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Gen

PRKACA

protein kinase cAMP-activated catalytic subunit alpha

Resumen

Localización citogenética
19p13.12
Coordenadas
Cromosoma 19: 14.091.688–14.117.762 (GRCh38)
Exones
10 exones en 26,1 kb
Proteína
351 aminoácidos
También conocido como
PKACa
Transcrito MANE Select
ENST00000308677.9NM_002730.4
Tipo de locus
gene with protein product
  • Muy alta
  • Alta
  • Baja
  • Muy baja

Genoma de referenciaGRCh38

Las posiciones en las páginas de genes y variantes siguen esta elección, en este navegador.

Informes revisados relevantes para este gen

Ningún informe de Genome Test lee aún PRKACA. La prueba secuencia todo su genoma, así que sus datos lo incluyen igualmente.

Estructura de PRKACA

  • Secuencia codificante
  • Región no traducida
  • Intrón
  • Sentido de la transcripción
  • Sitios conocidos que causan enfermedad
  • Regiones que las lecturas cortas tienen dificultad para leer
Cromosoma 19, con un corchete donde se ubica PRKACA. PRKACA y 30 genes cercanos en el cromosoma 19, desde 13.604.725 hasta 14.604.724.Cromosoma 1919p13.12p13.3p13.2p13.13p13.12p13.11p12p11q11q12q13.11q13.12q13.13q13.2q13.31q13.32q13.33q13.41q13.42q13.4313,8 Mb14 Mb14,2 Mb14,4 Mb14,6 MbCACNA1A: 13.206.442–13.624.489, hebra inversaCACNA1AYJU2B: 13.731.746–13.763.298, hebra directaYJU2BMRI1: 13.764.498–13.774.282, hebra directaMRI1C19orf53: 13.774.439–13.778.773, hebra directaC19orf53ZSWIM4: 13.795.395–13.832.254, hebra directaZSWIM4NANOS3: 13.862.063–13.880.757, hebra directaNANOS3BRME1: 13.882.343–13.906.572, hebra inversaBRME1CC2D1A: 13.906.160–13.930.884, hebra directaCC2D1APODNL1: 13.931.183–13.953.392, hebra inversaPODNL1DCAF15: 13.952.459–13.961.449, hebra directaDCAF15RFX1: 13.961.529–14.007.084, hebra inversaRFX1RLN3: 14.028.148–14.031.552, hebra directaRLN3IL27RA: 14.031.644–14.053.223, hebra directaIL27RAPALM3: 14.053.363–14.062.149, hebra inversaMISP3: 14.072.108–14.075.062, hebra directaC19orf67: 14.081.624–14.085.875, hebra inversaC19orf67SAMD1: 14.086.762–14.091.036, hebra inversaSAMD1PRKACA: 14.091.688–14.117.762, hebra inversaPRKACASMIM46: 14.112.324–14.112.476, hebra inversaSMIM46ASF1B: 14.119.512–14.136.622, hebra inversaADGRL1: 14.147.743–14.206.852, hebra inversaADGRL1ADGRE5: 14.380.501–14.408.729, hebra directaADGRE5DDX39A: 14.408.798–14.419.385, hebra inversaDDX39APKN1: 14.433.053–14.471.872, hebra directaPKN1PTGER1: 14.472.466–14.477.272, hebra inversaPTGER1GIPC1: 14.477.759–14.496.164, hebra inversaGIPC1DNAJB1: 14.513.789–14.560.391, hebra inversaDNAJB1TECR: 14.517.085–14.565.988, hebra directaTECRNDUFB7: 14.566.078–14.572.079, hebra inversaNDUFB7CLEC17A: 14.583.084–14.612.035, hebra directaCLEC17AADGRE3: 14.599.080–14.690.027, hebra inversaADGRE3Diagrama de PRKACA: 10 exones en la hebra inversa del cromosoma 19Exón 7: 1 sitio conocido que causa enfermedadExón 5: 1 sitio conocido que causa enfermedadExón 10: 14.091.688–14.093.237, 1550 basesExón 9: 14.093.628–14.093.792, 165 basesExón 8: 14.097.361–14.097.483, 123 basesExón 7: 14.097.579–14.097.674, 96 basesExón 6: 14.097.764–14.097.890, 127 basesExón 5: 14.100.826–14.100.908, 83 basesExón 4: 14.102.816–14.102.914, 99 basesExón 3: 14.106.760–14.106.888, 129 basesExón 2: 14.107.348–14.107.409, 62 basesExón 1: 14.117.502–14.117.762, 261 bases10864215′3′

Exones del transcrito MANE Select del gen (versión v1.5), de NCBI y EMBL-EBI, sobre el genoma de referencia GRCh38.

Bandas cromosómicas del ideograma GRCh38 de UCSC (2022-10-29).

Genes cercanos de Ensembl, versión 116, en GRCh38.

Los exones suman 2,7 kb de los 26,1 kb del gen; 1056 de esas bases codifican la proteína.

Cómo lee una prueba genómica el gen PRKACA

2

posiciones en PRKACA donde ClinVar clasifica un cambio como patogénico o probablemente patogénico

Ninguna de ellas cae en una región que las lecturas cortas tienen dificultad para leer.

Un genoma completo cubre los 26,1 kb de PRKACA, incluidos los intrones, y no solo los 2,7 kb de exones.

Origen de estos datos

  • HGNC: el símbolo del gen, su nombre, otros símbolos y su ubicación.
  • MANE Select v1.5, de NCBI y EMBL-EBI: el transcrito, sus exones y la secuencia codificante.
  • ClinVar y las estratificaciones de GIAB: sitios conocidos que causan enfermedad, y las regiones que las lecturas cortas encuentran difíciles.
  • Human Phenotype Ontology, versión 2026-09-01: los rasgos asociados al gen. Más información en hpo.jax.org.
  • Versión de datos 2026.10.16-c6eea6bf.

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APA

Dante Labs. (s. f.). Gen PRKACA: protein kinase cAMP-activated catalytic subunit alpha. Consultado el 16 de octubre de 2026, en https://dantelabs.com/es/genes/prkaca

Vancouver

Dante Labs. Gen PRKACA: protein kinase cAMP-activated catalytic subunit alpha [Internet]. [citado 16 de octubre de 2026]. Disponible en: https://dantelabs.com/es/genes/prkaca

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