Gen
VWF
von Willebrand factor
- HGNC 12726(se abre en una pestaña nueva)
- Gen de Ensembl ENSG00000110799(se abre en una pestaña nueva)
- Gen de NCBI 7450(se abre en una pestaña nueva)
Resumen
- Localización citogenética
- 12p13.31
- Coordenadas
- Cromosoma 12: 5.948.877–6.124.670 (GRCh38)
- Exones
- 52 exones en 175,8 kb
- Proteína
- 2813 aminoácidos
- Símbolos anteriores
- F8VWF
- Transcrito MANE Select
- ENST00000261405.10NM_000552.5
- Tipo de locus
- gene with protein product
Genoma de referenciaGRCh38hg38
Las posiciones en las páginas de genes y variantes siguen esta elección, en este navegador.
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Enfermedad de von Willebrand hereditaria
La enfermedad de von Willebrand (EVW) hereditaria es un trastorno hemorrágico hereditario causado por una anomalía genética que da lugar a alteraciones cuantitativas, estructurales o funcionales del factor de von Willebrand (VWF). Se han definido dos grupos principales de deficiencia de VWF: cuantitativa y parcial (tipo 1) o total (tipo 3), y cualitativa (tipo 2) con varios subtipos (2A, 2B, 2M, 2N).
- ClinGen califica la relación como definitiva
- 4 remitentes de GenCC la califican como definitiva o fuerte
Qué cambia al conocerlo
Tipo 1: desmopresina (DDAVP); tipo 2A: prueba con DDAVP o concentrado de VWF; tipo 2B: concentrado de VWF (la DDAVP está contraindicada); tipo 2M: prueba con DDAVP; tipo 2N: concentrado de VWF/FVIII; tipo 3: concentrado de VWF/FVIII; ácido tranexámico para el sangrado de mucosas
Estructura de VWF
- Secuencia codificante
- Región no traducida
- Intrón
- Sentido de la transcripción
- Sitios conocidos que causan enfermedad
- Regiones que las lecturas cortas tienen dificultad para leer
- Variantes con una página
Exones del transcrito MANE Select del gen (versión v1.5), de NCBI y EMBL-EBI, sobre el genoma de referencia GRCh38.
Bandas cromosómicas del ideograma GRCh38 de UCSC (2022-10-29).
Genes cercanos de Ensembl, versión 116, en GRCh38.
Los exones suman 8,8 kb de los 175,8 kb del gen; 8442 de esas bases codifican la proteína.
Cómo lee una prueba genómica el gen VWF
265
posiciones en VWF donde ClinVar clasifica un cambio como patogénico o probablemente patogénico
137 de ellas (52 %) caen en regiones que las lecturas cortas tienen dificultad para leer.
- Low mappability (102 sitios)Regions where 100 bp or 250 bp reads cannot be placed uniquely.
- Segmental duplications (137 sitios)Copies of at least 1 kb sharing at least 90% identity with another part of the genome (paralogues, pseudogenes); reads may align to the wrong copy.
Un genoma completo cubre los 175,8 kb de VWF, incluidos los intrones, y no solo los 8,8 kb de exones.
Variantes con una página (59)
Las variantes de VWF con una página aquí, primero las de más estrellas de revisión. Cada página describe el registro público de ClinVar sobre la variante, nunca un resultado.
| Variante | HGVS c. | Exón o intrón | Posición (GRCh38) | Clasificación en ClinVar | Estado de revisión |
|---|---|---|---|---|---|
| c.4885G>C | Exón 28 | 6.018.533 | Patogénica | 3 estrellas de 4 revisada por un panel de expertos | |
| C804F | c.2411G>T | Exón 18 | 6.044.322 | Probablemente patogénica | 3 estrellas de 4 revisada por un panel de expertos |
| C849Y | c.2546G>A | Exón 19 | 6.036.388 | Probablemente patogénica | 3 estrellas de 4 revisada por un panel de expertos |
| C1060R | c.3178T>C | Exón 24 | 6.025.624 | Patogénica | 3 estrellas de 4 revisada por un panel de expertos |
| C1149R | c.3445T>C | Exón 26 | 6.022.833 | Patogénica | 3 estrellas de 4 revisada por un panel de expertos |
| C1190F | c.3569G>T | Exón 27 | 6.022.005 | Probablemente patogénica | 3 estrellas de 4 revisada por un panel de expertos |
| C1190R | c.3568T>C | Exón 27 | 6.022.006 | Patogénica | 3 estrellas de 4 revisada por un panel de expertos |
| C1190Y | c.3569G>A | Exón 27 | 6.022.005 | Patogénica | 3 estrellas de 4 revisada por un panel de expertos |
| C2773R | c.8317T>C | Exón 52 | 5.949.140 | Patogénica | 3 estrellas de 4 revisada por un panel de expertos |
| C2773S | c.8318G>C | Exón 52 | 5.949.139 | Patogénica | 3 estrellas de 4 revisada por un panel de expertos |
Rasgos asociados a VWF
La Human Phenotype Ontology recoge estos rasgos como características de las enfermedades raras que VWF puede causar. La página de cada rasgo enumera los demás genes asociados a él.
Enlaces externos
Registros del gen
Transcrito
Proteína
Origen de estos datos
- HGNC: el símbolo del gen, su nombre, otros símbolos y su ubicación.
- MANE Select v1.5, de NCBI y EMBL-EBI: el transcrito, sus exones y la secuencia codificante.
- GenCC y ClinGen, publicados en 2026-10-16: a qué afecciones está vinculado el gen y con qué grado de solidez.
- La lista ACMG de hallazgos secundarios, SF v3.2.
- ClinVar y las estratificaciones de GIAB: sitios conocidos que causan enfermedad, y las regiones que las lecturas cortas encuentran difíciles.
- Human Phenotype Ontology, versión 2026-09-01: los rasgos asociados al gen. Más información en hpo.jax.org.
- Versión de datos 2026.10.16-c6eea6bf.
Citar esta página
Dante Labs. (s. f.). Gen VWF: von Willebrand factor. Consultado el 17 de octubre de 2026, en https://dantelabs.com/es/genes/vwf
Dante Labs. Gen VWF: von Willebrand factor [Internet]. [citado 17 de octubre de 2026]. Disponible en: https://dantelabs.com/es/genes/vwf
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