AtlasGen
DTNBP1
dystrobrevin binding protein 1
- HGNC 17328↗(se abre en una pestaña nueva)
- Gen de Ensembl ENSG00000047579↗(se abre en una pestaña nueva)
- Gen de NCBI 84062↗(se abre en una pestaña nueva)
Resumen
- Localización citogenética
- 6p22.3
- Coordenadas
- Cromosoma 6: 15.522.807–15.663.028 (GRCh38)
- Exones
- 10 exones en 140,2 kb
- Proteína
- 351 aminoácidos
- También conocido como
- Dysbindin, My031, HPS7, DBND, BLOC1S8
- Transcrito MANE Select
- ENST00000344537.10NM_032122.5
- Tipo de locus
- Codificantes de proteínas
- Muy alta
- Alta
- Baja
- Muy baja
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Síndrome de Hermansky-Pudlak
- Autosómica recesiva
El síndrome de Hermansky-Pudlak (HSP) es un trastorno multisistémico caracterizado por albinismo oculocutáneo, diátesis hemorrágica y, en algunos casos, neutropenia, fibrosis pulmonar o colitis granulomatosa. El HPS comprende ocho trastornos conocidos (HPS-1 a HPS-8), la mayoría de los cuales presentan el mismo fenotipo clínico con distintos grados de gravedad.
- ClinGen clasifica la asociación como definitiva
- 4 remitentes de GenCC la clasifican como definitiva o fuerte
Estructura de DTNBP1
- Secuencia codificante
- Región no traducida
- Intrón
- Sentido de la transcripción
- Sitios conocidos que causan enfermedad
- Regiones que las lecturas cortas tienen dificultad para leer
Exones del transcrito MANE Select del gen (versión v1.5), de NCBI y EMBL-EBI, sobre el genoma de referencia GRCh38.
Bandas cromosómicas del ideograma GRCh38 de UCSC (2022-10-29).
Genes cercanos de Ensembl, versión 116, en GRCh38.
Los exones suman 1,4 kb de los 140,2 kb del gen; 1056 de esas bases codifican la proteína.
Secuenciación de DTNBP1
4Fácil
Dificultad de secuenciar DTNBP1 con lecturas cortas, sobre 100
0 · Fácil100 · Difícil
Casi todos los exones de DTNBP1 están donde las lecturas cortas se alinean sin problemas.
Lo que lo agrava: la proporción de exones de DTNBP1 en cada tipo de región difícil
- MapeabilidadTramos en los que las lecturas de 100 o 250 pb no pueden ubicarse de forma única, por lo que una llamada allí puede faltar o ser errónea. Por sí solo, un gen completamente incluido en este tipo de región obtendría 100.0 %
- HomologíaDuplicaciones segmentarias: copias en otras partes del genoma, como parálogos y pseudogenes, con un 90 % de identidad o más. Por sí solo, un gen completamente incluido en este tipo de región obtendría 60.0 %
- Compartido con chrYLas regiones pseudoautosómicas y la región transpuesta de X, donde chrX y chrY tienen la misma secuencia o casi la misma, por lo que una lectura de uno puede ubicarse en el otro. Por sí solo, un gen completamente incluido en este tipo de región obtendría 60.0 %
- Cobertura de referenciaHuecos cercanos en el ensamblaje de referencia, donde no hay secuencia a la que las lecturas puedan alinearse. Por sí solo, un gen completamente incluido en este tipo de región obtendría 50.0 %
- RepeticionesRepeticiones en tándem y tramos de una sola base, en los que las lecturas se deslizan y pueden no abarcarlos. Por sí solo, un gen completamente incluido en este tipo de región obtendría 30.3,8 %
- Contenido GCVentanas con menos del 25 % o más del 65 % de G y C, que la preparación de la biblioteca cubre de forma escasa. Por sí solo, un gen completamente incluido en este tipo de región obtendría 20.16 %
Una puntuación de Dante Labs basada en investigación propia, construida sobre los mapas de regiones de difícil secuenciación Genome in a Bottle del NIST.Cómo se puntúaCada barra es la proporción de las bases de exones de DTNBP1 que están en ese tipo de región difícil. Cualquier tipo puede por sí solo hacer difícil un gen, y cada tipo adicional suma menos: 0 cuando ninguna base está en ninguno, 100 cuando todas las bases están donde las lecturas no pueden ubicarse de forma única.
