Característica
More grooves in brain
Nome clínico: Polymicrogyria
Polymicrogyria is a congenital malformation of the cerebral cortex characterized by abnormal cortical layering (lamination) and an excessive number of small gyri (folds).
Resumo
- Sistema do corpo
- Abnormality of the nervous system
Genoma de referênciaGRCh38hg38
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As alterações nestes genes causam doenças raras em que se observa More grooves in brain. A maioria das pessoas com esta característica não tem nenhuma dessas doenças, e um gene desta lista não diz nada sobre o genoma de ninguém.
| Gene | Com que frequência se observa | Doenças |
|---|---|---|
| ATP1A2ATPase Na+/K+ transporting subunit alpha 2 | Sempre | Em 1 doença |
| CCDC88Acoiled-coil and HOOK domain protein 88A | Sempre | Em 1 doença |
| CCND2cyclin D2 | Sempre | Em 2 doenças |
| COL4A2collagen type IV alpha 2 chain | Sempre | Em 1 doença |
| DAG1dystroglycan 1 | Sempre | Em 3 doenças |
| EML1EMAP like 1 | Sempre | Em 1 doença |
| ERCC1ERCC excision repair 1, endonuclease non-catalytic subunit | Sempre | Em 1 doença |
| ESAMendothelial cell adhesion molecule | Sempre | Em 1 doença |
| FBXL4F-box and leucine rich repeat protein 4 | Sempre | Em 1 doença |
| FIG4FIG4 phosphoinositide 5-phosphatase | Sempre | Em 1 doença |
| GPHNgephyrin | Sempre | Em 1 doença |
| GPSM2G protein signaling modulator 2 | Sempre | Em 2 doenças |
| IBA57iron-sulfur cluster assembly factor IBA57 | Sempre | Em 2 doenças |
| KIF5Ckinesin family member 5C | Sempre | Em 1 doença |
| KLHL15kelch like family member 15 | Sempre | Em 1 doença |
| LAMC3laminin subunit gamma 3 | Sempre | Em 1 doença |
| PEX1peroxisomal biogenesis factor 1 | Sempre | Em 2 doenças |
| PEX14peroxisomal biogenesis factor 14 | Sempre | Em 2 doenças |
| PEX26peroxisomal biogenesis factor 26 | Sempre | Em 2 doenças |
| PIK3R2phosphoinositide-3-kinase regulatory subunit 2 | Sempre | Em 2 doenças |
| RAB3GAP2RAB3 GTPase activating non-catalytic protein subunit 2 | Sempre | Em 1 doença |
| SLC5A6solute carrier family 5 member 6 | Sempre | Em 1 doença |
| SNAP29synaptosome associated protein 29 | Sempre | Em 2 doenças |
| SNAPINSNAP associated protein | Sempre | Em 1 doença |
| TCTN2tectonic family member 2 | Sempre | Em 2 doenças |
| TUBB2Btubulin beta 2B class IIb | Sempre | Em 3 doenças |
| ZRSR2zinc finger CCCH-type, RNA binding motif and serine/arginine rich 2 | Sempre | Em 1 doença |
| ACTBactin beta | Muito frequente (80–99%) | Em 1 doença |
| ACTG1actin gamma 1 | Muito frequente (80–99%) | Em 1 doença |
| AKT3AKT serine/threonine kinase 3 | Muito frequente (80–99%) | Em 3 doenças |
| B3GALNT2beta-1,3-N-acetylgalactosaminyltransferase 2 | Muito frequente (80–99%) | Em 2 doenças |
| B4GAT1beta-1,4-glucuronyltransferase 1 | Muito frequente (80–99%) | Em 1 doença |
| COL4A1collagen type IV alpha 1 chain | Muito frequente (80–99%) | Em 1 doença |
| CRPPACDP-L-ribitol pyrophosphorylase A | Muito frequente (80–99%) | Em 2 doenças |
| ERMARDER membrane associated RNA degradation | Muito frequente (80–99%) | Em 1 doença |
| FKRPfukutin related protein | Muito frequente (80–99%) | Em 3 doenças |
| FKTNfukutin | Muito frequente (80–99%) | Em 3 doenças |
| LARGE1LARGE xylosyl- and glucuronyltransferase 1 | Muito frequente (80–99%) | Em 2 doenças |
| NSDHLNAD(P) dependent 3-beta-hydroxysteroid dehydrogenase NSDHL | Muito frequente (80–99%) | Em 2 doenças |
| POMGNT1protein O-linked mannose N-acetylglucosaminyltransferase 1 (beta 1,2-) | Muito frequente (80–99%) | Em 3 doenças |
Mostrar mais 131 genes
| Gene | Com que frequência se observa | Doenças |
|---|---|---|
| POMGNT2protein O-linked mannose N-acetylglucosaminyltransferase 2 (beta 1,4-) | Muito frequente (80–99%) | Em 1 doença |
| POMKprotein O-mannose kinase | Muito frequente (80–99%) | Em 2 doenças |
| POMT1protein O-mannosyltransferase 1 | Muito frequente (80–99%) | Em 3 doenças |
| POMT2protein O-mannosyltransferase 2 | Muito frequente (80–99%) | Em 3 doenças |
| PTENphosphatase and tensin homolog | Muito frequente (80–99%) | Em 1 doença |
| RXYLT1ribitol xylosyltransferase 1 | Muito frequente (80–99%) | Em 1 doença |
| TCP1t-complex 1 | Muito frequente (80–99%) | Em 1 doença |
| TUBA8tubulin alpha 8 | Muito frequente (80–99%) | Em 1 doença |
| ATN1atrophin 1 | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| ATP6V0A2ATPase H+ transporting V0 subunit a2 | Frequente (30–79%) | Em 2 doenças |
| ATP6V1AATPase H+ transporting V1 subunit A | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| ATP6V1E1ATPase H+ transporting V1 subunit E1 | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| COL18A1collagen type XVIII alpha 1 chain | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| DEPDC5DEP domain containing 5, GATOR1 subcomplex subunit | Frequente (30–79%) | Em 2 doenças |
| DHX37DEAH-box helicase 37 | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| EOMESeomesodermin | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| FAAP100FA core complex associated protein 100 | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| FDFT1farnesyl-diphosphate farnesyltransferase 1 | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| HSD17B4hydroxysteroid 17-beta dehydrogenase 4 | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| KIAA0586KIAA0586 | Frequente (30–79%) | Em 2 doenças |
