형질
More grooves in brain
임상 명칭: Polymicrogyria
Polymicrogyria is a congenital malformation of the cerebral cortex characterized by abnormal cortical layering (lamination) and an excessive number of small gyri (folds).
기준 게놈GRCh38hg38
유전자 및 변이 페이지의 위치 정보는 이 브라우저에서 선택한 설정을 따릅니다.
Read the genes linked to More grooves in brain, and the rest of your genome, with one test.
$449부터배송비 무료 · 결과는 6~8주 내 제공
내 Genome Test 받기연관 유전자 171개: More grooves in brain
이 유전자들의 변화는 More grooves in brain 증상이 나타나는 희귀 질환을 일으킵니다. 이 형질을 가진 대부분의 사람에게는 이러한 질환이 없으며, 이 목록에 있는 유전자가 누구의 개인 유전체에 대해서도 말해 주는 것은 없습니다.
| 유전자 | 나타나는 빈도 | 질환 |
|---|---|---|
| ATP1A2ATPase Na+/K+ transporting subunit alpha 2 | 항상 | 질환 1개에서 나타남 |
| CCDC88Acoiled-coil and HOOK domain protein 88A | 항상 | 질환 1개에서 나타남 |
| CCND2cyclin D2 | 항상 | 질환 2개에서 나타남 |
| COL4A2collagen type IV alpha 2 chain | 항상 | 질환 1개에서 나타남 |
| DAG1dystroglycan 1 | 항상 | 질환 3개에서 나타남 |
| EML1EMAP like 1 | 항상 | 질환 1개에서 나타남 |
| ERCC1ERCC excision repair 1, endonuclease non-catalytic subunit | 항상 | 질환 1개에서 나타남 |
| ESAMendothelial cell adhesion molecule | 항상 | 질환 1개에서 나타남 |
| FBXL4F-box and leucine rich repeat protein 4 | 항상 | 질환 1개에서 나타남 |
| FIG4FIG4 phosphoinositide 5-phosphatase | 항상 | 질환 1개에서 나타남 |
| GPHNgephyrin | 항상 | 질환 1개에서 나타남 |
| GPSM2G protein signaling modulator 2 | 항상 | 질환 2개에서 나타남 |
| IBA57iron-sulfur cluster assembly factor IBA57 | 항상 | 질환 2개에서 나타남 |
| KIF5Ckinesin family member 5C | 항상 | 질환 1개에서 나타남 |
| KLHL15kelch like family member 15 | 항상 | 질환 1개에서 나타남 |
| LAMC3laminin subunit gamma 3 | 항상 | 질환 1개에서 나타남 |
| PEX1peroxisomal biogenesis factor 1 | 항상 | 질환 2개에서 나타남 |
| PEX14peroxisomal biogenesis factor 14 | 항상 | 질환 2개에서 나타남 |
| PEX26peroxisomal biogenesis factor 26 | 항상 | 질환 2개에서 나타남 |
| PIK3R2phosphoinositide-3-kinase regulatory subunit 2 | 항상 | 질환 2개에서 나타남 |
| RAB3GAP2RAB3 GTPase activating non-catalytic protein subunit 2 | 항상 | 질환 1개에서 나타남 |
| SLC5A6solute carrier family 5 member 6 | 항상 | 질환 1개에서 나타남 |
| SNAP29synaptosome associated protein 29 | 항상 | 질환 2개에서 나타남 |
| SNAPINSNAP associated protein | 항상 | 질환 1개에서 나타남 |
| TCTN2tectonic family member 2 | 항상 | 질환 2개에서 나타남 |
| TUBB2Btubulin beta 2B class IIb | 항상 | 질환 3개에서 나타남 |
| ZRSR2zinc finger CCCH-type, RNA binding motif and serine/arginine rich 2 | 항상 | 질환 1개에서 나타남 |
| ACTBactin beta | 매우 자주 (80–99%) | 질환 1개에서 나타남 |
| ACTG1actin gamma 1 | 매우 자주 (80–99%) | 질환 1개에서 나타남 |
| AKT3AKT serine/threonine kinase 3 | 매우 자주 (80–99%) | 질환 3개에서 나타남 |
| B3GALNT2beta-1,3-N-acetylgalactosaminyltransferase 2 | 매우 자주 (80–99%) | 질환 2개에서 나타남 |
| B4GAT1beta-1,4-glucuronyltransferase 1 | 매우 자주 (80–99%) | 질환 1개에서 나타남 |
| COL4A1collagen type IV alpha 1 chain | 매우 자주 (80–99%) | 질환 1개에서 나타남 |
| CRPPACDP-L-ribitol pyrophosphorylase A | 매우 자주 (80–99%) | 질환 2개에서 나타남 |
| ERMARDER membrane associated RNA degradation | 매우 자주 (80–99%) | 질환 1개에서 나타남 |
| FKRPfukutin related protein | 매우 자주 (80–99%) | 질환 3개에서 나타남 |
| FKTNfukutin | 매우 자주 (80–99%) | 질환 3개에서 나타남 |
| LARGE1LARGE xylosyl- and glucuronyltransferase 1 | 매우 자주 (80–99%) | 질환 2개에서 나타남 |
| NSDHLNAD(P) dependent 3-beta-hydroxysteroid dehydrogenase NSDHL | 매우 자주 (80–99%) | 질환 2개에서 나타남 |
| POMGNT1protein O-linked mannose N-acetylglucosaminyltransferase 1 (beta 1,2-) | 매우 자주 (80–99%) | 질환 3개에서 나타남 |
유전자 131개 더 보기
| 유전자 | 나타나는 빈도 | 질환 |
|---|---|---|
| POMGNT2protein O-linked mannose N-acetylglucosaminyltransferase 2 (beta 1,4-) | 매우 자주 (80–99%) | 질환 1개에서 나타남 |
| POMKprotein O-mannose kinase | 매우 자주 (80–99%) | 질환 2개에서 나타남 |
| POMT1protein O-mannosyltransferase 1 | 매우 자주 (80–99%) | 질환 3개에서 나타남 |
