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Gen

CASP10

caspase 10

Resumen

Localización citogenética
2q33.1
Coordenadas
Cromosoma 2: 201.183.141–201.221.665 (GRCh38)
Exones
10 exones en 38,5 kb
Proteína
522 aminoácidos
También conocido como
MCH4, FLICE-2
Transcrito MANE Select
ENST00000286186.11NM_032977.4
Tipo de locus
gene with protein product
  • Muy alta
  • Alta
  • Baja
  • Muy baja

Genoma de referenciaGRCh38

Las posiciones en las páginas de genes y variantes siguen esta elección, en este navegador.

Informes revisados relevantes para este gen

  • Enfermedad autoinmune

    • Trastorno provocado por la pérdida de función o la destrucción tisular de uno o varios órganos, debido a respuestas inmunitarias humorales o celulares del propio individuo frente a los componentes de sus tejidos. Puede ser de carácter sistémico (p. ej., lupus eritematoso sistémico) o específico de un órgano (p. ej., tiroiditis).

      • 1 remitente de GenCC la califica como definitiva o fuerte

  • Síndrome linfoproliferativo autoinmune (ALPS)

    • Síndrome linfoproliferativo autoinmune

      Agrandamiento crónico de los ganglios linfáticos y del bazo, citopenias autoinmunes y aumento de las células T doble negativas, causados por cambios en FAS, FASLG, CASP10 y otros genes de la apoptosis relacionados.

      • 1 remitente de GenCC la califica como definitiva o fuerte
      Qué cambia al conocerlo

      El diagnóstico permite el uso de sirolimus u otro tratamiento inmunosupresor para las citopenias, evitar una esplenectomía innecesaria, vigilar el posible desarrollo de linfoma y realizar pruebas genéticas a los familiares.

Agrupaciones más amplias

  • Otros errores innatos de la inmunidad

    • Inmunodeficiencia primaria

      Uno de 114 genes relacionados con ello

      Trastornos hereditarios del sistema inmunitario causados por cambios en genes individuales, que afectan a la forma en que el organismo combate las infecciones o regula la inflamación.

      • 1 remitente de GenCC la califica como definitiva o fuerte

Estructura de CASP10

  • Secuencia codificante
  • Región no traducida
  • Intrón
  • Sentido de la transcripción
  • Sitios conocidos que causan enfermedad
  • Regiones que las lecturas cortas tienen dificultad para leer
Cromosoma 2, con un corchete donde se ubica CASP10. CASP10 y 16 genes cercanos en el cromosoma 2, desde 200.702.403 hasta 201.702.402.Cromosoma 22q33.1p25.3p25.2p25.1p24.3p24.2p24.1p23.3p23.2p23.1p22.3p22.2p22.1p21p16.3p16.2p16.1p15p14p13.3p13.2p13.1p12p11.2p11.1q11.1q11.2q12.1q12.2q12.3q13q14.1q14.2q14.3q21.1q21.2q21.3q22.1q22.2q22.3q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.3q31.1q31.2q31.3q32.1q32.2q32.3q33.1q33.2q33.3q34q35q36.1q36.2q36.3q37.1q37.2q37.3200,8 Mb201 Mb201,2 Mb201,4 Mb201,6 MbBZW1: 200.810.594–200.827.921, hebra directaBZW1CLK1: 200.853.009–200.864.728, hebra inversaCLK1PPIL3: 200.870.907–200.889.358, hebra inversaPPIL3NIF3L1: 200.888.992–200.905.579, hebra directaNIF3L1ORC2: 200.908.684–200.963.704, hebra inversaORC2HYCC2: 200.966.317–201.071.700, hebra inversaHYCC2NDUFB3: 201.071.433–201.085.757, hebra directaNDUFB3CFLAR: 201.116.005–201.176.687, hebra directaCFLARCASP10: 201.183.141–201.221.665, hebra directaCASP10CASP8: 201.233.443–201.361.836, hebra directaCASP8FLACC1: 201.287.397–201.357.398, hebra inversaFLACC1TRAK2: 201.377.207–201.453.449, hebra inversaTRAK2STRADB: 201.387.858–201.502.687, hebra directaSTRADBCATSPERT: 201.487.421–201.619.179, hebra inversaCATSPERTTMEM237: 201.620.184–201.643.570, hebra inversaTMEM237MPP4: 201.644.870–201.698.713, hebra inversaMPP4ALS2: 201.700.267–201.782.112, hebra inversaALS2Diagrama de CASP10: 10 exones en la hebra directa del cromosoma 2Exón 10: 1 sitio conocido que causa enfermedadExón 1: 201.183.141–201.183.308, 168 basesExón 2: 201.185.771–201.186.124, 354 basesExón 3: 201.187.706–201.187.799, 94 basesExón 4: 201.192.984–201.193.119, 136 basesExón 5: 201.195.842–201.195.948, 107 basesExón 6: 201.203.730–201.203.766, 37 basesExón 7: 201.205.882–201.205.973, 92 basesExón 8: 201.208.075–201.208.183, 109 basesExón 9: 201.209.070–201.209.562, 493 basesExón 10: 201.217.588–201.221.665, 4078 bases123456789105′3′

Exones del transcrito MANE Select del gen (versión v1.5), de NCBI y EMBL-EBI, sobre el genoma de referencia GRCh38.

Bandas cromosómicas del ideograma GRCh38 de UCSC (2022-10-29).

Genes cercanos de Ensembl, versión 116, en GRCh38.

Los exones suman 5,7 kb de los 38,5 kb del gen; 1569 de esas bases codifican la proteína.

Cómo lee una prueba genómica el gen CASP10

1

posición en CASP10 donde ClinVar clasifica un cambio como patogénico o probablemente patogénico

Ninguna de ellas cae en una región que las lecturas cortas tienen dificultad para leer.

Un genoma completo cubre los 38,5 kb de CASP10, incluidos los intrones, y no solo los 5,7 kb de exones.

Origen de estos datos

  • HGNC: el símbolo del gen, su nombre, otros símbolos y su ubicación.
  • MANE Select v1.5, de NCBI y EMBL-EBI: el transcrito, sus exones y la secuencia codificante.
  • GenCC y ClinGen, publicados en 2026-10-16: a qué afecciones está vinculado el gen y con qué grado de solidez.
  • La lista ACMG de hallazgos secundarios, SF v3.2.
  • ClinVar y las estratificaciones de GIAB: sitios conocidos que causan enfermedad, y las regiones que las lecturas cortas encuentran difíciles.
  • Human Phenotype Ontology, versión 2026-09-01: los rasgos asociados al gen. Más información en hpo.jax.org.
  • Versión de datos 2026.10.16-c6eea6bf.

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APA

Dante Labs. (s. f.). Gen CASP10: caspase 10. Consultado el 16 de octubre de 2026, en https://dantelabs.com/es/genes/casp10

Vancouver

Dante Labs. Gen CASP10: caspase 10 [Internet]. [citado 16 de octubre de 2026]. Disponible en: https://dantelabs.com/es/genes/casp10

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