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Gen

FASLG

Fas ligand

Resumen

Localización citogenética
1q24.3
Coordenadas
Cromosoma 1: 172.659.103–172.666.876 (GRCh38)
Exones
4 exones en 7,8 kb
Proteína
281 aminoácidos
También conocido como
APTL, CD95L, FasL, CD178
Símbolos anteriores
APT1LG1, TNFSF6
Transcrito MANE Select
ENST00000367721.3NM_000639.3
Tipo de locus
Protein-coding
  • Muy alta
  • Alta
  • Baja
  • Muy baja

Informes revisados relevantes para este gen

  • Enfermedad autoinmune

    • Trastorno provocado por la pérdida de función o la destrucción tisular de uno o varios órganos, debido a respuestas inmunitarias humorales o celulares del propio individuo frente a los componentes de sus tejidos. Puede ser de carácter sistémico (p. ej., lupus eritematoso sistémico) o específico de un órgano (p. ej., tiroiditis).

      • ClinGen clasifica la asociación como definitiva
      • 3 remitentes de GenCC la clasifican como definitiva o fuerte

  • Síndrome linfoproliferativo autoinmune (ALPS)

    • Síndrome linfoproliferativo autoinmune

      Agrandamiento crónico de los ganglios linfáticos y del bazo, citopenias autoinmunes y aumento de las células T doble negativas, causados por cambios en FAS, FASLG, CASP10 y otros genes de la apoptosis relacionados.

      • ClinGen clasifica la asociación como definitiva
      • 3 remitentes de GenCC la clasifican como definitiva o fuerte
      Accionabilidad

      El diagnóstico permite el uso de sirolimus u otro tratamiento inmunosupresor para las citopenias, evitar una esplenectomía innecesaria, vigilar el posible desarrollo de linfoma y realizar pruebas genéticas a los familiares.

Agrupaciones más amplias

  • Otros errores innatos de la inmunidad

    • Inmunodeficiencia primaria

      Uno de 114 genes relacionados con ello

      Trastornos hereditarios del sistema inmunitario causados por cambios en genes individuales, que afectan a la forma en que el organismo combate las infecciones o regula la inflamación.

      • ClinGen clasifica la asociación como definitiva
      • 3 remitentes de GenCC la clasifican como definitiva o fuerte

Estructura de FASLG

  • Secuencia codificante
  • Región no traducida
  • Intrón
  • Sentido de la transcripción
  • Sitios conocidos que causan enfermedad
Cromosoma 1, con un corchete donde se ubica FASLG. FASLG y 6 genes cercanos en el cromosoma 1, desde 172.162.990 hasta 173.162.989.Cromosoma 11q24.3p36.33p36.32p36.31p36.23p36.22p36.21p36.13p36.12p36.11p35.3p35.2p35.1p34.3p34.2p34.1p33p32.3p32.2p32.1p31.3p31.2p31.1p22.3p22.2p22.1p21.3p21.2p21.1p13.3p13.2p13.1p12p11.2p11.1q11q12q21.1q21.2q21.3q22q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.3q25.1q25.2q25.3q31.1q31.2q31.3q32.1q32.2q32.3q41q42.11q42.12q42.13q42.2q42.3q43q44172,2 Mb172,4 Mb172,6 Mb172,8 Mb173 MbDNM3: 171.817.887–172.418.466, hebra directaDNM3PIGC: 172.370.189–172.444.148, hebra inversaPIGCC1orf105: 172.420.675–172.469.120, hebra directaC1orf105SUCO: 172.532.349–172.613.183, hebra directaSUCOFASLG: 172.659.103–172.666.876, hebra directaFASLGTNFSF18: 173.039.202–173.050.941, hebra inversaTNFSF18TNFSF4: 173.162.645–173.477.583, hebra inversaTNFSF4Diagrama de FASLG: 4 exones en la hebra directa del cromosoma 1Exón 1: 2 sitios conocidos que causan enfermedadExón 4: 3 sitios conocidos que causan enfermedadExón 1: 172.659.103–172.659.549, 447 basesExón 2: 172.660.095–172.660.140, 46 basesExón 3: 172.664.334–172.664.390, 57 basesExón 4: 172.665.622–172.666.876, 1255 bases12345′3′

Exones del transcrito MANE Select del gen (versión v1.5), de NCBI y EMBL-EBI, sobre el genoma de referencia GRCh38.

Bandas cromosómicas del ideograma GRCh38 de UCSC (2022-10-29).

Genes cercanos de Ensembl, versión 116, en GRCh38.

Los exones suman 1,8 kb de los 7,8 kb del gen; 846 de esas bases codifican la proteína.

Secuenciación de FASLG

5

posiciones en FASLG en las que ClinVar clasifica un cambio como patogénico o probablemente patogénico

Ninguna de ellas cae en una región que las lecturas cortas tienen dificultades para analizar.

Un genoma completo cubre los 7,8 kb de FASLG, incluidos los intrones, y no solo los 1,8 kb de exones.

Genes vinculados a las mismas afecciones

Rasgos asociados a FASLG

La Human Phenotype Ontology recoge estos rasgos como características de las enfermedades raras que FASLG puede causar. La página de cada rasgo enumera los demás genes asociados a él.

Enlaces externos

Origen de estos datos

  • HGNC: el símbolo del gen, su nombre, otros símbolos y su ubicación.
  • MANE Select v1.5, de NCBI y EMBL-EBI: el transcrito, sus exones y la secuencia codificante.
  • GenCC y ClinGen, publicados en 2026-10-17: a qué afecciones está vinculado el gen y con qué grado de solidez.
  • La lista ACMG de hallazgos secundarios, SF v3.2.
  • ClinVar y las estratificaciones de GIAB: sitios conocidos que causan enfermedad, y las regiones que las lecturas cortas encuentran difíciles.
  • Human Phenotype Ontology, versión 2026-09-01: los rasgos asociados al gen. Más información en hpo.jax.org.
  • Versión de datos 2026.10.17-8666dff2.

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APA

Dante Labs. (s. f.). Gen FASLG: Fas ligand. Consultado el 17 de octubre de 2026, en https://dantelabs.com/es/genes/faslg

Vancouver

Dante Labs. Gen FASLG: Fas ligand [Internet]. [citado 17 de octubre de 2026]. Disponible en: https://dantelabs.com/es/genes/faslg

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