| KIF26Akinesin family member 26A | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| KIFBPkinesin family binding protein | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| LAGE3L antigen family member 3 | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| MAN2C1mannosidase alpha class 2C member 1 | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| MAP1Bmicrotubule associated protein 1B | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| MBOAT7membrane bound acylglycerophosphatidylinositol O-acyltransferase MBOAT7 | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| MN1MN1 proto-oncogene, transcriptional regulator | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| MSL2MSL complex subunit 2 | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| MTORmechanistic target of rapamycin kinase | Frequente (30–79%) | Em 2 doenças |
| PEX10peroxisomal biogenesis factor 10 | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| PEX11Bperoxisomal biogenesis factor 11 beta | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| PEX12peroxisomal biogenesis factor 12 | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| PEX13peroxisomal biogenesis factor 13 | Frequente (30–79%) | Em 2 doenças |
| PEX16peroxisomal biogenesis factor 16 | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| PEX19peroxisomal biogenesis factor 19 | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| PEX2peroxisomal biogenesis factor 2 | Frequente (30–79%) | Em 2 doenças |
| PEX3peroxisomal biogenesis factor 3 | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| PEX5peroxisomal biogenesis factor 5 | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| PEX6peroxisomal biogenesis factor 6 | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| PI4KAphosphatidylinositol 4-kinase alpha | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| PIK3CAphosphatidylinositol-4,5-bisphosphate 3-kinase catalytic subunit alpha | Frequente (30–79%) | Em 4 doenças |
| RAB18RAB18, member RAS oncogene family | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| RNU4ATACRNA, U4atac small nuclear | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| ROBO1roundabout guidance receptor 1 | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| RRAGCRas related GTP binding C | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| RTTNrotatin | Frequente (30–79%) | Em 2 doenças |
| SCN3Asodium voltage-gated channel alpha subunit 3 | Frequente (30–79%) | Em 2 doenças |
| SUFUSUFU negative regulator of hedgehog signaling | Frequente (30–79%) | Em 2 doenças |
| TMX2thioredoxin related transmembrane protein 2 | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| TP53RKTP53 regulating kinase | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| TRMT10CtRNA methyltransferase 10C, mitochondrial RNase P subunit | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| TUBB3tubulin beta 3 class III | Frequente (30–79%) | Em 2 doenças |
| AHI1Abelson helper integration site 1 | Por vezes (5–29%) | Em 2 doenças |
| ARL13BARF like GTPase 13B | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| ARL3ARF like GTPase 3 | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| ARMC9armadillo repeat containing 9 | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| B9D1B9 domain containing 1 | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| B9D2B9 domain containing 2 | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| CBY1chibby 1, beta catenin antagonist | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| CEP104centrosomal protein 104 | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| CEP120centrosomal protein 120 | Por vezes (5–29%) | Em 2 doenças |
| CEP41centrosomal protein 41 | Por vezes (5–29%) | Em 2 doenças |
| COL25A1collagen type XXV alpha 1 chain | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| CPLANE1ciliogenesis and planar polarity effector complex subunit 1 | Por vezes (5–29%) | Em 2 doenças |
| CPT2carnitine palmitoyltransferase 2 | Por vezes (5–29%) | Em 2 doenças |
| CSPP1centrosome and spindle pole associated protein 1 | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| CUL4Bcullin 4B | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| DHCR2424-dehydrocholesterol reductase | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| DOCK6dedicator of cytokinesis 6 | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| EIF2AK2eukaryotic translation initiation factor 2 alpha kinase 2 | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| FBXO28F-box protein 28 | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| FLVCR2FLVCR choline and putative heme transporter 2 | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| GMPPBGDP-mannose pyrophosphorylase B | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| GNB1G protein subunit beta 1 | Por vezes (5–29%) | Em 2 doenças |
| HYLS1HYLS1 centriolar and ciliogenesis associated | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| IFT74intraflagellar transport 74 | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| INPP5Einositol polyphosphate-5-phosphatase E | Por vezes (5–29%) | Em 2 doenças |