| POMT2protein O-mannosyltransferase 2 | 매우 자주 (80–99%) | 질환 3개에서 나타남 |
| PTENphosphatase and tensin homolog | 매우 자주 (80–99%) | 질환 1개에서 나타남 |
| RXYLT1ribitol xylosyltransferase 1 | 매우 자주 (80–99%) | 질환 1개에서 나타남 |
| TCP1t-complex 1 | 매우 자주 (80–99%) | 질환 1개에서 나타남 |
| TUBA8tubulin alpha 8 | 매우 자주 (80–99%) | 질환 1개에서 나타남 |
| ATN1atrophin 1 | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| ATP6V0A2ATPase H+ transporting V0 subunit a2 | 자주 (30–79%) | 질환 2개에서 나타남 |
| ATP6V1AATPase H+ transporting V1 subunit A | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| ATP6V1E1ATPase H+ transporting V1 subunit E1 | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| COL18A1collagen type XVIII alpha 1 chain | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| DEPDC5DEP domain containing 5, GATOR1 subcomplex subunit | 자주 (30–79%) | 질환 2개에서 나타남 |
| DHX37DEAH-box helicase 37 | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| EOMESeomesodermin | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| FAAP100FA core complex associated protein 100 | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| FDFT1farnesyl-diphosphate farnesyltransferase 1 | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| HSD17B4hydroxysteroid 17-beta dehydrogenase 4 | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| KIAA0586KIAA0586 | 자주 (30–79%) | 질환 2개에서 나타남 |
| KIF26Akinesin family member 26A | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| KIFBPkinesin family binding protein | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| LAGE3L antigen family member 3 | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| MAN2C1mannosidase alpha class 2C member 1 | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| MAP1Bmicrotubule associated protein 1B | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| MBOAT7membrane bound acylglycerophosphatidylinositol O-acyltransferase MBOAT7 | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| MN1MN1 proto-oncogene, transcriptional regulator | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| MSL2MSL complex subunit 2 | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| MTORmechanistic target of rapamycin kinase | 자주 (30–79%) | 질환 2개에서 나타남 |
| PEX10peroxisomal biogenesis factor 10 | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| PEX11Bperoxisomal biogenesis factor 11 beta | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| PEX12peroxisomal biogenesis factor 12 | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| PEX13peroxisomal biogenesis factor 13 | 자주 (30–79%) | 질환 2개에서 나타남 |
| PEX16peroxisomal biogenesis factor 16 | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| PEX19peroxisomal biogenesis factor 19 | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| PEX2peroxisomal biogenesis factor 2 | 자주 (30–79%) | 질환 2개에서 나타남 |
| PEX3peroxisomal biogenesis factor 3 | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| PEX5peroxisomal biogenesis factor 5 | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| PEX6peroxisomal biogenesis factor 6 | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| PI4KAphosphatidylinositol 4-kinase alpha | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| PIK3CAphosphatidylinositol-4,5-bisphosphate 3-kinase catalytic subunit alpha | 자주 (30–79%) | 질환 4개에서 나타남 |
| RAB18RAB18, member RAS oncogene family | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| RNU4ATACRNA, U4atac small nuclear | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| ROBO1roundabout guidance receptor 1 | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| RRAGCRas related GTP binding C | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| RTTNrotatin | 자주 (30–79%) | 질환 2개에서 나타남 |