6
posiciones en DTNBP1 donde ClinVar clasifica un cambio como patogénico o probablemente patogénico
Ninguno cae en una región en la que las lecturas cortas tienen dificultades.
Un genoma completo cubre los 140,2 kb de DTNBP1, con intrones incluidos, y no solo los 1,4 kb de exones.
Variantes patogénicas de ClinVar (6)
Las variantes del gen DTNBP1 que ClinVar clasifica como patogénicas o probablemente patogénicas para cualquier afección, revisadas por al menos un remitente con criterios, y las más revisadas de ellas. Es el registro público de ClinVar sobre el gen, nunca un resultado.
- Patogénica 2
- Probablemente patogénica 4
| Variante | Afecciones | Clasificación en ClinVar | Estado de revisión |
|---|---|---|---|
| NM_032122.5(DTNBP1):c.1017_1020del (p.Glu340fs) (se abre en una pestaña nueva) | Hermansky-Pudlak syndrome | Patogénica | ★★★★1 estrella de 4 criterios proporcionados, un solo remitente |
| NM_032122.5(DTNBP1):c.307C>T (p.Gln103Ter) (se abre en una pestaña nueva) | Hermansky-Pudlak syndrome 7 | Patogénica | ★★★★1 estrella de 4 criterios proporcionados, un solo remitente |
| NM_032122.5(DTNBP1):c.872T>G (p.Leu291Ter) (se abre en una pestaña nueva) | Hermansky-Pudlak syndrome 7 | Probablemente patogénica | ★★★★1 estrella de 4 criterios proporcionados, un solo remitente |
| NM_032122.5(DTNBP1):c.502dup (p.Thr168fs) (se abre en una pestaña nueva) | Hermansky-Pudlak syndrome 7 | Probablemente patogénica | ★★★★1 estrella de 4 criterios proporcionados, un solo remitente |
| NM_032122.5(DTNBP1):c.448_449del (p.Met150fs) (se abre en una pestaña nueva) | Hermansky-Pudlak syndrome | Probablemente patogénica | ★★★★1 estrella de 4 criterios proporcionados, un solo remitente |
| NM_032122.5(DTNBP1):c.79_83del (p.Ser27fs) (se abre en una pestaña nueva) | Hermansky-Pudlak syndrome 7 | Probablemente patogénica | ★★★★1 estrella de 4 criterios proporcionados, un solo remitente |
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Rasgos asociados a DTNBP1
La Human Phenotype Ontology recoge estos rasgos como características de las enfermedades raras que DTNBP1 puede causar. La página de cada rasgo enumera los demás genes asociados a él.
Enlaces externos
Registros del gen
Transcrito
Proteína
De dónde procede
- HGNC: el símbolo del gen, su nombre, otros símbolos y su localización.
- MANE Select v1.5, de NCBI y EMBL-EBI: el transcrito, sus exones y la secuencia codificante.
- GenCC y ClinGen, publicados en 2026-10-19: a qué afecciones está vinculado el gen y con qué grado de solidez.
- La lista de hallazgos secundarios del ACMG, SF v3.2.
- ClinVar y las estratificaciones de GIAB: sitios conocidos que causan enfermedad y las regiones que las lecturas cortas encuentran difíciles.
- Las estratificaciones del genoma de Genome in a Bottle, del NIST: la puntuación de dificultad de secuenciación.
- Human Phenotype Ontology, versión 2026-09-01: los rasgos asociados al gen. Más información en hpo.jax.org.
- Versión de los datos 2026.10.19-9814e911.
Citar esta página
Dante Labs. (s. f.). Gen DTNBP1: dystrobrevin binding protein 1. Consultado el 20 de octubre de 2026, en https://dantelabs.com/es/genes/dtnbp1
Dante Labs. Gen DTNBP1: dystrobrevin binding protein 1 [Internet]. [citado 20 de octubre de 2026]. Disponible en: https://dantelabs.com/es/genes/dtnbp1
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