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Gen

SERPINF2

serpin family F member 2

Resumen

Localización citogenética
17p13.3
Coordenadas
Cromosoma 17: 1.742.871–1.755.265 (GRCh38)
Exones
10 exones en 12,4 kb
Proteína
491 aminoácidos
Herencia
Autosómica recesiva
También conocido como
API, ALPHA-2-PI, A2AP, AAP, alpha2AP
Símbolos anteriores
PLI
Transcrito MANE Select
ENST00000453066.6NM_000934.4
Tipo de locus
gene with protein product
  • Muy alta
  • Alta
  • Baja
  • Muy baja

Genoma de referenciaGRCh38

Las posiciones en las páginas de genes y variantes siguen esta elección, en este navegador.

Informe revisado relevante para este gen

  • Trastornos fibrinolíticos hereditarios

    • Déficit de inhibidor-2 de la plasmina alfaAutosómica recesiva

      Causado por alteraciones en ambas copias de SERPINF2, los coágulos se disuelven demasiado pronto, lo que provoca hemorragias que pueden ser graves, incluidas hemorragias en las articulaciones.

      • ClinGen califica la relación como definitiva
      • 4 remitentes de GenCC la califican como definitiva o fuerte
      Qué cambia al conocerlo

      El ácido tranexámico, un medicamento que retrasa la disolución de los coágulos, es eficaz para prevenir y tratar las hemorragias.

Herencia

Autosómica recesiva
Se necesita una copia alterada de cada progenitor. Con una sola, es portador y normalmente no presenta la afección; cuando ambos progenitores son portadores, cada hijo tiene una probabilidad de uno entre cuatro de heredar dos.

Estructura de SERPINF2

  • Secuencia codificante
  • Región no traducida
  • Intrón
  • Sentido de la transcripción
  • Regiones que las lecturas cortas tienen dificultad para leer
Cromosoma 17, con un corchete donde se ubica SERPINF2. SERPINF2 y 21 genes cercanos en el cromosoma 17, desde 1.249.068 hasta 2.249.067.Cromosoma 1717p13.3p13.3p13.2p13.1p12p11.2p11.1q11.1q11.2q12q21.1q21.2q21.31q21.32q21.33q22q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.3q25.1q25.2q25.31,4 Mb1,6 Mb1,8 Mb2 Mb2,2 MbBHLHA9: 1.270.444–1.271.815, hebra directaBHLHA9TRARG1: 1.279.554–1.300.978, hebra directaTRARG1YWHAE: 1.344.275–1.400.326, hebra inversaYWHAECRK: 1.420.689–1.463.162, hebra inversaCRKMYO1C: 1.464.186–1.492.707, hebra inversaMYO1CINPP5K: 1.494.571–1.516.759, hebra inversaINPP5KPITPNA: 1.517.718–1.562.861, hebra inversaPITPNASLC43A2: 1.569.268–1.630.103, hebra inversaSLC43A2SCARF1: 1.633.848–1.646.122, hebra inversaSCARF1RILP: 1.646.138–1.650.083, hebra inversaRILPPRPF8: 1.650.624–1.684.909, hebra inversaPRPF8TLCD2: 1.688.598–1.710.639, hebra inversaTLCD2WDR81: 1.716.523–1.738.599, hebra directaWDR81SERPINF2: 1.742.871–1.755.265, hebra directaSERPINF2SERPINF1: 1.761.958–1.777.627, hebra directaSERPINF1SMYD4: 1.779.485–1.830.634, hebra inversaSMYD4RPA1: 1.829.702–1.900.082, hebra directaRPA1RTN4RL1: 1.934.677–2.025.355, hebra inversaRTN4RL1DPH1: 2.030.136–2.043.898, hebra directaDPH1OVCA2: 2.042.022–2.043.898, hebra directaOVCA2HIC1: 2.054.154–2.063.241, hebra directaHIC1SMG6: 2.059.839–2.303.934, hebra inversaSMG6Diagrama de SERPINF2: 10 exones en la hebra directa del cromosoma 17Exón 1: 1.742.871–1.742.908, 38 basesExón 2: 1.744.992–1.745.058, 67 basesExón 3: 1.745.175–1.745.213, 39 basesExón 4: 1.745.333–1.745.395, 63 basesExón 5: 1.745.708–1.745.909, 202 basesExón 6: 1.747.019–1.747.162, 144 basesExón 7: 1.747.309–1.747.512, 204 basesExón 8: 1.748.598–1.748.740, 143 basesExón 9: 1.752.586–1.752.790, 205 basesExón 10: 1.754.122–1.755.265, 1144 bases12468105′3′

Exones del transcrito MANE Select del gen (versión v1.5), de NCBI y EMBL-EBI, sobre el genoma de referencia GRCh38.

Bandas cromosómicas del ideograma GRCh38 de UCSC (2022-10-29).

Genes cercanos de Ensembl, versión 116, en GRCh38.

Los exones suman 2,2 kb de los 12,4 kb del gen; 1476 de esas bases codifican la proteína.

Origen de estos datos

  • HGNC: el símbolo del gen, su nombre, otros símbolos y su ubicación.
  • MANE Select v1.5, de NCBI y EMBL-EBI: el transcrito, sus exones y la secuencia codificante.
  • GenCC y ClinGen, publicados en 2026-10-16: a qué afecciones está vinculado el gen y con qué grado de solidez.
  • La lista ACMG de hallazgos secundarios, SF v3.2.
  • Human Phenotype Ontology, versión 2026-09-01: los rasgos asociados al gen. Más información en hpo.jax.org.
  • Versión de datos 2026.10.16-c6eea6bf.

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APA

Dante Labs. (s. f.). Gen SERPINF2: serpin family F member 2. Consultado el 17 de octubre de 2026, en https://dantelabs.com/es/genes/serpinf2

Vancouver

Dante Labs. Gen SERPINF2: serpin family F member 2 [Internet]. [citado 17 de octubre de 2026]. Disponible en: https://dantelabs.com/es/genes/serpinf2

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