GSN

Informes revisados relevantes para este gen

• Amiloidosis hereditaria

  • Autosómica dominante

    La amiloidosis hereditaria hace referencia a un grupo de afecciones genéticas que constituyen uno de los subtipos de amiloidosis. Se caracteriza por el depósito de una proteína anómala llamada amiloide en diversos órganos del cuerpo donde no debería estar, lo que altera la estructura y la función de sus tejidos. En la amiloidosis hereditaria, los depósitos de amiloide se localizan con mayor frecuencia en los tejidos del corazón, los riñones y el sistema nervioso. Aunque los síntomas pueden manifestarse en la infancia, la mayoría de las personas no los experimentan hasta la edad adulta. Existen numerosos tipos de amiloidosis hereditaria asociados a diferentes mutaciones genéticas y proteínas anómalas. El tipo más común es la amiloidosis por transtiretina (ATTR), una enfermedad en la que los depósitos de amiloide están formados principalmente por la proteína transtiretina, producida en el hígado. Otros ejemplos de amiloidosis hereditaria incluyen, entre otros, la amiloidosis por apolipoproteína AI (A ApoAI), por gelsolina (A Gel), por lisozima (A Lys), por cistatina C (A Cys), por la cadena Aα del fibrinógeno (A Fib) y por apolipoproteína AII (A ApoAII).

    • 3 remitentes de GenCC la califican como definitiva o fuerte

    Qué cambia al conocerlo

    Tafamidis (estabilizador cinético), patisirán (ARNi), vutrisirán (ARNi), inotersén (antisentido), trasplante hepático

• Distrofias corneales hereditarias

  • Distrofia corneal

    Grupo de afecciones hereditarias que afectan a una o varias capas de la córnea, entre ellas la distrofia endotelial de Fuchs (con frecuencia asociada a una expansión de repeticiones en TCF4), las distrofias granular y reticular relacionadas con TGFBI, y tipos más raros causados por genes como SLC4A11, COL8A2, ZEB1 y CHST6.

    • 3 remitentes de GenCC la califican como definitiva o fuerte

    Qué cambia al conocerlo

    Por lo general, se recomienda a los portadores de variantes en TGFBI que eviten la cirugía refractiva láser (LASIK o PRK), ya que puede empeorar los depósitos; el trasplante de córnea puede restaurar la visión en la enfermedad avanzada.

Estructura de GSN

Los exones suman 2,6 kb de los 64,7 kb del gen; 2196 de esas bases codifican la proteína.

Cómo lee una prueba genómica el gen GSN

Genes vinculados a las mismas afecciones

• APOA1apolipoprotein A1Comparte 1 afección
• APOA4apolipoprotein A4Comparte 1 afección
• APPamyloid beta precursor proteinComparte 1 afección
• B2Mbeta-2-microglobulinComparte 1 afección
• CHST6carbohydrate sulfotransferase 6Comparte 1 afección
• COL17A1collagen type XVII alpha 1 chainComparte 1 afección
• COL8A2collagen type VIII alpha 2 chainComparte 1 afección
• CST3cystatin CComparte 1 afección
• DCNdecorinComparte 1 afección
• FGAfibrinogen alpha chainComparte 1 afección
• GPNMBglycoprotein nmbComparte 1 afección
• GRHL2grainyhead like transcription factor 2Comparte 1 afección

Rasgos asociados a GSN

La Human Phenotype Ontology recoge estos rasgos como características de las enfermedades raras que GSN puede causar. La página de cada rasgo enumera los demás genes asociados a él.

Enlaces externos

Origen de estos datos

• HGNC: el símbolo del gen, su nombre, otros símbolos y su ubicación.
• MANE Select v1.5, de NCBI y EMBL-EBI: el transcrito, sus exones y la secuencia codificante.
• GenCC y ClinGen, publicados en 2026-10-16: a qué afecciones está vinculado el gen y con qué grado de solidez.
• La lista ACMG de hallazgos secundarios, SF v3.2.
• ClinVar y las estratificaciones de GIAB: sitios conocidos que causan enfermedad, y las regiones que las lecturas cortas encuentran difíciles.
• Human Phenotype Ontology, versión 2026-09-01: los rasgos asociados al gen. Más información en hpo.jax.org.
• Versión de datos 2026.10.16-c6eea6bf.

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