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Gen

F9

coagulation factor IX

Resumen

Localización citogenética
Xq27.1
Coordenadas
Cromosoma X: 139.530.739–139.563.459 (GRCh38)
Exones
8 exones en 32,7 kb
Proteína
461 aminoácidos
Herencia
Recesiva ligada al cromosoma X
También conocido como
FIX
Transcrito MANE Select
ENST00000218099.7NM_000133.4
Tipo de locus
gene with protein product
  • Muy alta
  • Alta
  • Baja
  • Muy baja

Genoma de referenciaGRCh38

Las posiciones en las páginas de genes y variantes siguen esta elección, en este navegador.

Informes revisados relevantes para este gen

  • Hemofilia

    • Recesiva ligada al cromosoma X

      Grupo de trastornos hemorrágicos causados por la deficiencia del factor de coagulación VIII (hemofilia A) o del factor IX (hemofilia B).

      • ClinGen califica la relación como definitiva
      • 4 remitentes de GenCC la califican como definitiva o fuerte
      Qué cambia al conocerlo

      Terapia de sustitución de factores, concentrados de factor de semivida prolongada, emicizumab (anticuerpo biespecífico), terapia de tolerancia inmune

  • Trombofilia

    • Trombofilia hereditaria
      • 1 remitente de GenCC la califica como definitiva o fuerte
      Qué cambia al conocerlo

      Anticoagulación (duración según el genotipo); evitar anticonceptivos con estrógenos; HBPM para profilaxis en el embarazo; anticoagulación posquirúrgica prolongada; anticoagulación de por vida en genotipos combinados o de alto riesgo

Herencia

Recesiva ligada al cromosoma X
El cambio está en el cromosoma X, por lo que una copia afecta a los varones, que tienen un solo X, mientras que las mujeres con una copia suelen ser portadoras. Una madre portadora lo transmite a cada hijo con una probabilidad de uno entre dos.

Estructura de F9

  • Secuencia codificante
  • Región no traducida
  • Intrón
  • Sentido de la transcripción
  • Sitios conocidos que causan enfermedad
  • Regiones que las lecturas cortas tienen dificultad para leer
  • Variantes con una página
Cromosoma X, con un corchete donde se ubica F9. F9 y 4 genes cercanos en el cromosoma X, desde 139.047.099 hasta 140.047.098.Cromosoma XXq27.1p22.33p22.32p22.31p22.2p22.13p22.12p22.11p21.3p21.2p21.1p11.4p11.3p11.23p11.22p11.21p11.1q11.1q11.2q12q13.1q13.2q13.3q21.1q21.2q21.31q21.32q21.33q22.1q22.2q22.3q23q24q25q26.1q26.2q26.3q27.1q27.2q27.3q28139,2 Mb139,4 Mb139,6 Mb139,8 Mb140 MbFGF13: 138.614.727–139.222.777, hebra inversaFGF13F9: 139.530.739–139.563.459, hebra directaF9MCF2: 139.581.770–139.708.216, hebra inversaMCF2ATP11C: 139.726.289–139.945.276, hebra inversaATP11CCXorf66: 139.955.728–139.965.525, hebra inversaCXorf66Diagrama de F9: 8 exones en la hebra directa del cromosoma XExón 1: 8 sitios conocidos que causan enfermedadExón 2: 21 sitios conocidos que causan enfermedadExón 3: 2 sitios conocidos que causan enfermedadExón 4: 14 sitios conocidos que causan enfermedadExón 5: 16 sitios conocidos que causan enfermedadExón 6: 16 sitios conocidos que causan enfermedadExón 7: 16 sitios conocidos que causan enfermedadExón 8: 78 sitios conocidos que causan enfermedadExón 1: 139.530.739–139.530.852, 114 bases. 3 variantes con una página en el exón 1. VerlasExón 2: 139.537.010–139.537.173, 164 bases. 8 variantes con una página en el exón 2. VerlasExón 3: 139.537.362–139.537.386, 25 bases. 1 variante con una página en el exón 3. VerlasExón 4: 139.541.076–139.541.189, 114 bases. 1 variante con una página en el exón 4. VerlasExón 5: 139.548.363–139.548.491, 129 bases. 2 variantes con una página en el exón 5. VerlasExón 6: 139.551.062–139.551.264, 203 bases. 2 variantes con una página en el exón 6. VerlasExón 7: 139.560.741–139.560.855, 115 bases. 5 variantes con una página en el exón 7. VerlasExón 8: 139.561.524–139.563.459, 1936 bases. 19 variantes con una página en el exón 8. Verlas124685′3′

