Gen
VKORC1
vitamin K epoxide reductase complex subunit 1
- HGNC 23663(se abre en una pestaña nueva)
- Gen de Ensembl ENSG00000167397(se abre en una pestaña nueva)
- Gen de NCBI 79001(se abre en una pestaña nueva)
Resumen
- Localización citogenética
- 16p11.2
- Coordenadas
- Cromosoma 16: 31.090.854–31.094.797 (GRCh38)
- Exones
- 3 exones en 3,9 kb
- Proteína
- 163 aminoácidos
- Herencia
- Autosómica recesiva
- Símbolos anteriores
- VKCFD2
- Transcrito MANE Select
- ENST00000394975.3NM_024006.6
- Tipo de locus
- gene with protein product
- Muy alta
- Alta
- Baja
- Muy baja
Genoma de referenciaGRCh38hg38
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Deficiencias hereditarias raras de factores de coagulación
- Deficiencias congénitas de factores de coagulación dependientes de la vitamina KAutosómica recesiva
Deficiencias hereditarias de protrombina (factor II), del factor VII o del factor X, o de todos los factores dependientes de la vitamina K en conjunto (causadas por cambios en GGCX o VKORC1), que pueden provocar hemorragias nasales, hematomas fáciles y sangrado tras una lesión, una cirugía o el parto.
- ClinGen califica la relación como moderada
- 1 remitente de GenCC la califica como definitiva o fuerte
Qué cambia al conocerlo
Conocerlo con antelación permite planificar la sustitución de factores alrededor de una cirugía o del parto; la forma combinada suele responder a la vitamina K.
Herencia
- Autosómica recesiva
- Se necesita una copia alterada de cada progenitor. Con una sola, es portador y normalmente no presenta la afección; cuando ambos progenitores son portadores, cada hijo tiene una probabilidad de uno entre cuatro de heredar dos.
VKORC1 y medicamentos
Sensibilidad a warfarin
Farmacogenómica
VKORC1 es la diana directa de warfarin. El alelo promotor -1639A reduce la expresión de VKORC1, por lo que se requiere una menor cantidad de warfarin para lograr el mismo efecto.
- Solo resulta relevante si le prescriben un anticoagulante cumarínico; debe interpretarse junto con CYP2C9.
- Este mismo alelo reduce la dosis requerida de acenocoumarol y phenprocoumon, los cumarínicos más utilizados en diversos países de Europa en lugar de warfarin.
Alelos que lee el informe
- rs9923231 reference (C)
- rs9923231 variant (T)
Medicamento Nivel CPIC Guía warfarin A CYP2C9, VKORC1, CYP4F2 and Warfarin
Estructura de VKORC1
- Secuencia codificante
- Región no traducida
- Intrón
- Sentido de la transcripción
- Sitios conocidos que causan enfermedad
- Regiones que las lecturas cortas tienen dificultad para leer
Exones del transcrito MANE Select del gen (versión v1.5), de NCBI y EMBL-EBI, sobre el genoma de referencia GRCh38.
Bandas cromosómicas del ideograma GRCh38 de UCSC (2022-10-29).
Genes cercanos de Ensembl, versión 116, en GRCh38.
Los exones suman 0,8 kb de los 3,9 kb del gen; 492 de esas bases codifican la proteína.
Cómo lee una prueba genómica el gen VKORC1
2
posiciones en VKORC1 donde ClinVar clasifica un cambio como patogénico o probablemente patogénico
Ninguna de ellas cae en una región que las lecturas cortas tienen dificultad para leer.
Un genoma completo cubre los 3,9 kb de VKORC1, incluidos los intrones, y no solo los 0,8 kb de exones.
Rasgos asociados a VKORC1
La Human Phenotype Ontology recoge estos rasgos como características de las enfermedades raras que VKORC1 puede causar. La página de cada rasgo enumera los demás genes asociados a él.
Abnormality of blood and blood-forming tissues
- Bleeding tendency
- Bruising susceptibility
- Decreased level of heparin co-factor II
- Prolonged partial thromboplastin time
- Prolonged prothrombin time
- Reduced factor IX activity
- Reduced factor VII activity
- Reduced factor X activity
Mostrar 15 rasgos más
- Reduced protein C activity
- Reduced protein S activity
- Abnormally heavy bleeding during menstruation
- Bleeding post-delivery
- Bleeding within a joint
- Bleeding within the skull
- Bloody nose
- Cephalohematoma
- Ecchymosis
- Prolonged bleeding following circumcision
- Prolonged bleeding following procedure
- Abnormal umbilical stump bleeding
- Gastrointestinal bleeding
- Abnormality of blood and blood-forming tissues
- Reduced prothrombin antigen
Enlaces externos
Registros del gen
Transcrito
Proteína
Origen de estos datos
- HGNC: el símbolo del gen, su nombre, otros símbolos y su ubicación.
- MANE Select v1.5, de NCBI y EMBL-EBI: el transcrito, sus exones y la secuencia codificante.
- GenCC y ClinGen, publicados en 2026-10-16: a qué afecciones está vinculado el gen y con qué grado de solidez.
- La lista ACMG de hallazgos secundarios, SF v3.2.
- ClinVar y las estratificaciones de GIAB: sitios conocidos que causan enfermedad, y las regiones que las lecturas cortas encuentran difíciles.
- CPIC y PharmGKB: los alelos, los resultados y los medicamentos.
- Human Phenotype Ontology, versión 2026-09-01: los rasgos asociados al gen. Más información en hpo.jax.org.
- Versión de datos 2026.10.16-c6eea6bf.
Citar esta página
Dante Labs. (s. f.). Gen VKORC1: vitamin K epoxide reductase complex subunit 1. Consultado el 17 de octubre de 2026, en https://dantelabs.com/es/genes/vkorc1
Dante Labs. Gen VKORC1: vitamin K epoxide reductase complex subunit 1 [Internet]. [citado 17 de octubre de 2026]. Disponible en: https://dantelabs.com/es/genes/vkorc1
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