Gen
UNC13D
unc-13 homolog D
- HGNC 23147(se abre en una pestaña nueva)
- Gen de Ensembl ENSG00000092929(se abre en una pestaña nueva)
- Gen de NCBI 201294(se abre en una pestaña nueva)
Resumen
- Localización citogenética
- 17q25.3
- Coordenadas
- Cromosoma 17: 75.827.225–75.844.404 (GRCh38)
- Exones
- 32 exones en 17,2 kb
- Proteína
- 1090 aminoácidos
- Herencia
- Autosómica recesiva
- También conocido como
- Munc13-4
- Transcrito MANE Select
- ENST00000207549.9NM_199242.3
- Tipo de locus
- gene with protein product
- Muy alta
- Alta
- Baja
- Muy baja
Genoma de referenciaGRCh38hg38
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Linfohistiocitosis hemofagocítica familiar
- Linfohistiocitosis hemofagocítica familiar tipo 3 (UNC13D)Autosómica recesiva
Causada por alteraciones en el gen UNC13D, necesario para que las células inmunitarias liberen el contenido de sus gránulos citotóxicos.
- ClinGen califica la relación como definitiva
- 5 remitentes de GenCC la califican como definitiva o fuerte
Qué cambia al conocerlo
La detección temprana permite iniciar el tratamiento sin demora y planificar un trasplante de células madre, que es la única cura.
Agrupaciones más amplias
Otros errores innatos de la inmunidad
- Inmunodeficiencia primaria
Uno de 114 genes relacionados con ello
Trastornos hereditarios del sistema inmunitario causados por cambios en genes individuales, que afectan a la forma en que el organismo combate las infecciones o regula la inflamación.
- ClinGen califica la relación como definitiva
- 5 remitentes de GenCC la califican como definitiva o fuerte
Herencia
- Autosómica recesiva
- Se necesita una copia alterada de cada progenitor. Con una sola, es portador y normalmente no presenta la afección; cuando ambos progenitores son portadores, cada hijo tiene una probabilidad de uno entre cuatro de heredar dos.
Estructura de UNC13D
- Secuencia codificante
- Región no traducida
- Intrón
- Sentido de la transcripción
- Sitios conocidos que causan enfermedad
- Regiones que las lecturas cortas tienen dificultad para leer
Exones del transcrito MANE Select del gen (versión v1.5), de NCBI y EMBL-EBI, sobre el genoma de referencia GRCh38.
Bandas cromosómicas del ideograma GRCh38 de UCSC (2022-10-29).
Genes cercanos de Ensembl, versión 116, en GRCh38.
Los exones suman 4,1 kb de los 17,2 kb del gen; 3273 de esas bases codifican la proteína.
Cómo lee una prueba genómica el gen UNC13D
181
posiciones en UNC13D donde ClinVar clasifica un cambio como patogénico o probablemente patogénico
Ninguna de ellas cae en una región que las lecturas cortas tienen dificultad para leer.
Un genoma completo cubre los 17,2 kb de UNC13D, incluidos los intrones, y no solo los 4,1 kb de exones.
Rasgos asociados a UNC13D
La Human Phenotype Ontology recoge estos rasgos como características de las enfermedades raras que UNC13D puede causar. La página de cada rasgo enumera los demás genes asociados a él.
Abnormality of blood and blood-forming tissues
- Abnormality of multiple cell lineages in the bone marrow
- Hemophagocytosis
- Low number of red blood cells or hemoglobin
- Low platelet count
- Abnormality of the coagulation cascade
- Blood spots
- Decreased total granulocyte count
- Ecchymosis
Mostrar 4 rasgos más
Abnormality of the immune system
- Abnormal circulating cytokine concentration
- Abnormality of tumor necrosis factor secretion
- Immune dysregulation
- Increased circulating interferon-gamma concentration
- Increased circulating interleukin 6 concentration
- Red scaly skin caused by inflammatory skin disease
- Skin rash
- Brain inflammation
Mostrar 1 rasgo más
Enlaces externos
Registros del gen
Transcrito
Proteína
Origen de estos datos
- HGNC: el símbolo del gen, su nombre, otros símbolos y su ubicación.
- MANE Select v1.5, de NCBI y EMBL-EBI: el transcrito, sus exones y la secuencia codificante.
- GenCC y ClinGen, publicados en 2026-10-16: a qué afecciones está vinculado el gen y con qué grado de solidez.
- La lista ACMG de hallazgos secundarios, SF v3.2.
- ClinVar y las estratificaciones de GIAB: sitios conocidos que causan enfermedad, y las regiones que las lecturas cortas encuentran difíciles.
- Human Phenotype Ontology, versión 2026-09-01: los rasgos asociados al gen. Más información en hpo.jax.org.
- Versión de datos 2026.10.16-c6eea6bf.
Citar esta página
Dante Labs. (s. f.). Gen UNC13D: unc-13 homolog D. Consultado el 16 de octubre de 2026, en https://dantelabs.com/es/genes/unc13d
Dante Labs. Gen UNC13D: unc-13 homolog D [Internet]. [citado 16 de octubre de 2026]. Disponible en: https://dantelabs.com/es/genes/unc13d
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