Exones del transcrito MANE Select del gen (versión v1.5), de NCBI y EMBL-EBI, sobre el genoma de referencia GRCh38.

Bandas cromosómicas del ideograma GRCh38 de UCSC (2022-10-29).

Genes cercanos de Ensembl, versión 116, en GRCh38.

Los exones suman 2,8 kb de los 32,7 kb del gen; 1386 de esas bases codifican la proteína.

Cómo lee una prueba genómica el gen F9

186

posiciones en F9 donde ClinVar clasifica un cambio como patogénico o probablemente patogénico

Ninguna de ellas cae en una región que las lecturas cortas tienen dificultad para leer.

Un genoma completo cubre los 32,7 kb de F9, incluidos los intrones, y no solo los 2,8 kb de exones.

Variantes con una página (44)

Las variantes de F9 con una página aquí, primero las de más estrellas de revisión. Cada página describe el registro público de ClinVar sobre la variante, nunca un resultado.

VarianteHGVS c.Exón o intrónPosición (GRCh38)Clasificación en ClinVarEstado de revisión
A279Tc.835G>AExón 7139.560.852Patogénica3 estrellas de 4 revisada por un panel de expertos
A337Pc.1009G>CExón 8139.561.694Probablemente patogénica3 estrellas de 4 revisada por un panel de expertos
A337Tc.1009G>AExón 8139.561.694Patogénica3 estrellas de 4 revisada por un panel de expertos
A337Vc.1010C>TExón 8139.561.695Patogénica3 estrellas de 4 revisada por un panel de expertos
c.88+1G>AIntrón 1139.530.853Patogénica3 estrellas de 4 revisada por un panel de expertos
c.88+5G>TIntrón 1139.530.857Probablemente patogénica3 estrellas de 4 revisada por un panel de expertos
c.138G>TExón 2139.537.059Patogénica3 estrellas de 4 revisada por un panel de expertos
c.520+13A>GIntrón 5139.548.504Patogénica3 estrellas de 4 revisada por un panel de expertos
C268Gc.802T>GExón 7139.560.819Probablemente patogénica3 estrellas de 4 revisada por un panel de expertos
C268Rc.802T>CExón 7139.560.819Probablemente patogénica3 estrellas de 4 revisada por un panel de expertos

Ver las 44 variantes de F9 →

Origen de estos datos

  • HGNC: el símbolo del gen, su nombre, otros símbolos y su ubicación.
  • MANE Select v1.5, de NCBI y EMBL-EBI: el transcrito, sus exones y la secuencia codificante.
  • GenCC y ClinGen, publicados en 2026-10-16: a qué afecciones está vinculado el gen y con qué grado de solidez.
  • La lista ACMG de hallazgos secundarios, SF v3.2.
  • ClinVar y las estratificaciones de GIAB: sitios conocidos que causan enfermedad, y las regiones que las lecturas cortas encuentran difíciles.
  • Human Phenotype Ontology, versión 2026-09-01: los rasgos asociados al gen. Más información en hpo.jax.org.
  • Versión de datos 2026.10.16-c6eea6bf.

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APA

Dante Labs. (s. f.). Gen F9: coagulation factor IX. Consultado el 17 de octubre de 2026, en https://dantelabs.com/es/genes/f9

Vancouver

Dante Labs. Gen F9: coagulation factor IX [Internet]. [citado 17 de octubre de 2026]. Disponible en: https://dantelabs.com/es/genes/f9

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