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Gen

GP6

glycoprotein VI platelet

Resumen

Localización citogenética
19q13.42
Coordenadas
Cromosoma 19: 55.013.705–55.038.264 (GRCh38)
Exones
8 exones en 24,6 kb
Proteína
339 aminoácidos
Herencia
Autosómica recesiva
También conocido como
GPVI
Transcrito MANE Select
ENST00000417454.5NM_016363.5
Tipo de locus
gene with protein product
  • Muy alta
  • Alta
  • Baja
  • Muy baja

Genoma de referenciaGRCh38

Las posiciones en las páginas de genes y variantes siguen esta elección, en este navegador.

Informe revisado relevante para este gen

  • Trastornos hereditarios de la función plaquetaria

    • Trastorno plaquetario relacionado con GP6 (trastorno hemorrágico de tipo plaquetario 11)Autosómica recesiva

      Trastorno recesivo del receptor de colágeno plaquetario, la glicoproteína VI, codificada por GP6, que suele provocar sangrados leves.

      • ClinGen califica la relación como definitiva
      • 3 remitentes de GenCC la califican como definitiva o fuerte
      Qué cambia al conocerlo

      Conocerlo ayuda a planificar la prevención de hemorragias en cirugías, tratamientos dentales y partos, y a evitar los medicamentos que afectan a la función plaquetaria.

Herencia

Autosómica recesiva
Se necesita una copia alterada de cada progenitor. Con una sola, es portador y normalmente no presenta la afección; cuando ambos progenitores son portadores, cada hijo tiene una probabilidad de uno entre cuatro de heredar dos.

Estructura de GP6

  • Secuencia codificante
  • Región no traducida
  • Intrón
  • Sentido de la transcripción
  • Sitios conocidos que causan enfermedad
  • Regiones que las lecturas cortas tienen dificultad para leer
Cromosoma 19, con un corchete donde se ubica GP6. GP6 y 44 genes cercanos en el cromosoma 19, desde 54.525.985 hasta 55.525.984.Cromosoma 1919q13.42p13.3p13.2p13.13p13.12p13.11p12p11q11q12q13.11q13.12q13.13q13.2q13.31q13.32q13.33q13.41q13.42q13.4354,6 Mb54,8 Mb55 Mb55,2 Mb55,4 MbLILRA2: 54.572.920–54.590.287, hebra directaLILRA2LILRA1: 54.593.582–54.603.259, hebra directaLILRA1LILRB1: 54.616.309–54.638.022, hebra directaLILRB1LILRB4: 54.643.889–54.670.531, hebra directaLILRB4KIR3DL3: 54.724.442–54.736.632, hebra directaKIR3DL3KIR2DL3: 54.738.505–54.753.061, hebra directaKIR2DL3KIR2DL1: 54.769.793–54.784.332, hebra directaKIR2DL1KIR2DL4: 54.803.610–54.814.517, hebra directaKIR2DL4KIR3DL1: 54.816.440–54.830.778, hebra directaKIR3DL1KIR2DS4: 54.832.676–54.848.569, hebra directaKIR2DS4KIR3DL2: 54.850.433–54.867.209, hebra directaKIR3DL2FCAR: 54.874.227–54.891.420, hebra directaFCARNCR1: 54.906.112–54.941.199, hebra directaNCR1NLRP7: 54.923.454–54.966.312, hebra inversaNLRP7NLRP2: 54.953.130–55.001.142, hebra directaNLRP2GP6: 55.013.705–55.038.264, hebra inversaGP6RDH13: 55.039.108–55.071.291, hebra inversaRDH13EPS8L1: 55.072.020–55.090.124, hebra directaEPS8L1PPP1R12C: 55.090.913–55.117.679, hebra inversaPPP1R12CTNNT1: 55.131.662–55.149.351, hebra inversaTNNT1TNNI3: 55.151.763–55.157.774, hebra inversaTNNI3: 55.154.757–55.160.671, hebra inversaDNAAF3: 55.158.661–55.166.722, hebra inversaDNAAF3SYT5: 55.171.196–55.180.328, hebra inversaPTPRH: 55.181.230–55.209.512, hebra inversaPTPRHTMEM86B: 55.226.524–55.228.784, hebra inversaTMEM86BPPP6R1: 55.229.776–55.259.070, hebra inversaPPP6R1HSPBP1: 55.262.219–55.280.930, hebra inversaHSPBP1BRSK1: 55.282.072–55.312.592, hebra directaBRSK1TMEM150B: 55.309.440–55.334.048, hebra inversaTMEM150BKMT5C: 55.339.367–55.348.122, hebra directaKMT5CCOX6B2: 55.349.306–55.354.754, hebra inversaCOX6B2: 55.352.301–55.359.516, hebra inversaGARIN5B: 55.354.908–55.363.260, hebra inversaIL11: 55.364.382–55.370.463, hebra inversaTMEM190: 55.376.816–55.378.246, hebra directaTMEM238: 55.379.244–55.384.305, hebra inversaRPL28: 55.383.856–55.403.342, hebra directaUBE2S: 55.385.311–55.408.164, hebra inversaUBE2SSHISA7: 55.428.740–55.452.900, hebra inversaSHISA7ISOC2: 55.452.975–55.462.343, hebra inversaISOC2C19orf85: 55.463.001–55.464.752, hebra inversaC19orf85ZNF628: 55.476.597–55.484.487, hebra directaZNF628NAT14: 55.484.949–55.487.578, hebra directaSSC5D: 55.488.404–55.519.099, hebra directaDiagrama de GP6: 8 exones en la hebra inversa del cromosoma 19Exón 6: 1 sitio conocido que causa enfermedadExón 4: 1 sitio conocido que causa enfermedadExón 8: 55.013.705–55.015.165, 1461 basesExón 7: 55.015.683–55.015.733, 51 basesExón 6: 55.018.652–55.018.711, 60 basesExón 5: 55.025.218–55.025.271, 54 basesExón 4: 55.027.578–55.027.862, 285 basesExón 3: 55.032.139–55.032.396, 258 basesExón 2: 55.032.506–55.032.538, 33 basesExón 1: 55.038.203–55.038.264, 62 bases864215′3′

