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Gen

MTAP

methylthioadenosine phosphorylase

Resumen

Localización citogenética
9p21.3
Coordenadas
Cromosoma 9: 21.802.636–21.867.081 (GRCh38)
Exones
8 exones en 64,4 kb
Proteína
283 aminoácidos
Herencia
Autosómica dominante
También conocido como
MSAP, c86fus
Transcrito MANE Select
ENST00000644715.2NM_002451.4
Tipo de locus
gene with protein product
  • Muy alta
  • Alta
  • Baja
  • Muy baja

Genoma de referenciaGRCh38

Las posiciones en las páginas de genes y variantes siguen esta elección, en este navegador.

Informe revisado relevante para este gen

  • Displasias óseas esclerosantes (masa ósea elevada)

    • Estenosis medular diafisaria con histiocitoma fibroso malignoAutosómica dominante

      Estrechamiento de la cavidad medular de los huesos largos con un mayor riesgo de sarcoma óseo, causado por variantes en la región MTAP.

      • ClinGen califica la relación como moderada
      • 3 remitentes de GenCC la califican como definitiva o fuerte

Herencia

Autosómica dominante
Basta con una copia alterada, procedente de cualquiera de los progenitores. Un progenitor que la tenga la transmite a cada hijo con una probabilidad de uno entre dos.

Estructura de MTAP

  • Secuencia codificante
  • Región no traducida
  • Intrón
  • Sentido de la transcripción
  • Regiones que las lecturas cortas tienen dificultad para leer
Cromosoma 9, con un corchete donde se ubica MTAP. MTAP y 9 genes cercanos en el cromosoma 9, desde 21.334.859 hasta 22.334.858.Cromosoma 99p21.3p24.3p24.2p24.1p23p22.3p22.2p22.1p21.3p21.2p21.1p13.3p13.2p13.1p12p11.2p11.1q11q12q13q21.11q21.12q21.13q21.2q21.31q21.32q21.33q22.1q22.2q22.31q22.32q22.33q31.1q31.2q31.3q32q33.1q33.2q33.3q34.11q34.12q34.13q34.2q34.321,4 Mb21,6 Mb21,8 Mb22 Mb22,2 MbKLHL9: 21.320.024–21.335.404, hebra inversaKLHL9IFNA6: 21.350.253–21.350.956, hebra inversaIFNA6IFNA13: 21.367.372–21.368.057, hebra inversaIFNA13IFNA2: 21.384.255–21.385.398, hebra inversaIFNA2IFNA8: 21.409.117–21.410.185, hebra directaIFNA8IFNA1: 21.440.439–21.441.316, hebra directaIFNA1IFNE: 21.480.839–21.482.313, hebra inversaIFNEMTAP: 21.802.636–21.867.081, hebra directaMTAPCDKN2A: 21.966.924–21.995.301, hebra inversaCDKN2ACDKN2B: 22.002.900–22.009.325, hebra inversaCDKN2BDiagrama de MTAP: 8 exones en la hebra directa del cromosoma 9Exón 1: 21.802.636–21.802.781, 146 basesExón 2: 21.815.433–21.815.519, 87 basesExón 3: 21.816.714–21.816.772, 59 basesExón 4: 21.818.035–21.818.202, 168 basesExón 5: 21.837.908–21.838.010, 103 basesExón 6: 21.854.631–21.854.870, 240 basesExón 7: 21.859.303–21.859.425, 123 basesExón 8: 21.861.976–21.867.081, 5106 bases123456785′3′

Exones del transcrito MANE Select del gen (versión v1.5), de NCBI y EMBL-EBI, sobre el genoma de referencia GRCh38.

Bandas cromosómicas del ideograma GRCh38 de UCSC (2022-10-29).

Genes cercanos de Ensembl, versión 116, en GRCh38.

Los exones suman 6 kb de los 64,4 kb del gen; 852 de esas bases codifican la proteína.

Origen de estos datos

  • HGNC: el símbolo del gen, su nombre, otros símbolos y su ubicación.
  • MANE Select v1.5, de NCBI y EMBL-EBI: el transcrito, sus exones y la secuencia codificante.
  • GenCC y ClinGen, publicados en 2026-10-16: a qué afecciones está vinculado el gen y con qué grado de solidez.
  • La lista ACMG de hallazgos secundarios, SF v3.2.
  • Human Phenotype Ontology, versión 2026-09-01: los rasgos asociados al gen. Más información en hpo.jax.org.
  • Versión de datos 2026.10.16-c6eea6bf.

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APA

Dante Labs. (s. f.). Gen MTAP: methylthioadenosine phosphorylase. Consultado el 17 de octubre de 2026, en https://dantelabs.com/es/genes/mtap

Vancouver

Dante Labs. Gen MTAP: methylthioadenosine phosphorylase [Internet]. [citado 17 de octubre de 2026]. Disponible en: https://dantelabs.com/es/genes/mtap

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