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Gen

F13B

coagulation factor XIII B chain

Resumen

Localización citogenética
1q31.3
Coordenadas
Cromosoma 1: 197.038.741–197.067.260 (GRCh38)
Exones
12 exones en 28,5 kb
Proteína
661 aminoácidos
Herencia
Autosómica recesiva
También conocido como
FXIIIB
Transcrito MANE Select
ENST00000367412.2NM_001994.3
Tipo de locus
gene with protein product
  • Muy alta
  • Alta
  • Baja
  • Muy baja

Genoma de referenciaGRCh38

Las posiciones en las páginas de genes y variantes siguen esta elección, en este navegador.

Informe revisado relevante para este gen

  • Deficiencias hereditarias raras de factores de coagulación

    • Deficiencia congénita del factor XIIIAutosómica recesiva

      Deficiencia del factor XIII, que estabiliza el coágulo, causada por cambios en F13A1 o F13B, que puede provocar sangrado del cordón umbilical en recién nacidos, mala cicatrización de heridas, aborto espontáneo y sangrado en el interior del cráneo; las pruebas de coagulación habituales son normales.

      • ClinGen califica la relación como definitiva
      • 3 remitentes de GenCC la califican como definitiva o fuerte
      Qué cambia al conocerlo

      La sustitución preventiva periódica del factor XIII reduce considerablemente el riesgo de sangrado grave.

Herencia

Autosómica recesiva
Se necesita una copia alterada de cada progenitor. Con una sola, es portador y normalmente no presenta la afección; cuando ambos progenitores son portadores, cada hijo tiene una probabilidad de uno entre cuatro de heredar dos.

Estructura de F13B

  • Secuencia codificante
  • Región no traducida
  • Intrón
  • Sentido de la transcripción
  • Sitios conocidos que causan enfermedad
  • Regiones que las lecturas cortas tienen dificultad para leer
Cromosoma 1, con un corchete donde se ubica F13B. F13B y 12 genes cercanos en el cromosoma 1, desde 196.553.001 hasta 197.553.000.Cromosoma 11q31.3p36.33p36.32p36.31p36.23p36.22p36.21p36.13p36.12p36.11p35.3p35.2p35.1p34.3p34.2p34.1p33p32.3p32.2p32.1p31.3p31.2p31.1p22.3p22.2p22.1p21.3p21.2p21.1p13.3p13.2p13.1p12p11.2p11.1q11q12q21.1q21.2q21.3q22q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.3q25.1q25.2q25.3q31.1q31.2q31.3q32.1q32.2q32.3q41q42.11q42.12q42.13q42.2q42.3q43q44196,6 Mb196,8 Mb197 Mb197,2 Mb197,4 MbKCNT2: 196.225.779–196.609.225, hebra inversaKCNT2CFH: 196.651.754–196.753.075, hebra directaCFH: 196.651.852–196.795.393, hebra directaCFHR3: 196.774.742–196.803.130, hebra directaCFHR3CFHR1: 196.819.314–196.837.159, hebra directaCFHR1CFHR4: 196.888.014–196.920.294, hebra directaCFHR4CFHR2: 196.943.731–196.964.408, hebra directaCFHR2CFHR5: 196.975.010–197.009.678, hebra directaCFHR5F13B: 197.038.741–197.067.260, hebra inversaF13BASPM: 197.084.121–197.146.699, hebra inversaASPMZBTB41: 197.153.682–197.201.449, hebra inversaZBTB41CRB1: 197.268.195–197.478.455, hebra directaCRB1DENND1B: 197.504.748–197.775.706, hebra inversaDENND1BDiagrama de F13B: 12 exones en la hebra inversa del cromosoma 1Exón 10: 1 sitio conocido que causa enfermedadExón 8: 1 sitio conocido que causa enfermedadExón 7: 1 sitio conocido que causa enfermedadExón 5: 1 sitio conocido que causa enfermedadExón 4: 1 sitio conocido que causa enfermedadExón 2: 1 sitio conocido que causa enfermedadExón 1: 1 sitio conocido que causa enfermedadExón 12: 197.038.741–197.039.411, 671 basesExón 11: 197.040.522–197.040.735, 214 basesExón 10: 197.050.697–197.050.879, 183 basesExón 9: 197.052.634–197.052.834, 201 basesExón 8: 197.055.715–197.055.897, 183 basesExón 7: 197.057.013–197.057.198, 186 basesExón 6: 197.057.286–197.057.465, 180 basesExón 5: 197.060.366–197.060.542, 177 basesExón 4: 197.060.899–197.061.075, 177 basesExón 3: 197.061.784–197.061.969, 186 basesExón 2: 197.062.857–197.063.057, 201 basesExón 1: 197.067.160–197.067.260, 101 bases1210864215′3′

Exones del transcrito MANE Select del gen (versión v1.5), de NCBI y EMBL-EBI, sobre el genoma de referencia GRCh38.

Bandas cromosómicas del ideograma GRCh38 de UCSC (2022-10-29).

Genes cercanos de Ensembl, versión 116, en GRCh38.

Los exones suman 2,7 kb de los 28,5 kb del gen; 1986 de esas bases codifican la proteína.

Cómo lee una prueba genómica el gen F13B

8

posiciones en F13B donde ClinVar clasifica un cambio como patogénico o probablemente patogénico

Ninguna de ellas cae en una región que las lecturas cortas tienen dificultad para leer.

Un genoma completo cubre los 28,5 kb de F13B, incluidos los intrones, y no solo los 2,7 kb de exones.

Origen de estos datos

  • HGNC: el símbolo del gen, su nombre, otros símbolos y su ubicación.
  • MANE Select v1.5, de NCBI y EMBL-EBI: el transcrito, sus exones y la secuencia codificante.
  • GenCC y ClinGen, publicados en 2026-10-16: a qué afecciones está vinculado el gen y con qué grado de solidez.
  • La lista ACMG de hallazgos secundarios, SF v3.2.
  • ClinVar y las estratificaciones de GIAB: sitios conocidos que causan enfermedad, y las regiones que las lecturas cortas encuentran difíciles.
  • Human Phenotype Ontology, versión 2026-09-01: los rasgos asociados al gen. Más información en hpo.jax.org.
  • Versión de datos 2026.10.16-c6eea6bf.

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APA

Dante Labs. (s. f.). Gen F13B: coagulation factor XIII B chain. Consultado el 17 de octubre de 2026, en https://dantelabs.com/es/genes/f13b

Vancouver

Dante Labs. Gen F13B: coagulation factor XIII B chain [Internet]. [citado 17 de octubre de 2026]. Disponible en: https://dantelabs.com/es/genes/f13b

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