Exones del transcrito MANE Select del gen (versión v1.5), de NCBI y EMBL-EBI, sobre el genoma de referencia GRCh38.

Bandas cromosómicas del ideograma GRCh38 de UCSC (2022-10-29).

Genes cercanos de Ensembl, versión 116, en GRCh38.

Los exones suman 2,3 kb de los 24,6 kb del gen; 1020 de esas bases codifican la proteína.

Cómo lee una prueba genómica el gen GP6

2

posiciones en GP6 donde ClinVar clasifica un cambio como patogénico o probablemente patogénico

Ninguna de ellas cae en una región que las lecturas cortas tienen dificultad para leer.

Un genoma completo cubre los 24,6 kb de GP6, incluidos los intrones, y no solo los 2,3 kb de exones.

Origen de estos datos

  • HGNC: el símbolo del gen, su nombre, otros símbolos y su ubicación.
  • MANE Select v1.5, de NCBI y EMBL-EBI: el transcrito, sus exones y la secuencia codificante.
  • GenCC y ClinGen, publicados en 2026-10-16: a qué afecciones está vinculado el gen y con qué grado de solidez.
  • La lista ACMG de hallazgos secundarios, SF v3.2.
  • ClinVar y las estratificaciones de GIAB: sitios conocidos que causan enfermedad, y las regiones que las lecturas cortas encuentran difíciles.
  • Human Phenotype Ontology, versión 2026-09-01: los rasgos asociados al gen. Más información en hpo.jax.org.
  • Versión de datos 2026.10.16-c6eea6bf.

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APA

Dante Labs. (s. f.). Gen GP6: glycoprotein VI platelet. Consultado el 16 de octubre de 2026, en https://dantelabs.com/es/genes/gp6

Vancouver

Dante Labs. Gen GP6: glycoprotein VI platelet [Internet]. [citado 16 de octubre de 2026]. Disponible en: https://dantelabs.com/es/genes/gp6

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