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Gen

ETV6

ETS variant transcription factor 6

Resumen

Localización citogenética
12p13.2
Coordenadas
Cromosoma 12: 11.649.674–11.895.377 (GRCh38)
Exones
8 exones en 245,7 kb
Proteína
452 aminoácidos
Herencia
Autosómica dominante
También conocido como
TEL
Transcrito MANE Select
ENST00000396373.9NM_001987.5
Tipo de locus
gene with protein product
  • Muy alta
  • Alta
  • Baja
  • Muy baja

Genoma de referenciaGRCh38

Las posiciones en las páginas de genes y variantes siguen esta elección, en este navegador.

Informe revisado relevante para este gen

  • Trombocitopenias hereditarias

    • Trombocitopenia hereditaria con predisposición a cánceres de la sangreAutosómica dominante

      Grupo de enfermedades de herencia dominante, que incluye el trastorno plaquetario familiar por RUNX1, en el que un recuento bajo de plaquetas o plaquetas que no funcionan bien se acompañan de un mayor riesgo a lo largo de la vida de cánceres mieloides de la sangre, como el síndrome mielodisplásico y la leucemia mieloide aguda.

      • ClinGen califica la relación como definitiva
      • 4 remitentes de GenCC la califican como definitiva o fuerte
      Qué cambia al conocerlo

      Conocer esta condición permite realizar un control periódico del recuento sanguíneo, y los familiares que se ofrezcan como donantes de células madre pueden hacerse la prueba antes de la donación.

    • Trombocitopenia hereditaria

      Grupo de enfermedades que provocan un recuento bajo de plaquetas de por vida, asociadas a genes como MYH9, ANKRD26, ETV6, WAS, MPL, RBM8A, GATA1 y MECOM, y que se heredan con patrones dominantes, recesivos o ligados al cromosoma X.

      • ClinGen califica la relación como definitiva
      • 4 remitentes de GenCC la califican como definitiva o fuerte
      Qué cambia al conocerlo

      Un diagnóstico genético evita el diagnóstico erróneo de trombocitopenia inmune, con el consiguiente uso innecesario de corticoides o extirpación del bazo, y orienta el seguimiento de los problemas relacionados en los riñones, el oído o la sangre.

Herencia

Autosómica dominante
Basta con una copia alterada, procedente de cualquiera de los progenitores. Un progenitor que la tenga la transmite a cada hijo con una probabilidad de uno entre dos.

Estructura de ETV6

  • Secuencia codificante
  • Región no traducida
  • Intrón
  • Sentido de la transcripción
  • Sitios conocidos que causan enfermedad
  • Regiones que las lecturas cortas tienen dificultad para leer
Cromosoma 12, con un corchete donde se ubica ETV6. ETV6 y 5 genes cercanos en el cromosoma 12, desde 11.272.526 hasta 12.272.525.Cromosoma 1212p13.2p13.33p13.32p13.31p13.2p13.1p12.3p12.2p12.1p11.23p11.22p11.21p11.1q11q12q13.11q13.12q13.13q13.2q13.3q14.1q14.2q14.3q15q21.1q21.2q21.31q21.32q21.33q22q23.1q23.2q23.3q24.11q24.12q24.13q24.21q24.22q24.23q24.31q24.32q24.3311,4 Mb11,6 Mb11,8 Mb12 Mb12,2 MbPRB4: 11.307.077–11.310.438, hebra inversaPRB4PRB1: 11.351.823–11.355.591, hebra inversaPRB1PRB2: 11.391.540–11.501.041, hebra inversaPRB2ETV6: 11.649.674–11.895.377, hebra directaETV6BCL2L14: 12.049.844–12.211.084, hebra directaBCL2L14LRP6: 12.116.025–12.267.193, hebra inversaLRP6Diagrama de ETV6: 8 exones en la hebra directa del cromosoma 12Exón 2: 1 sitio conocido que causa enfermedadExón 3: 1 sitio conocido que causa enfermedadExón 5: 5 sitios conocidos que causan enfermedadExón 6: 3 sitios conocidos que causan enfermedadExón 7: 3 sitios conocidos que causan enfermedadExón 8: 1 sitio conocido que causa enfermedadExón 1: 11.649.674–11.650.160, 487 basesExón 2: 11.752.450–11.752.579, 130 basesExón 3: 11.839.140–11.839.304, 165 basesExón 4: 11.853.427–11.853.561, 135 basesExón 5: 11.869.424–11.869.969, 546 basesExón 6: 11.884.445–11.884.587, 143 basesExón 7: 11.885.926–11.886.026, 101 basesExón 8: 11.890.941–11.895.377, 4437 bases124685′3′

Exones del transcrito MANE Select del gen (versión v1.5), de NCBI y EMBL-EBI, sobre el genoma de referencia GRCh38.

Bandas cromosómicas del ideograma GRCh38 de UCSC (2022-10-29).

Genes cercanos de Ensembl, versión 116, en GRCh38.

Los exones suman 6,1 kb de los 245,7 kb del gen; 1359 de esas bases codifican la proteína.

Cómo lee una prueba genómica el gen ETV6

15

posiciones en ETV6 donde ClinVar clasifica un cambio como patogénico o probablemente patogénico

Ninguna de ellas cae en una región que las lecturas cortas tienen dificultad para leer.

Un genoma completo cubre los 245,7 kb de ETV6, incluidos los intrones, y no solo los 6,1 kb de exones.

Origen de estos datos

  • HGNC: el símbolo del gen, su nombre, otros símbolos y su ubicación.
  • MANE Select v1.5, de NCBI y EMBL-EBI: el transcrito, sus exones y la secuencia codificante.
  • GenCC y ClinGen, publicados en 2026-10-16: a qué afecciones está vinculado el gen y con qué grado de solidez.
  • La lista ACMG de hallazgos secundarios, SF v3.2.
  • ClinVar y las estratificaciones de GIAB: sitios conocidos que causan enfermedad, y las regiones que las lecturas cortas encuentran difíciles.
  • Human Phenotype Ontology, versión 2026-09-01: los rasgos asociados al gen. Más información en hpo.jax.org.
  • Versión de datos 2026.10.16-c6eea6bf.

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APA

Dante Labs. (s. f.). Gen ETV6: ETS variant transcription factor 6. Consultado el 16 de octubre de 2026, en https://dantelabs.com/es/genes/etv6

Vancouver

Dante Labs. Gen ETV6: ETS variant transcription factor 6 [Internet]. [citado 16 de octubre de 2026]. Disponible en: https://dantelabs.com/es/genes/etv6

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