AtlasGen
MYH9
myosin heavy chain 9
- HGNC 7579↗(se abre en una pestaña nueva)
- Gen de Ensembl ENSG00000100345↗(se abre en una pestaña nueva)
- Gen de NCBI 4627↗(se abre en una pestaña nueva)
Resumen
- Localización citogenética
- 22q12.3
- Coordenadas
- Cromosoma 22: 36.281.280–36.387.967 (GRCh38)
- Exones
- 41 exones en 106,7 kb
- Proteína
- 1960 aminoácidos
- También conocido como
- NMMHCA, NMHC-II-A, MHA, FTNS, EPSTS
- Símbolos anteriores
- DFNA17
- Transcrito MANE Select
- ENST00000216181.11NM_002473.6
- Tipo de locus
- Codificantes de proteínas
- Muy alta
- Alta
- Baja
- Muy baja
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Pérdida auditiva y sordera
- Hipoacusia no sindrómica autosómica dominanteAutosómica dominante
Forma autosómica dominante de sordera no sindrómica.
- 2 remitentes de GenCC la clasifican como definitiva o fuerte
- Pérdida auditiva genética no sindrómica
Uno de 97 genes relacionados con ello
Pérdida auditiva hereditaria sin otras manifestaciones médicas, incluidas las formas recesivas habituales causadas por GJB2, OTOF, SLC26A4, STRC y otros muchos genes, así como las formas dominantes, ligadas al cromosoma X y mitocondriales.
- 2 remitentes de GenCC la clasifican como definitiva o fuerte
▶Accionabilidad
Conocer la causa genética puede orientar las decisiones sobre el apoyo auditivo y el implante coclear, la elegibilidad para ensayos de terapia génica (por ejemplo, OTOF) y el asesoramiento familiar.
Trombocitopenias hereditarias
- Trombocitopenia hereditaria
Grupo de enfermedades que provocan un recuento bajo de plaquetas de por vida, asociadas a genes como MYH9, ANKRD26, ETV6, WAS, MPL, RBM8A, GATA1 y MECOM, y que se heredan con patrones dominantes, recesivos o ligados al cromosoma X.
- ClinGen clasifica la asociación como definitiva
- 5 remitentes de GenCC la clasifican como definitiva o fuerte
▶Accionabilidad
Un diagnóstico genético evita el diagnóstico erróneo de trombocitopenia inmune, con el consiguiente uso innecesario de corticoides o extirpación del bazo, y orienta el seguimiento de los problemas relacionados en los riñones, el oído o la sangre.
Estructura de MYH9
- Secuencia codificante
- Región no traducida
- Intrón
- Sentido de la transcripción
- Sitios conocidos que causan enfermedad
- Regiones que las lecturas cortas tienen dificultad para leer
Exones del transcrito MANE Select del gen (versión v1.5), de NCBI y EMBL-EBI, sobre el genoma de referencia GRCh38.
Bandas cromosómicas del ideograma GRCh38 de UCSC (2022-10-29).
Genes cercanos de Ensembl, versión 116, en GRCh38.
Los exones suman 7,5 kb de los 106,7 kb del gen; 5883 de esas bases codifican la proteína.
Secuenciación de MYH9
3Fácil
Lo difícil que es secuenciar MYH9 con lecturas cortas, sobre 100
0 · Fácil100 · Difícil
Casi todos los exones de MYH9 se encuentran en zonas donde las lecturas cortas se alinean sin problemas.
Lo que suma: la proporción de los exones de MYH9 en cada tipo de región difícil
- MapeabilidadTramos en los que las lecturas de 100 o 250 pb no pueden ubicarse de forma única, por lo que una llamada allí puede faltar o ser errónea. Peso 35 %.0,2 %
- HomologíaDuplicaciones segmentarias: copias en otras partes del genoma, como parálogos y pseudogenes, con una identidad del 90 % o más. Peso 30 %.0 %
- RepeticionesRepeticiones en tándem y tramos de una sola base, en los que las lecturas se deslizan y que puede que no abarquen. Peso 15 %.3,6 %
- Contenido GCVentanas con menos del 25 % o más del 65 % de G y C, que la preparación de la biblioteca cubre de forma deficiente. Peso 10 %.23 %
- Cobertura de referenciaHuecos cercanos en el ensamblaje de referencia, donde no hay secuencia con la que las lecturas puedan alinearse. Peso 10 %.0 %
Una puntuación de Dante Labs basada en nuestra propia investigación, construida sobre los mapas de regiones difíciles de secuenciar Genome in a Bottle, del NIST.Cómo se puntúaCada barra es la proporción de las bases de los exones de MYH9 que se encuentran en ese tipo de región difícil. Cualquier tipo por sí solo puede hacer difícil un gen, y cada tipo adicional suma menos: 0 cuando ninguna base está en ninguno, 100 cuando todas las bases están donde las lecturas no pueden ubicarse de forma única.