| SCN3Asodium voltage-gated channel alpha subunit 3 | 자주 (30–79%) | 질환 2개에서 나타남 |
| SUFUSUFU negative regulator of hedgehog signaling | 자주 (30–79%) | 질환 2개에서 나타남 |
| TMX2thioredoxin related transmembrane protein 2 | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| TP53RKTP53 regulating kinase | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| TRMT10CtRNA methyltransferase 10C, mitochondrial RNase P subunit | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| TUBB3tubulin beta 3 class III | 자주 (30–79%) | 질환 2개에서 나타남 |
| AHI1Abelson helper integration site 1 | 가끔 (5–29%) | 질환 2개에서 나타남 |
| ARL13BARF like GTPase 13B | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| ARL3ARF like GTPase 3 | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| ARMC9armadillo repeat containing 9 | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| B9D1B9 domain containing 1 | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| B9D2B9 domain containing 2 | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| CBY1chibby 1, beta catenin antagonist | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| CEP104centrosomal protein 104 | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| CEP120centrosomal protein 120 | 가끔 (5–29%) | 질환 2개에서 나타남 |
| CEP41centrosomal protein 41 | 가끔 (5–29%) | 질환 2개에서 나타남 |
| COL25A1collagen type XXV alpha 1 chain | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| CPLANE1ciliogenesis and planar polarity effector complex subunit 1 | 가끔 (5–29%) | 질환 2개에서 나타남 |
| CPT2carnitine palmitoyltransferase 2 | 가끔 (5–29%) | 질환 2개에서 나타남 |
| CSPP1centrosome and spindle pole associated protein 1 | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| CUL4Bcullin 4B | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| DHCR2424-dehydrocholesterol reductase | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| DOCK6dedicator of cytokinesis 6 | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| EIF2AK2eukaryotic translation initiation factor 2 alpha kinase 2 | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| FBXO28F-box protein 28 | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| FLVCR2FLVCR choline and putative heme transporter 2 | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| GMPPBGDP-mannose pyrophosphorylase B | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| GNB1G protein subunit beta 1 | 가끔 (5–29%) | 질환 2개에서 나타남 |
| HYLS1HYLS1 centriolar and ciliogenesis associated | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| IFT74intraflagellar transport 74 | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| INPP5Einositol polyphosphate-5-phosphatase E | 가끔 (5–29%) | 질환 2개에서 나타남 |
| KATNIPkatanin interacting protein | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| KIAA0753KIAA0753 | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| KIF21Akinesin family member 21A | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| LONP1lon peptidase 1, mitochondrial | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| MECP2methyl-CpG binding protein 2 | 가끔 (5–29%) | 질환 2개에서 나타남 |
| MKS1MKS transition zone complex subunit 1 | 가끔 (5–29%) | 질환 2개에서 나타남 |
