Gen
HPS4
HPS4 biogenesis of lysosomal organelles complex 3 subunit 2
- HGNC 15844(se abre en una pestaña nueva)
- Gen de Ensembl ENSG00000100099(se abre en una pestaña nueva)
- Gen de NCBI 89781(se abre en una pestaña nueva)
Resumen
- Localización citogenética
- 22q12.1
- Coordenadas
- Cromosoma 22: 26.450.882–26.483.783 (GRCh38)
- Exones
- 14 exones en 32,9 kb
- Proteína
- 708 aminoácidos
- Herencia
- Autosómica recesiva
- También conocido como
- KIAA1667, LE, BLOC3S2
- Transcrito MANE Select
- ENST00000398145.7NM_022081.6
- Tipo de locus
- gene with protein product
- Muy alta
- Alta
- Baja
- Muy baja
Genoma de referenciaGRCh38hg38
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Síndrome de Hermansky-Pudlak
- Autosómica recesiva
El síndrome de Hermansky-Pudlak (HSP) es un trastorno multisistémico caracterizado por albinismo oculocutáneo, diátesis hemorrágica y, en algunos casos, neutropenia, fibrosis pulmonar o colitis granulomatosa. El HPS comprende ocho trastornos conocidos (HPS-1 a HPS-8), la mayoría de los cuales presentan el mismo fenotipo clínico con distintos grados de gravedad.
- ClinGen califica la relación como definitiva
- 4 remitentes de GenCC la califican como definitiva o fuerte
Herencia
- Autosómica recesiva
- Se necesita una copia alterada de cada progenitor. Con una sola, es portador y normalmente no presenta la afección; cuando ambos progenitores son portadores, cada hijo tiene una probabilidad de uno entre cuatro de heredar dos.
Estructura de HPS4
- Secuencia codificante
- Región no traducida
- Intrón
- Sentido de la transcripción
- Sitios conocidos que causan enfermedad
- Regiones que las lecturas cortas tienen dificultad para leer
Exones del transcrito MANE Select del gen (versión v1.5), de NCBI y EMBL-EBI, sobre el genoma de referencia GRCh38.
Bandas cromosómicas del ideograma GRCh38 de UCSC (2022-10-29).
Genes cercanos de Ensembl, versión 116, en GRCh38.
Los exones suman 5,1 kb de los 32,9 kb del gen; 2127 de esas bases codifican la proteína.
Cómo lee una prueba genómica el gen HPS4
56
posiciones en HPS4 donde ClinVar clasifica un cambio como patogénico o probablemente patogénico
Ninguna de ellas cae en una región que las lecturas cortas tienen dificultad para leer.
Un genoma completo cubre los 32,9 kb de HPS4, incluidos los intrones, y no solo los 5,1 kb de exones.
Rasgos asociados a HPS4
La Human Phenotype Ontology recoge estos rasgos como características de las enfermedades raras que HPS4 puede causar. La página de cada rasgo enumera los demás genes asociados a él.
Enlaces externos
Registros del gen
Transcrito
Proteína
Origen de estos datos
- HGNC: el símbolo del gen, su nombre, otros símbolos y su ubicación.
- MANE Select v1.5, de NCBI y EMBL-EBI: el transcrito, sus exones y la secuencia codificante.
- GenCC y ClinGen, publicados en 2026-10-16: a qué afecciones está vinculado el gen y con qué grado de solidez.
- La lista ACMG de hallazgos secundarios, SF v3.2.
- ClinVar y las estratificaciones de GIAB: sitios conocidos que causan enfermedad, y las regiones que las lecturas cortas encuentran difíciles.
- Human Phenotype Ontology, versión 2026-09-01: los rasgos asociados al gen. Más información en hpo.jax.org.
- Versión de datos 2026.10.16-c6eea6bf.
Citar esta página
Dante Labs. (s. f.). Gen HPS4: HPS4 biogenesis of lysosomal organelles complex 3 subunit 2. Consultado el 16 de octubre de 2026, en https://dantelabs.com/es/genes/hps4
Dante Labs. Gen HPS4: HPS4 biogenesis of lysosomal organelles complex 3 subunit 2 [Internet]. [citado 16 de octubre de 2026]. Disponible en: https://dantelabs.com/es/genes/hps4
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