40
posiciones en MYH9 donde ClinVar clasifica un cambio como patogénico o probablemente patogénico
Ninguna de ellas cae en una región que las lecturas cortas encuentran difícil.
Un genoma completo cubre los 106,7 kb de MYH9, con intrones incluidos, y no solo los 7,5 kb de exones.
ClinVar pathogenic variants (42)
The MYH9 variants ClinVar classifies pathogenic or likely pathogenic for any condition, reviewed by at least one submitter with criteria, and the most reviewed of them. It is ClinVar's public record of the gene, never a result.
- Patogénica 16
- Patogénica/probablemente patogénica 4
- Probablemente patogénica 22
| Variante | Conditions | Clasificación en ClinVar | Estado de revisión |
|---|---|---|---|
| NM_002473.6(MYH9):c.5797C>T (p.Arg1933Ter) (opens in a new tab) | autosomal dominant nonsyndromic hearing loss 17 and 1 other | Patogénica | ★★★★2 estrellas de 4 criterios proporcionados, varios remitentes, sin conflictos |
| NM_002473.6(MYH9):c.5521G>A (p.Glu1841Lys) (opens in a new tab) | autosomal dominant nonsyndromic hearing loss 17 and 1 other | Patogénica | ★★★★2 estrellas de 4 criterios proporcionados, varios remitentes, sin conflictos |
| NM_002473.6(MYH9):c.4270G>A (p.Asp1424Asn) (opens in a new tab) | autosomal dominant nonsyndromic hearing loss 17 and 2 others | Patogénica | ★★★★2 estrellas de 4 criterios proporcionados, varios remitentes, sin conflictos |
| NM_002473.6(MYH9):c.3493C>T (p.Arg1165Cys) (opens in a new tab) | autosomal dominant nonsyndromic hearing loss 17 and 1 other | Patogénica | ★★★★2 estrellas de 4 criterios proporcionados, varios remitentes, sin conflictos |
| NM_002473.6(MYH9):c.2104C>T (p.Arg702Cys) (opens in a new tab) | autosomal dominant nonsyndromic hearing loss 17 and 1 other | Patogénica | ★★★★2 estrellas de 4 criterios proporcionados, varios remitentes, sin conflictos |
| NM_002473.6(MYH9):c.97T>C (p.Trp33Arg) (opens in a new tab) | macrothrombocytopenia and granulocyte inclusions with or without nephritis or sensorineural hearing loss | Patogénica | ★★★★2 estrellas de 4 criterios proporcionados, varios remitentes, sin conflictos |
| NM_002473.6(MYH9):c.2152C>T (p.Arg718Trp) (opens in a new tab) | autosomal dominant nonsyndromic hearing loss 17 and 1 other | Patogénica/probablemente patogénica | ★★★★2 estrellas de 4 criterios proporcionados, varios remitentes, sin conflictos |
| NM_002473.6(MYH9):c.2114G>A (p.Arg705His) (opens in a new tab) | autosomal dominant nonsyndromic hearing loss 17 and 1 other | Patogénica/probablemente patogénica | ★★★★2 estrellas de 4 criterios proporcionados, varios remitentes, sin conflictos |
| NM_002473.6(MYH9):c.2105G>A (p.Arg702His) (opens in a new tab) | macrothrombocytopenia and granulocyte inclusions with or without nephritis or sensorineural hearing loss | Patogénica/probablemente patogénica | ★★★★2 estrellas de 4 criterios proporcionados, varios remitentes, sin conflictos |
| NM_002473.6(MYH9):c.287C>T (p.Ser96Leu) (opens in a new tab) | macrothrombocytopenia and granulocyte inclusions with or without nephritis or sensorineural hearing loss | Patogénica/probablemente patogénica | ★★★★2 estrellas de 4 criterios proporcionados, varios remitentes, sin conflictos |
| NM_002473.6(MYH9):c.4546G>A (p.Val1516Met) (opens in a new tab) | autosomal dominant nonsyndromic hearing loss 17 and 1 other | Probablemente patogénica | ★★★★2 estrellas de 4 criterios proporcionados, varios remitentes, sin conflictos |
| NM_002473.6(MYH9):c.2482T>C (p.Trp828Arg) (opens in a new tab) | macrothrombocytopenia and granulocyte inclusions with or without nephritis or sensorineural hearing loss | Probablemente patogénica | ★★★★2 estrellas de 4 criterios proporcionados, varios remitentes, sin conflictos |
| NM_002473.6(MYH9):c.5773del (p.Asp1925fs) (opens in a new tab) | macrothrombocytopenia and granulocyte inclusions with or without nephritis or sensorineural hearing loss | Patogénica | ★★★★1 estrella de 4 criterios proporcionados, un solo remitente |
| NM_002473.6(MYH9):c.5765+2T>C (opens in a new tab) | macrothrombocytopenia and granulocyte inclusions with or without nephritis or sensorineural hearing loss | Patogénica | ★★★★1 estrella de 4 criterios proporcionados, un solo remitente |
