Gen
NBEAL2
neurobeachin like 2
- HGNC 31928(se abre en una pestaña nueva)
- Gen de Ensembl ENSG00000160796(se abre en una pestaña nueva)
- Gen de NCBI 23218(se abre en una pestaña nueva)
Resumen
- Localización citogenética
- 3p21.31
- Coordenadas
- Cromosoma 3: 46.979.666–47.009.701 (GRCh38)
- Exones
- 54 exones en 30 kb
- Proteína
- 2754 aminoácidos
- Herencia
- Autosómica recesiva
- También conocido como
- KIAA0540
- Transcrito MANE Select
- ENST00000450053.8NM_015175.3
- Tipo de locus
- gene with protein product
Genoma de referenciaGRCh38hg38
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Obtener mi Genome TestInformes revisados relevantes para este gen
Trastornos hereditarios de la función plaquetaria
- Síndrome de las plaquetas grisesAutosómica recesiva
Trastorno recesivo causado por alteraciones en NBEAL2, en el que las plaquetas carecen de sus gránulos de almacenamiento, lo que provoca plaquetas grandes, recuentos plaquetarios bajos, sangrados y, con el tiempo, fibrosis de la médula ósea y esplenomegalia.
- ClinGen califica la relación como definitiva
- 3 remitentes de GenCC la califican como definitiva o fuerte
Qué cambia al conocerlo
Conocerlo permite vigilar la fibrosis de la médula ósea y evitar los medicamentos que afectan a la función plaquetaria.
Trombocitopenias hereditarias
- Trombocitopenia hereditaria
Grupo de enfermedades que provocan un recuento bajo de plaquetas de por vida, asociadas a genes como MYH9, ANKRD26, ETV6, WAS, MPL, RBM8A, GATA1 y MECOM, y que se heredan con patrones dominantes, recesivos o ligados al cromosoma X.
- ClinGen califica la relación como definitiva
- 3 remitentes de GenCC la califican como definitiva o fuerte
Qué cambia al conocerlo
Un diagnóstico genético evita el diagnóstico erróneo de trombocitopenia inmune, con el consiguiente uso innecesario de corticoides o extirpación del bazo, y orienta el seguimiento de los problemas relacionados en los riñones, el oído o la sangre.
Herencia
- Autosómica recesiva
- Se necesita una copia alterada de cada progenitor. Con una sola, es portador y normalmente no presenta la afección; cuando ambos progenitores son portadores, cada hijo tiene una probabilidad de uno entre cuatro de heredar dos.
Estructura de NBEAL2
- Secuencia codificante
- Región no traducida
- Intrón
- Sentido de la transcripción
- Sitios conocidos que causan enfermedad
- Regiones que las lecturas cortas tienen dificultad para leer
Exones del transcrito MANE Select del gen (versión v1.5), de NCBI y EMBL-EBI, sobre el genoma de referencia GRCh38.
Bandas cromosómicas del ideograma GRCh38 de UCSC (2022-10-29).
Genes cercanos de Ensembl, versión 116, en GRCh38.
Los exones suman 8,8 kb de los 30 kb del gen; 8265 de esas bases codifican la proteína.
Cómo lee una prueba genómica el gen NBEAL2
45
posiciones en NBEAL2 donde ClinVar clasifica un cambio como patogénico o probablemente patogénico
Ninguna de ellas cae en una región que las lecturas cortas tienen dificultad para leer.
Un genoma completo cubre los 30 kb de NBEAL2, incluidos los intrones, y no solo los 8,8 kb de exones.
Rasgos asociados a NBEAL2
La Human Phenotype Ontology recoge estos rasgos como características de las enfermedades raras que NBEAL2 puede causar. La página de cada rasgo enumera los demás genes asociados a él.
Enlaces externos
Registros del gen
Transcrito
Proteína
Origen de estos datos
- HGNC: el símbolo del gen, su nombre, otros símbolos y su ubicación.
- MANE Select v1.5, de NCBI y EMBL-EBI: el transcrito, sus exones y la secuencia codificante.
- GenCC y ClinGen, publicados en 2026-10-16: a qué afecciones está vinculado el gen y con qué grado de solidez.
- La lista ACMG de hallazgos secundarios, SF v3.2.
- ClinVar y las estratificaciones de GIAB: sitios conocidos que causan enfermedad, y las regiones que las lecturas cortas encuentran difíciles.
- Human Phenotype Ontology, versión 2026-09-01: los rasgos asociados al gen. Más información en hpo.jax.org.
- Versión de datos 2026.10.16-c6eea6bf.
Citar esta página
Dante Labs. (s. f.). Gen NBEAL2: neurobeachin like 2. Consultado el 17 de octubre de 2026, en https://dantelabs.com/es/genes/nbeal2
Dante Labs. Gen NBEAL2: neurobeachin like 2 [Internet]. [citado 17 de octubre de 2026]. Disponible en: https://dantelabs.com/es/genes/nbeal2
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