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Gen

ARMC5

armadillo repeat containing 5

Resumen

Localización citogenética
16p11.2
Coordenadas
Cromosoma 16: 31.459.501–31.467.165 (GRCh38)
Exones
6 exones en 7,7 kb
Proteína
935 aminoácidos
Herencia
Autosómica dominante
También conocido como
FLJ13063
Transcrito MANE Select
ENST00000268314.9NM_001105247.2
Tipo de locus
gene with protein product
  • Muy alta
  • Alta
  • Baja
  • Muy baja

Genoma de referenciaGRCh38

Las posiciones en las páginas de genes y variantes siguen esta elección, en este navegador.

Informe revisado relevante para este gen

  • Complejo de Carney y síndrome de Cushing adrenal hereditario

    • Hiperplasia suprarrenal bilateral macronodular primaria relacionada con ARMC5Autosómica dominante

      Aumento de tamaño de ambas glándulas suprarrenales con múltiples nódulos que, en la edad adulta, pueden producir lentamente un exceso de cortisol.

      • 3 remitentes de GenCC la califican como definitiva o fuerte
      Qué cambia al conocerlo

      Permite el cribado bioquímico del exceso de cortisol en los portadores y en sus familiares.

Herencia

Autosómica dominante
Basta con una copia alterada, procedente de cualquiera de los progenitores. Un progenitor que la tenga la transmite a cada hijo con una probabilidad de uno entre dos.

Estructura de ARMC5

  • Secuencia codificante
  • Región no traducida
  • Intrón
  • Sentido de la transcripción
  • Sitios conocidos que causan enfermedad
  • Regiones que las lecturas cortas tienen dificultad para leer
Cromosoma 16, con un corchete donde se ubica ARMC5. ARMC5 y 28 genes cercanos en el cromosoma 16, desde 30.963.333 hasta 31.963.332.Cromosoma 1616p11.2p13.3p13.2p13.13p13.12p13.11p12.3p12.2p12.1p11.2p11.1q11.1q11.2q12.1q12.2q13q21q22.1q22.2q22.3q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.331 Mb31,2 Mb31,4 Mb31,6 Mb31,8 MbSETD1A: 30.957.294–30.984.664, hebra directaSETD1AHSD3B7: 30.985.029–30.989.154, hebra directaHSD3B7STX1B: 30.989.256–31.010.897, hebra inversaSTX1BSTX4: 31.032.889–31.042.975, hebra directaSTX4ZNF668: 31.059.772–31.074.240, hebra inversaZNF646: 31.074.394–31.084.196, hebra directaPRSS53: 31.083.437–31.089.628, hebra inversa: 31.083.439–31.094.956, hebra inversaVKORC1: 31.090.260–31.095.980, hebra inversaBCKDK: 31.106.107–31.113.464, hebra directaBCKDKKAT8: 31.114.489–31.131.396, hebra directaKAT8PRSS8: 31.131.433–31.135.727, hebra inversaPRSS8PRSS36: 31.138.926–31.150.213, hebra inversaPRSS36FUS: 31.180.131–31.196.963, hebra directaFUSPYCARD: 31.201.486–31.203.450, hebra inversaPYCARDTRIM72: 31.214.017–31.231.537, hebra directaTRIM72PYDC1: 31.215.962–31.217.162, hebra inversaPYDC1ITGAM: 31.259.954–31.332.892, hebra directaITGAMITGAX: 31.355.134–31.382.999, hebra directaITGAXITGAD: 31.393.258–31.426.505, hebra directaITGADCOX6A2: 31.427.731–31.428.433, hebra inversaZNF843: 31.432.593–31.444.323, hebra inversaZNF843ARMC5: 31.459.501–31.467.165, hebra directaARMC5TGFB1I1: 31.471.585–31.478.727, hebra directaTGFB1I1SLC5A2: 31.483.002–31.490.860, hebra directaSLC5A2RUSF1: 31.489.465–31.509.309, hebra inversaRUSF1AHSP: 31.512.938–31.528.808, hebra directaAHSPKRABD5: 31.713.227–31.794.890, hebra directaKRABD5ZNF267: 31.873.783–31.918.055, hebra directaZNF267Diagrama de ARMC5: 6 exones en la hebra directa del cromosoma 16Exón 1: 1 sitio conocido que causa enfermedadExón 3: 6 sitios conocidos que causan enfermedadExón 4: 3 sitios conocidos que causan enfermedadExón 6: 2 sitios conocidos que causan enfermedadExón 1: 31.459.501–31.459.999, 499 basesExón 2: 31.461.922–31.462.029, 108 basesExón 3: 31.462.131–31.462.917, 787 basesExón 4: 31.464.394–31.464.887, 494 basesExón 5: 31.465.850–31.465.982, 133 basesExón 6: 31.466.079–31.467.165, 1087 bases1234565′3′

Exones del transcrito MANE Select del gen (versión v1.5), de NCBI y EMBL-EBI, sobre el genoma de referencia GRCh38.

Bandas cromosómicas del ideograma GRCh38 de UCSC (2022-10-29).

Genes cercanos de Ensembl, versión 116, en GRCh38.

Los exones suman 3,1 kb de los 7,7 kb del gen; 2808 de esas bases codifican la proteína.

Cómo lee una prueba genómica el gen ARMC5

12

posiciones en ARMC5 donde ClinVar clasifica un cambio como patogénico o probablemente patogénico

Ninguna de ellas cae en una región que las lecturas cortas tienen dificultad para leer.

Un genoma completo cubre los 7,7 kb de ARMC5, incluidos los intrones, y no solo los 3,1 kb de exones.

Origen de estos datos

  • HGNC: el símbolo del gen, su nombre, otros símbolos y su ubicación.
  • MANE Select v1.5, de NCBI y EMBL-EBI: el transcrito, sus exones y la secuencia codificante.
  • GenCC y ClinGen, publicados en 2026-10-16: a qué afecciones está vinculado el gen y con qué grado de solidez.
  • La lista ACMG de hallazgos secundarios, SF v3.2.
  • ClinVar y las estratificaciones de GIAB: sitios conocidos que causan enfermedad, y las regiones que las lecturas cortas encuentran difíciles.
  • Human Phenotype Ontology, versión 2026-09-01: los rasgos asociados al gen. Más información en hpo.jax.org.
  • Versión de datos 2026.10.16-c6eea6bf.

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APA

Dante Labs. (s. f.). Gen ARMC5: armadillo repeat containing 5. Consultado el 16 de octubre de 2026, en https://dantelabs.com/es/genes/armc5

Vancouver

Dante Labs. Gen ARMC5: armadillo repeat containing 5 [Internet]. [citado 16 de octubre de 2026]. Disponible en: https://dantelabs.com/es/genes/armc5

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