BA, GP1BB o GP9, en el que las plaquetas son de gran tamaño, están reducidas en número y no pueden adherirse a los vasos sanguíneos dañados; generalmente es recesivo, aunque existen formas dominantes más leves.
- ClinGen califica la relación como definitiva
- 3 remitentes de GenCC la califican como definitiva o fuerte
Qué cambia al conocerlo
Un diagnóstico correcto evita que se confunda con la trombocitopenia inmune y se trate innecesariamente.
Herencia
- Autosómica recesiva
- Se necesita una copia alterada de cada progenitor. Con una sola, es portador y normalmente no presenta la afección; cuando ambos progenitores son portadores, cada hijo tiene una probabilidad de uno entre cuatro de heredar dos.
Estructura de GP9
- Secuencia codificante
- Región no traducida
- Intrón
- Sentido de la transcripción
- Sitios conocidos que causan enfermedad
- Variantes con una página
Exones del transcrito MANE Select del gen (versión v1.5), de NCBI y EMBL-EBI, sobre el genoma de referencia GRCh38.
Bandas cromosómicas del ideograma GRCh38 de UCSC (2022-10-29).
Genes cercanos de Ensembl, versión 116, en GRCh38.
Los exones suman 0,9 kb de los 1,6 kb del gen; 534 de esas bases codifican la proteína.
Cómo lee una prueba genómica el gen GP9
23
posiciones en GP9 donde ClinVar clasifica un cambio como patogénico o probablemente patogénico
Ninguna de ellas cae en una región que las lecturas cortas tienen dificultad para leer.
Un genoma completo cubre los 1,6 kb de GP9, incluidos los intrones, y no solo los 0,9 kb de exones.
Variantes con una página (16)
Las variantes de GP9 con una página aquí, primero las de más estrellas de revisión. Cada página describe el registro público de ClinVar sobre la variante, nunca un resultado.
| Variante | HGVS c. | Exón o intrón | Posición (GRCh38) | Clasificación en ClinVar | Estado de revisión |
|---|---|---|---|---|---|
| A159Rfs*77 | c.437_474dup | Exón 3 | 129.062.172 | Probablemente patogénica | 3 estrellas de 4 revisada por un panel de expertos |
| C24R | c.70T>C | Exón 3 | 129.061.809 | Probablemente patogénica | 3 estrellas de 4 revisada por un panel de expertos |
| C38R | c.112T>C | Exón 3 | 129.061.851 | Probablemente patogénica | 3 estrellas de 4 revisada por un panel de expertos |
| C89Y | c.266G>A | Exón 3 | 129.062.005 | Patogénica | 3 estrellas de 4 revisada por un panel de expertos |
| C135Y | c.404G>A | Exón 3 | 129.062.143 | Probablemente patogénica | 3 estrellas de 4 revisada por un panel de expertos |
| D102_P105delinsA | c.305_313del | Exón 3 | 129.062.043 | Probablemente patogénica | 3 estrellas de 4 revisada por un panel de expertos |
| F71C | c.212T>G | Exón 3 | 129.061.951 | Probablemente patogénica | 3 estrellas de 4 revisada por un panel de expertos |
| F71S | c.212T>C | Exón 3 | 129.061.951 | Patogénica | 3 estrellas de 4 revisada por un panel de expertos |
| G40Afs*43 | c.119del | Exón 3 | 129.061.854 | Probablemente patogénica | 3 estrellas de 4 revisada por un panel de expertos |
| L7P | c.20T>C | Exón 3 | 129.061.759 | Probablemente patogénica | 3 estrellas de 4 revisada por un panel de expertos |
Rasgos asociados a GP9
La Human Phenotype Ontology recoge estos rasgos como características de las enfermedades raras que GP9 puede causar. La página de cada rasgo enumera los demás genes asociados a él.
Enlaces externos
Registros del gen
Transcrito
Proteína
Origen de estos datos
- HGNC: el símbolo del gen, su nombre, otros símbolos y su ubicación.
- MANE Select v1.5, de NCBI y EMBL-EBI: el transcrito, sus exones y la secuencia codificante.
- GenCC y ClinGen, publicados en 2026-10-16: a qué afecciones está vinculado el gen y con qué grado de solidez.
- La lista ACMG de hallazgos secundarios, SF v3.2.
- ClinVar y las estratificaciones de GIAB: sitios conocidos que causan enfermedad, y las regiones que las lecturas cortas encuentran difíciles.
- Human Phenotype Ontology, versión 2026-09-01: los rasgos asociados al gen. Más información en hpo.jax.org.
- Versión de datos 2026.10.16-c6eea6bf.
Citar esta página
Dante Labs. (s. f.). Gen GP9: glycoprotein IX platelet. Consultado el 17 de octubre de 2026, en https://dantelabs.com/es/genes/gp9
Dante Labs. Gen GP9: glycoprotein IX platelet [Internet]. [citado 17 de octubre de 2026]. Disponible en: https://dantelabs.com/es/genes/gp9
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