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Gen

F2

coagulation factor II, thrombin

Resumen

Localización citogenética
11p11.2
Coordenadas
Cromosoma 11: 46.719.213–46.739.506 (GRCh38)
Exones
14 exones en 20,3 kb
Proteína
622 aminoácidos
Herencia
Autosómica recesiva
Transcrito MANE Select
ENST00000311907.10NM_000506.5
Tipo de locus
gene with protein product
  • Muy alta
  • Alta
  • Baja
  • Muy baja

Genoma de referenciaGRCh38

Las posiciones en las páginas de genes y variantes siguen esta elección, en este navegador.

Informes revisados relevantes para este gen

  • Deficiencias hereditarias raras de factores de coagulación

    • Deficiencias congénitas de factores de coagulación dependientes de la vitamina KAutosómica recesiva

      Deficiencias hereditarias de protrombina (factor II), del factor VII o del factor X, o de todos los factores dependientes de la vitamina K en conjunto (causadas por cambios en GGCX o VKORC1), que pueden provocar hemorragias nasales, hematomas fáciles y sangrado tras una lesión, una cirugía o el parto.

      • ClinGen califica la relación como definitiva
      • 4 remitentes de GenCC la califican como definitiva o fuerte
      Qué cambia al conocerlo

      Conocerlo con antelación permite planificar la sustitución de factores alrededor de una cirugía o del parto; la forma combinada suele responder a la vitamina K.

  • Trombofilia

    • Trombofilia hereditaria
      • ClinGen califica la relación como definitiva
      • 4 remitentes de GenCC la califican como definitiva o fuerte
      Qué cambia al conocerlo

      Anticoagulación (duración según el genotipo); evitar anticonceptivos con estrógenos; HBPM para profilaxis en el embarazo; anticoagulación posquirúrgica prolongada; anticoagulación de por vida en genotipos combinados o de alto riesgo

Herencia

Autosómica recesiva
Se necesita una copia alterada de cada progenitor. Con una sola, es portador y normalmente no presenta la afección; cuando ambos progenitores son portadores, cada hijo tiene una probabilidad de uno entre cuatro de heredar dos.

Estructura de F2

  • Secuencia codificante
  • Región no traducida
  • Intrón
  • Sentido de la transcripción
  • Sitios conocidos que causan enfermedad
  • Regiones que las lecturas cortas tienen dificultad para leer
Cromosoma 11, con un corchete donde se ubica F2. F2 y 15 genes cercanos en el cromosoma 11, desde 46.229.360 hasta 47.229.359.Cromosoma 1111p11.2p15.5p15.4p15.3p15.2p15.1p14.3p14.2p14.1p13p12p11.2p11.12p11.11q11q12.1q12.2q12.3q13.1q13.2q13.3q13.4q13.5q14.1q14.2q14.3q21q22.1q22.2q22.3q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.3q2546,4 Mb46,6 Mb46,8 Mb47 Mb47,2 MbCREB3L1: 46.277.636–46.321.422, hebra directaCREB3L1DGKZ: 46.332.665–46.380.555, hebra directaDGKZMDK: 46.380.748–46.383.837, hebra directaMDKCHRM4: 46.383.589–46.391.990, hebra inversaCHRM4AMBRA1: 46.396.414–46.594.242, hebra inversaAMBRA1HARBI1: 46.601.280–46.617.909, hebra inversaHARBI1ATG13: 46.617.251–46.674.818, hebra directaATG13ARHGAP1: 46.677.075–46.700.977, hebra inversaARHGAP1ZNF408: 46.701.011–46.705.913, hebra directaZNF408F2: 46.719.213–46.739.506, hebra directaF2CKAP5: 46.742.768–46.846.308, hebra inversaCKAP5LRP4: 46.856.717–46.918.642, hebra inversaLRP4CSTPP1: 46.936.689–47.165.535, hebra directaCSTPP1ARFGAP2: 47.135.667–47.177.474, hebra inversaARFGAP2PACSIN3: 47.177.511–47.187.487, hebra inversaPACSIN3DDB2: 47.214.435–47.240.555, hebra directaDDB2Diagrama de F2: 14 exones en la hebra directa del cromosoma 11Exón 1: 1 sitio conocido que causa enfermedadExón 2: 1 sitio conocido que causa enfermedadExón 5: 2 sitios conocidos que causan enfermedadExón 8: 4 sitios conocidos que causan enfermedadExón 9: 3 sitios conocidos que causan enfermedadExón 10: 4 sitios conocidos que causan enfermedadExón 11: 1 sitio conocido que causa enfermedadExón 12: 3 sitios conocidos que causan enfermedadExón 13: 1 sitio conocido que causa enfermedadExón 14: 7 sitios conocidos que causan enfermedadExón 1: 46.719.213–46.719.314, 102 basesExón 2: 46.719.702–46.719.862, 161 basesExón 3: 46.720.523–46.720.547, 25 basesExón 4: 46.720.790–46.720.840, 51 basesExón 5: 46.723.180–46.723.285, 106 basesExón 6: 46.723.382–46.723.518, 137 basesExón 7: 46.725.859–46.726.173, 315 basesExón 8: 46.726.498–46.726.626, 129 basesExón 9: 46.726.711–46.726.837, 127 basesExón 10: 46.727.996–46.728.163, 168 basesExón 11: 46.728.664–46.728.837, 174 basesExón 12: 46.729.380–46.729.561, 182 basesExón 13: 46.739.048–46.739.118, 71 basesExón 14: 46.739.265–46.739.506, 242 bases124681012145′3′

Exones del transcrito MANE Select del gen (versión v1.5), de NCBI y EMBL-EBI, sobre el genoma de referencia GRCh38.

Bandas cromosómicas del ideograma GRCh38 de UCSC (2022-10-29).

Genes cercanos de Ensembl, versión 116, en GRCh38.

Los exones suman 2 kb de los 20,3 kb del gen; 1869 de esas bases codifican la proteína.

Cómo lee una prueba genómica el gen F2

30

posiciones en F2 donde ClinVar clasifica un cambio como patogénico o probablemente patogénico

Ninguna de ellas cae en una región que las lecturas cortas tienen dificultad para leer.

Un genoma completo cubre los 20,3 kb de F2, incluidos los intrones, y no solo los 2 kb de exones.

Origen de estos datos

  • HGNC: el símbolo del gen, su nombre, otros símbolos y su ubicación.
  • MANE Select v1.5, de NCBI y EMBL-EBI: el transcrito, sus exones y la secuencia codificante.
  • GenCC y ClinGen, publicados en 2026-10-16: a qué afecciones está vinculado el gen y con qué grado de solidez.
  • La lista ACMG de hallazgos secundarios, SF v3.2.
  • ClinVar y las estratificaciones de GIAB: sitios conocidos que causan enfermedad, y las regiones que las lecturas cortas encuentran difíciles.
  • Human Phenotype Ontology, versión 2026-09-01: los rasgos asociados al gen. Más información en hpo.jax.org.
  • Versión de datos 2026.10.16-c6eea6bf.

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APA

Dante Labs. (s. f.). Gen F2: coagulation factor II, thrombin. Consultado el 17 de octubre de 2026, en https://dantelabs.com/es/genes/f2

Vancouver

Dante Labs. Gen F2: coagulation factor II, thrombin [Internet]. [citado 17 de octubre de 2026]. Disponible en: https://dantelabs.com/es/genes/f2

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