| KATNIPkatanin interacting protein | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| KIAA0753KIAA0753 | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| KIF21Akinesin family member 21A | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| LONP1lon peptidase 1, mitochondrial | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| MECP2methyl-CpG binding protein 2 | Por vezes (5–29%) | Em 2 doenças |
| MKS1MKS transition zone complex subunit 1 | Por vezes (5–29%) | Em 2 doenças |
| NAA60N-alpha-acetyltransferase 60, NatF catalytic subunit | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| NEDD4LNEDD4 like E3 ubiquitin protein ligase | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| NPHP1nephrocystin 1 | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| OFD1OFD1 centriole and centriolar satellite protein | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| PDE6Dphosphodiesterase 6D | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| PDHA1pyruvate dehydrogenase E1 subunit alpha 1 | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| PHOX2Apaired like homeobox 2A | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| PIBF1progesterone immunomodulatory binding factor 1 | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| PIGBphosphatidylinositol glycan anchor biosynthesis class B | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| POLR3ARNA polymerase III subunit A | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| PPP1R12Aprotein phosphatase 1 regulatory subunit 12A | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| RAC1Rac family small GTPase 1 | Por vezes (5–29%) | Em 2 doenças |
| RPGRIP1LRPGRIP1 like | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| SMOsmoothened, frizzled class receptor | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| SONSON DNA and RNA binding protein | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| SUZ12SUZ12 polycomb repressive complex 2 subunit | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| TCTN1tectonic family member 1 | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| TCTN3tectonic family member 3 | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| TMEM218transmembrane protein 218 | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| TMEM237transmembrane protein 237 | Por vezes (5–29%) | Em 2 doenças |
| TMEM67transmembrane protein 67 | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| TMTC3transmembrane O-mannosyltransferase targeting cadherins 3 | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| TOGARAM1TOG array regulator of axonemal microtubules 1 | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| TUBA1Atubulin alpha 1a | Por vezes (5–29%) | Em 3 doenças |
| VPS4Avacuolar protein sorting 4 homolog A | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| ATP6V1B2ATPase H+ transporting V1 subunit B2 | Raramente (1–4%) | Em 1 doença |
| GRIN1glutamate ionotropic receptor NMDA type subunit 1 | Raramente (1–4%) | Em 1 doença |
| NPRL2NPR2 like, GATOR1 complex subunit | Raramente (1–4%) | Em 1 doença |
| NPRL3NPR3 like, GATOR1 complex subunit | Raramente (1–4%) | Em 1 doença |
| TBC1D24TBC1 domain family member 24 | Raramente (1–4%) | Em 1 doença |
| ZEB2zinc finger E-box binding homeobox 2 | Raramente (1–4%) | Em 2 doenças |
| ARHGAP31Rho GTPase activating protein 31 | Não registado | Em 1 doença |
| BMPERBMP binding endothelial regulator | Não registado | Em 1 doença |
| C2CD3C2 domain containing 3 centriole elongation regulator | Não registado | Em 1 doença |
| COL3A1collagen type III alpha 1 chain | Não registado | Em 1 doença |
| FHfumarate hydratase | Não registado | Em 1 doença |
| KATNB1katanin regulatory subunit B1 | Não registado | Em 1 doença |
| OCLNoccludin | Não registado | Em 1 doença |
| PAX6paired box 6 | Não registado | Em 1 doença |
| RECQL4RecQ like helicase 4 | Não registado | Em 1 doença |
| SF3B4splicing factor 3b subunit 4 | Não registado | Em 1 doença |
| SRD5A3steroid 5 alpha-reductase 3 | Não registado | Em 1 doença |
| TRRAPtransformation/transcription domain associated protein | Não registado | Em 1 doença |
| TUFMTu translation elongation factor, mitochondrial | Não registado | Em 1 doença |
| USP18ubiquitin specific peptidase 18 | Não registado | Em 1 doença |
| WDR62WD repeat domain 62 | Não registado | Em 1 doença |
| WT1WT1 transcription factor | Não registado | Em 1 doença |
| ZNHIT3zinc finger HIT-type containing 3 | Não registado | Em 1 doença |
Com que frequência ocorre entre as pessoas com uma das condições do gene, a mais comum entre elas, segundo o registo da Human Phenotype Ontology. Estas páginas descrevem características e a investigação que as sustenta; não são um diagnóstico, e é ao médico ou ao conselheiro genético que deve perguntar sobre sintomas.
Características mais específicas
Características mais gerais
Origem destes dados
- Human Phenotype Ontology, versão 2026-09-01: a característica, os seus nomes, a sua definição e os genes que lhe estão associados. Saiba mais em hpo.jax.org.
- Versão de dados 2026.10.16-c6eea6bf.
Um teste. Respostas para toda a vida.
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