Gen
FGG
fibrinogen gamma chain
- HGNC 3694(se abre en una pestaña nueva)
- Gen de Ensembl ENSG00000171557(se abre en una pestaña nueva)
- Gen de NCBI 2266(se abre en una pestaña nueva)
Resumen
- Localización citogenética
- 4q32.1
- Coordenadas
- Cromosoma 4: 154.604.171–154.612.656 (GRCh38)
- Exones
- 9 exones en 8,5 kb
- Proteína
- 453 aminoácidos
- Transcrito MANE Select
- ENST00000336098.8NM_021870.3
- Tipo de locus
- gene with protein product
- Muy alta
- Alta
- Baja
- Muy baja
Genoma de referenciaGRCh38hg38
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Afibrinogenemia congénita
- Deficiencia congénita de fibrinógeno
Las deficiencias congénitas de fibrinógeno son trastornos de la coagulación caracterizados por síntomas hemorrágicos, que van de leves a graves, derivados de una menor cantidad o calidad del fibrinógeno circulante. La afibrinogenemia (ausencia total de fibrinógeno) y la hipofibrinogenemia (concentración reducida de fibrinógeno en plasma) corresponden a anomalías cuantitativas del fibrinógeno, mientras que la disfibrinogenemia corresponde a una anomalía funcional del fibrinógeno. La hipofibrinogenemia y la disfibrinogenemia pueden presentarse combinadas con frecuencia (hipodisfibrinogenemia).
- ClinGen califica la relación como definitiva
- 3 remitentes de GenCC la califican como definitiva o fuerte
Estructura de FGG
- Secuencia codificante
- Región no traducida
- Intrón
- Sentido de la transcripción
- Sitios conocidos que causan enfermedad
Exones del transcrito MANE Select del gen (versión v1.5), de NCBI y EMBL-EBI, sobre el genoma de referencia GRCh38.
Bandas cromosómicas del ideograma GRCh38 de UCSC (2022-10-29).
Genes cercanos de Ensembl, versión 116, en GRCh38.
Los exones suman 2,1 kb de los 8,5 kb del gen; 1362 de esas bases codifican la proteína.
Cómo lee una prueba genómica el gen FGG
19
posiciones en FGG donde ClinVar clasifica un cambio como patogénico o probablemente patogénico
Ninguna de ellas cae en una región que las lecturas cortas tienen dificultad para leer.
Un genoma completo cubre los 8,5 kb de FGG, incluidos los intrones, y no solo los 2,1 kb de exones.
Rasgos asociados a FGG
La Human Phenotype Ontology recoge estos rasgos como características de las enfermedades raras que FGG puede causar. La página de cada rasgo enumera los demás genes asociados a él.
Enlaces externos
Registros del gen
Transcrito
Proteína
Origen de estos datos
- HGNC: el símbolo del gen, su nombre, otros símbolos y su ubicación.
- MANE Select v1.5, de NCBI y EMBL-EBI: el transcrito, sus exones y la secuencia codificante.
- GenCC y ClinGen, publicados en 2026-10-16: a qué afecciones está vinculado el gen y con qué grado de solidez.
- La lista ACMG de hallazgos secundarios, SF v3.2.
- ClinVar y las estratificaciones de GIAB: sitios conocidos que causan enfermedad, y las regiones que las lecturas cortas encuentran difíciles.
- Human Phenotype Ontology, versión 2026-09-01: los rasgos asociados al gen. Más información en hpo.jax.org.
- Versión de datos 2026.10.16-c6eea6bf.
Citar esta página
Dante Labs. (s. f.). Gen FGG: fibrinogen gamma chain. Consultado el 17 de octubre de 2026, en https://dantelabs.com/es/genes/fgg
Dante Labs. Gen FGG: fibrinogen gamma chain [Internet]. [citado 17 de octubre de 2026]. Disponible en: https://dantelabs.com/es/genes/fgg
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