FGA

Informes revisados relevantes para este gen

• Afibrinogenemia congénita

  • Deficiencia congénita de fibrinógeno

    Las deficiencias congénitas de fibrinógeno son trastornos de la coagulación caracterizados por síntomas hemorrágicos, que van de leves a graves, derivados de una menor cantidad o calidad del fibrinógeno circulante. La afibrinogenemia (ausencia total de fibrinógeno) y la hipofibrinogenemia (concentración reducida de fibrinógeno en plasma) corresponden a anomalías cuantitativas del fibrinógeno, mientras que la disfibrinogenemia corresponde a una anomalía funcional del fibrinógeno. La hipofibrinogenemia y la disfibrinogenemia pueden presentarse combinadas con frecuencia (hipodisfibrinogenemia).

    • ClinGen califica la relación como definitiva
    • 4 remitentes de GenCC la califican como definitiva o fuerte

• Amiloidosis hereditaria

  • Autosómica dominante

    La amiloidosis hereditaria hace referencia a un grupo de afecciones genéticas que constituyen uno de los subtipos de amiloidosis. Se caracteriza por el depósito de una proteína anómala llamada amiloide en diversos órganos del cuerpo donde no debería estar, lo que altera la estructura y la función de sus tejidos. En la amiloidosis hereditaria, los depósitos de amiloide se localizan con mayor frecuencia en los tejidos del corazón, los riñones y el sistema nervioso. Aunque los síntomas pueden manifestarse en la infancia, la mayoría de las personas no los experimentan hasta la edad adulta. Existen numerosos tipos de amiloidosis hereditaria asociados a diferentes mutaciones genéticas y proteínas anómalas. El tipo más común es la amiloidosis por transtiretina (ATTR), una enfermedad en la que los depósitos de amiloide están formados principalmente por la proteína transtiretina, producida en el hígado. Otros ejemplos de amiloidosis hereditaria incluyen, entre otros, la amiloidosis por apolipoproteína AI (A ApoAI), por gelsolina (A Gel), por lisozima (A Lys), por cistatina C (A Cys), por la cadena Aα del fibrinógeno (A Fib) y por apolipoproteína AII (A ApoAII).

    • 2 remitentes de GenCC la califican como definitiva o fuerte

    Qué cambia al conocerlo

    Tafamidis (estabilizador cinético), patisirán (ARNi), vutrisirán (ARNi), inotersén (antisentido), trasplante hepático

Estructura de FGA

Los exones suman 2,2 kb de los 5,5 kb del gen; 1935 de esas bases codifican la proteína.

Cómo lee una prueba genómica el gen FGA

Genes vinculados a las mismas afecciones

• APOA1apolipoprotein A1Comparte 1 afección
• APOA4apolipoprotein A4Comparte 1 afección
• APPamyloid beta precursor proteinComparte 1 afección
• B2Mbeta-2-microglobulinComparte 1 afección
• CST3cystatin CComparte 1 afección
• FGBfibrinogen beta chainComparte 1 afección
• FGGfibrinogen gamma chainComparte 1 afección
• GPNMBglycoprotein nmbComparte 1 afección
• GSNgelsolinComparte 1 afección
• ITM2Bintegral membrane protein 2BComparte 1 afección
• LYZlysozymeComparte 1 afección
• OSMRoncostatin M receptorComparte 1 afección

Rasgos asociados a FGA

La Human Phenotype Ontology recoge estos rasgos como características de las enfermedades raras que FGA puede causar. La página de cada rasgo enumera los demás genes asociados a él.

Enlaces externos

Origen de estos datos

• HGNC: el símbolo del gen, su nombre, otros símbolos y su ubicación.
• MANE Select v1.5, de NCBI y EMBL-EBI: el transcrito, sus exones y la secuencia codificante.
• GenCC y ClinGen, publicados en 2026-10-16: a qué afecciones está vinculado el gen y con qué grado de solidez.
• La lista ACMG de hallazgos secundarios, SF v3.2.
• ClinVar y las estratificaciones de GIAB: sitios conocidos que causan enfermedad, y las regiones que las lecturas cortas encuentran difíciles.
• Human Phenotype Ontology, versión 2026-09-01: los rasgos asociados al gen. Más información en hpo.jax.org.
• Versión de datos 2026.10.16-c6eea6bf.

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