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Gen

LMAN1

lectin, mannose binding 1

Resumen

Localización citogenética
18q21.32
Coordenadas
Cromosoma 18: 59.327.823–59.359.265 (GRCh38)
Exones
13 exones en 31,4 kb
Proteína
510 aminoácidos
Herencia
Autosómica recesiva
También conocido como
MR60, ERGIC-53, ERGIC53, gp58, MCFD1, FMFD1
Símbolos anteriores
F5F8D
Transcrito MANE Select
ENST00000251047.6NM_005570.4
Tipo de locus
gene with protein product
  • Muy alta
  • Alta
  • Baja
  • Muy baja

Genoma de referenciaGRCh38

Las posiciones en las páginas de genes y variantes siguen esta elección, en este navegador.

Informe revisado relevante para este gen

  • Deficiencias hereditarias raras de factores de coagulación

    • Deficiencia combinada de los factores V y VIIIAutosómica recesiva

      Sangrado de leve a moderado causado por niveles reducidos tanto del factor V como del factor VIII, debido a cambios en LMAN1 o MCFD2, que ayudan a transportar estos factores fuera de las células que los producen.

      • ClinGen califica la relación como definitiva
      • 4 remitentes de GenCC la califican como definitiva o fuerte
      Qué cambia al conocerlo

      Conocerlo permite planificar el tratamiento antes de una cirugía, de intervenciones dentales y del parto.

Herencia

Autosómica recesiva
Se necesita una copia alterada de cada progenitor. Con una sola, es portador y normalmente no presenta la afección; cuando ambos progenitores son portadores, cada hijo tiene una probabilidad de uno entre cuatro de heredar dos.

Estructura de LMAN1

  • Secuencia codificante
  • Región no traducida
  • Intrón
  • Sentido de la transcripción
  • Sitios conocidos que causan enfermedad
  • Regiones que las lecturas cortas tienen dificultad para leer
Cromosoma 18, con un corchete donde se ubica LMAN1. LMAN1 y 6 genes cercanos en el cromosoma 18, desde 58.843.544 hasta 59.843.543.Cromosoma 1818q21.32p11.32p11.31p11.23p11.22p11.21p11.1q11.1q11.2q12.1q12.2q12.3q21.1q21.2q21.31q21.32q21.33q22.1q22.2q22.3q2359 Mb59,2 Mb59,4 Mb59,6 Mb59,8 MbZNF532: 58.862.600–58.986.480, hebra directaZNF532SEC11C: 59.139.470–59.158.850, hebra directaSEC11CGRP: 59.219.984–59.230.790, hebra directaGRPRAX: 59.267.035–59.274.086, hebra inversaRAXCPLX4: 59.275.156–59.318.655, hebra inversaCPLX4LMAN1: 59.327.823–59.359.265, hebra inversaLMAN1CCBE1: 59.430.939–59.698.154, hebra inversaCCBE1Diagrama de LMAN1: 13 exones en la hebra inversa del cromosoma 18Exón 11: 1 sitio conocido que causa enfermedadExón 8: 1 sitio conocido que causa enfermedadExón 7: 1 sitio conocido que causa enfermedadExón 4: 1 sitio conocido que causa enfermedadExón 2: 1 sitio conocido que causa enfermedadExón 1: 2 sitios conocidos que causan enfermedadExón 13: 59.327.823–59.331.129, 3307 basesExón 12: 59.331.418–59.331.539, 122 basesExón 11: 59.333.091–59.333.244, 154 basesExón 10: 59.338.557–59.338.627, 71 basesExón 9: 59.338.760–59.338.953, 194 basesExón 8: 59.345.919–59.346.051, 133 basesExón 7: 59.347.513–59.347.571, 59 basesExón 6: 59.349.113–59.349.236, 124 basesExón 5: 59.353.202–59.353.301, 100 basesExón 4: 59.354.519–59.354.580, 62 basesExón 3: 59.355.313–59.355.420, 108 basesExón 2: 59.355.504–59.355.658, 155 basesExón 1: 59.359.031–59.359.265, 235 bases131210864215′3′

Exones del transcrito MANE Select del gen (versión v1.5), de NCBI y EMBL-EBI, sobre el genoma de referencia GRCh38.

Bandas cromosómicas del ideograma GRCh38 de UCSC (2022-10-29).

Genes cercanos de Ensembl, versión 116, en GRCh38.

Los exones suman 4,8 kb de los 31,4 kb del gen; 1533 de esas bases codifican la proteína.

Cómo lee una prueba genómica el gen LMAN1

7

posiciones en LMAN1 donde ClinVar clasifica un cambio como patogénico o probablemente patogénico

Ninguna de ellas cae en una región que las lecturas cortas tienen dificultad para leer.

Un genoma completo cubre los 31,4 kb de LMAN1, incluidos los intrones, y no solo los 4,8 kb de exones.

Origen de estos datos

  • HGNC: el símbolo del gen, su nombre, otros símbolos y su ubicación.
  • MANE Select v1.5, de NCBI y EMBL-EBI: el transcrito, sus exones y la secuencia codificante.
  • GenCC y ClinGen, publicados en 2026-10-16: a qué afecciones está vinculado el gen y con qué grado de solidez.
  • La lista ACMG de hallazgos secundarios, SF v3.2.
  • ClinVar y las estratificaciones de GIAB: sitios conocidos que causan enfermedad, y las regiones que las lecturas cortas encuentran difíciles.
  • Human Phenotype Ontology, versión 2026-09-01: los rasgos asociados al gen. Más información en hpo.jax.org.
  • Versión de datos 2026.10.16-c6eea6bf.

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APA

Dante Labs. (s. f.). Gen LMAN1: lectin, mannose binding 1. Consultado el 17 de octubre de 2026, en https://dantelabs.com/es/genes/lman1

Vancouver

Dante Labs. Gen LMAN1: lectin, mannose binding 1 [Internet]. [citado 17 de octubre de 2026]. Disponible en: https://dantelabs.com/es/genes/lman1

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