| NM_002473.6(MYH9):c.4546G>T (p.Val1516Leu) (opens in a new tab) | autosomal dominant nonsyndromic hearing loss 17 and 1 other | Patogénica | ★★★★1 estrella de 4 criterios proporcionados, un solo remitente |
| NM_002473.6(MYH9):c.4340A>G (p.Asp1447Gly) (opens in a new tab) | macrothrombocytopenia and granulocyte inclusions with or without nephritis or sensorineural hearing loss | Patogénica | ★★★★1 estrella de 4 criterios proporcionados, un solo remitente |
| NM_002473.6(MYH9):c.4271A>C (p.Asp1424Ala) (opens in a new tab) | macrothrombocytopenia and granulocyte inclusions with or without nephritis or sensorineural hearing loss | Patogénica | ★★★★1 estrella de 4 criterios proporcionados, un solo remitente |
| NM_002473.6(MYH9):c.3494G>T (p.Arg1165Leu) (opens in a new tab) | macrothrombocytopenia and granulocyte inclusions with or without nephritis or sensorineural hearing loss | Patogénica | ★★★★1 estrella de 4 criterios proporcionados, un solo remitente |
| NM_002473.6(MYH9):c.2163T>G (p.Tyr721Ter) (opens in a new tab) | autosomal dominant nonsyndromic hearing loss 17 | Patogénica | ★★★★1 estrella de 4 criterios proporcionados, un solo remitente |
| NM_002473.6(MYH9):c.279C>G (p.Asn93Lys) (opens in a new tab) | macrothrombocytopenia and granulocyte inclusions with or without nephritis or sensorineural hearing loss | Patogénica | ★★★★1 estrella de 4 criterios proporcionados, un solo remitente |
| NM_002473.6(MYH9):c.277A>G (p.Asn93Asp) (opens in a new tab) | macrothrombocytopenia and granulocyte inclusions with or without nephritis or sensorineural hearing loss | Patogénica | ★★★★1 estrella de 4 criterios proporcionados, un solo remitente |
| NM_002473.6(MYH9):c.250del (p.Glu84fs) (opens in a new tab) | macrothrombocytopenia and granulocyte inclusions with or without nephritis or sensorineural hearing loss | Patogénica | ★★★★1 estrella de 4 criterios proporcionados, un solo remitente |
| NM_002473.6(MYH9):c.5593-2A>G (opens in a new tab) | macrothrombocytopenia and granulocyte inclusions with or without nephritis or sensorineural hearing loss | Probablemente patogénica | ★★★★1 estrella de 4 criterios proporcionados, un solo remitente |
| NM_002473.6(MYH9):c.5583del (p.Gln1860_Tyr1861insTer) (opens in a new tab) | macrothrombocytopenia and granulocyte inclusions with or without nephritis or sensorineural hearing loss | Probablemente patogénica | ★★★★1 estrella de 4 criterios proporcionados, un solo remitente |
| NM_002473.6(MYH9):c.4712G>A (p.Arg1571Gln) (opens in a new tab) | macrothrombocytopenia and granulocyte inclusions with or without nephritis or sensorineural hearing loss | Probablemente patogénica | ★★★★1 estrella de 4 criterios proporcionados, un solo remitente |
See all 42 with every other MYH9 variant in ClinVar → (opens in a new tab)
Genes vinculados a las mismas afecciones
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- GJB6gap junction protein beta 6Comparte 2 afecciones
Rasgos asociados a MYH9
La Human Phenotype Ontology recoge estos rasgos como características de las enfermedades raras que MYH9 puede causar. La página de cada rasgo enumera los demás genes asociados a él.
Enlaces externos
Registros del gen
Transcrito
Proteína
De dónde procede
- HGNC: el símbolo del gen, su nombre, otros símbolos y su localización.
- MANE Select v1.5, de NCBI y EMBL-EBI: el transcrito, sus exones y la secuencia codificante.
- GenCC y ClinGen, publicados en 2026-10-19: a qué afecciones está vinculado el gen y con qué grado de solidez.
- La lista de hallazgos secundarios del ACMG, SF v3.2.
- ClinVar y las estratificaciones de GIAB: sitios conocidos que causan enfermedad y las regiones que las lecturas cortas encuentran difíciles.
- Las estratificaciones del genoma de Genome in a Bottle, del NIST: la puntuación de dificultad de secuenciación.
- Human Phenotype Ontology, versión 2026-09-01: los rasgos asociados al gen. Más información en hpo.jax.org.
- Versión de los datos 2026.10.19-9814e911.
Citar esta página
Dante Labs. (s. f.). Gen MYH9: myosin heavy chain 9. Consultado el 19 de octubre de 2026, en https://dantelabs.com/es/genes/myh9
Dante Labs. Gen MYH9: myosin heavy chain 9 [Internet]. [citado 19 de octubre de 2026]. Disponible en: https://dantelabs.com/es/genes/myh9
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