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Gen

F7

coagulation factor VII

Resumen

Localización citogenética
13q34
Coordenadas
Cromosoma 13: 113.105.791–113.120.685 (GRCh38)
Exones
8 exones en 14,9 kb
Proteína
444 aminoácidos
Herencia
Autosómica recesiva
Transcrito MANE Select
ENST00000346342.8NM_019616.4
Tipo de locus
gene with protein product
  • Muy alta
  • Alta
  • Baja
  • Muy baja

Genoma de referenciaGRCh38

Las posiciones en las páginas de genes y variantes siguen esta elección, en este navegador.

Informe revisado relevante para este gen

  • Deficiencias hereditarias raras de factores de coagulación

    • Deficiencia del factor VIIAutosómica recesiva

      Deficiencia del factor de coagulación VII, causada principalmente por cambios en F7; la gravedad del sangrado varía mucho y no siempre coincide con los niveles del factor.

      • ClinGen califica la relación como definitiva
      • 5 remitentes de GenCC la califican como definitiva o fuerte
      Qué cambia al conocerlo

      Los resultados ayudan a planificar el tratamiento, como el factor VIIa recombinante, para una cirugía o el parto.

    • Deficiencias congénitas de factores de coagulación dependientes de la vitamina KAutosómica recesiva

      Deficiencias hereditarias de protrombina (factor II), del factor VII o del factor X, o de todos los factores dependientes de la vitamina K en conjunto (causadas por cambios en GGCX o VKORC1), que pueden provocar hemorragias nasales, hematomas fáciles y sangrado tras una lesión, una cirugía o el parto.

      • 4 remitentes de GenCC la califican como definitiva o fuerte
      Qué cambia al conocerlo

      Conocerlo con antelación permite planificar la sustitución de factores alrededor de una cirugía o del parto; la forma combinada suele responder a la vitamina K.

Herencia

Autosómica recesiva
Se necesita una copia alterada de cada progenitor. Con una sola, es portador y normalmente no presenta la afección; cuando ambos progenitores son portadores, cada hijo tiene una probabilidad de uno entre cuatro de heredar dos.

Estructura de F7

  • Secuencia codificante
  • Región no traducida
  • Intrón
  • Sentido de la transcripción
  • Sitios conocidos que causan enfermedad
  • Regiones que las lecturas cortas tienen dificultad para leer
Cromosoma 13, con un corchete donde se ubica F7. F7 y 12 genes cercanos en el cromosoma 13, desde 112.613.238 hasta 113.613.237.Cromosoma 1313q34p13p12p11.2p11.1q11q12.11q12.12q12.13q12.2q12.3q13.1q13.2q13.3q14.11q14.12q14.13q14.2q14.3q21.1q21.2q21.31q21.32q21.33q22.1q22.2q22.3q31.1q31.2q31.3q32.1q32.2q32.3q33.1q33.2q33.3q34112,8 Mb113 Mb113,2 Mb113,4 Mb113,6 MbATP11A: 112.689.911–112.887.177, hebra directaATP11AMCF2L: 112.894.330–113.100.412, hebra directaMCF2LF7: 113.105.791–113.120.685, hebra directaF7F10: 113.122.771–113.149.531, hebra directaF10PROZ: 113.158.388–113.173.625, hebra directaPROZPCID2: 113.177.117–113.209.458, hebra inversaPCID2CUL4A: 113.208.193–113.267.108, hebra directaCUL4ALAMP1: 113.297.088–113.324.413, hebra directaLAMP1GRTP1: 113.320.007–113.364.165, hebra inversaGRTP1ADPRHL1: 113.399.611–113.453.914, hebra inversaADPRHL1DCUN1D2: 113.455.289–113.490.984, hebra inversaDCUN1D2SLC9D1: 113.490.719–113.554.590, hebra directaSLC9D1TFDP1: 113.584.525–113.641.509, hebra directaTFDP1Diagrama de F7: 8 exones en la hebra directa del cromosoma 13Exón 1: 2 sitios conocidos que causan enfermedadExón 2: 9 sitios conocidos que causan enfermedadExón 4: 1 sitio conocido que causa enfermedadExón 5: 5 sitios conocidos que causan enfermedadExón 6: 4 sitios conocidos que causan enfermedadExón 7: 5 sitios conocidos que causan enfermedadExón 8: 31 sitios conocidos que causan enfermedadExón 1: 113.105.791–113.105.905, 115 basesExón 2: 113.110.690–113.110.850, 161 basesExón 3: 113.113.752–113.113.776, 25 basesExón 4: 113.113.847–113.113.960, 114 basesExón 5: 113.115.660–113.115.800, 141 basesExón 6: 113.116.766–113.116.875, 110 basesExón 7: 113.117.473–113.117.596, 124 basesExón 8: 113.118.413–113.120.685, 2273 bases124685′3′

Exones del transcrito MANE Select del gen (versión v1.5), de NCBI y EMBL-EBI, sobre el genoma de referencia GRCh38.

Bandas cromosómicas del ideograma GRCh38 de UCSC (2022-10-29).

Genes cercanos de Ensembl, versión 116, en GRCh38.

Los exones suman 3,1 kb de los 14,9 kb del gen; 1335 de esas bases codifican la proteína.

Cómo lee una prueba genómica el gen F7

68

posiciones en F7 donde ClinVar clasifica un cambio como patogénico o probablemente patogénico

4 de ellas (5,9 %) caen en regiones que las lecturas cortas tienen dificultad para leer.

  • Low mappability (4 sitios)Regions where 100 bp or 250 bp reads cannot be placed uniquely.

Un genoma completo cubre los 14,9 kb de F7, incluidos los intrones, y no solo los 3,1 kb de exones.

Origen de estos datos

  • HGNC: el símbolo del gen, su nombre, otros símbolos y su ubicación.
  • MANE Select v1.5, de NCBI y EMBL-EBI: el transcrito, sus exones y la secuencia codificante.
  • GenCC y ClinGen, publicados en 2026-10-16: a qué afecciones está vinculado el gen y con qué grado de solidez.
  • La lista ACMG de hallazgos secundarios, SF v3.2.
  • ClinVar y las estratificaciones de GIAB: sitios conocidos que causan enfermedad, y las regiones que las lecturas cortas encuentran difíciles.
  • Human Phenotype Ontology, versión 2026-09-01: los rasgos asociados al gen. Más información en hpo.jax.org.
  • Versión de datos 2026.10.16-c6eea6bf.

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APA

Dante Labs. (s. f.). Gen F7: coagulation factor VII. Consultado el 17 de octubre de 2026, en https://dantelabs.com/es/genes/f7

Vancouver

Dante Labs. Gen F7: coagulation factor VII [Internet]. [citado 17 de octubre de 2026]. Disponible en: https://dantelabs.com/es/genes/f7

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