| NAA60N-alpha-acetyltransferase 60, NatF catalytic subunit | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| NEDD4LNEDD4 like E3 ubiquitin protein ligase | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| NPHP1nephrocystin 1 | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| OFD1OFD1 centriole and centriolar satellite protein | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| PDE6Dphosphodiesterase 6D | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| PDHA1pyruvate dehydrogenase E1 subunit alpha 1 | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| PHOX2Apaired like homeobox 2A | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| PIBF1progesterone immunomodulatory binding factor 1 | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| PIGBphosphatidylinositol glycan anchor biosynthesis class B | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| POLR3ARNA polymerase III subunit A | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| PPP1R12Aprotein phosphatase 1 regulatory subunit 12A | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| RAC1Rac family small GTPase 1 | 가끔 (5–29%) | 질환 2개에서 나타남 |
| RPGRIP1LRPGRIP1 like | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| SMOsmoothened, frizzled class receptor | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| SONSON DNA and RNA binding protein | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| SUZ12SUZ12 polycomb repressive complex 2 subunit | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| TCTN1tectonic family member 1 | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| TCTN3tectonic family member 3 | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| TMEM218transmembrane protein 218 | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| TMEM237transmembrane protein 237 | 가끔 (5–29%) | 질환 2개에서 나타남 |
| TMEM67transmembrane protein 67 | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| TMTC3transmembrane O-mannosyltransferase targeting cadherins 3 | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| TOGARAM1TOG array regulator of axonemal microtubules 1 | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| TUBA1Atubulin alpha 1a | 가끔 (5–29%) | 질환 3개에서 나타남 |
| VPS4Avacuolar protein sorting 4 homolog A | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| ATP6V1B2ATPase H+ transporting V1 subunit B2 | 드물게 (1–4%) | 질환 1개에서 나타남 |
| GRIN1glutamate ionotropic receptor NMDA type subunit 1 | 드물게 (1–4%) | 질환 1개에서 나타남 |
| NPRL2NPR2 like, GATOR1 complex subunit | 드물게 (1–4%) | 질환 1개에서 나타남 |
| NPRL3NPR3 like, GATOR1 complex subunit | 드물게 (1–4%) | 질환 1개에서 나타남 |
| TBC1D24TBC1 domain family member 24 | 드물게 (1–4%) | 질환 1개에서 나타남 |
| ZEB2zinc finger E-box binding homeobox 2 | 드물게 (1–4%) | 질환 2개에서 나타남 |
| ARHGAP31Rho GTPase activating protein 31 | 기록되지 않음 | 질환 1개에서 나타남 |
| BMPERBMP binding endothelial regulator | 기록되지 않음 | 질환 1개에서 나타남 |
| C2CD3C2 domain containing 3 centriole elongation regulator | 기록되지 않음 | 질환 1개에서 나타남 |
| COL3A1collagen type III alpha 1 chain | 기록되지 않음 | 질환 1개에서 나타남 |
| FHfumarate hydratase | 기록되지 않음 | 질환 1개에서 나타남 |
| KATNB1katanin regulatory subunit B1 | 기록되지 않음 | 질환 1개에서 나타남 |
| OCLNoccludin | 기록되지 않음 | 질환 1개에서 나타남 |
| PAX6paired box 6 | 기록되지 않음 | 질환 1개에서 나타남 |
| RECQL4RecQ like helicase 4 | 기록되지 않음 | 질환 1개에서 나타남 |
| SF3B4splicing factor 3b subunit 4 | 기록되지 않음 | 질환 1개에서 나타남 |
| SRD5A3steroid 5 alpha-reductase 3 | 기록되지 않음 | 질환 1개에서 나타남 |
| TRRAPtransformation/transcription domain associated protein | 기록되지 않음 | 질환 1개에서 나타남 |
| TUFMTu translation elongation factor, mitochondrial | 기록되지 않음 | 질환 1개에서 나타남 |
| USP18ubiquitin specific peptidase 18 | 기록되지 않음 | 질환 1개에서 나타남 |
| WDR62WD repeat domain 62 | 기록되지 않음 | 질환 1개에서 나타남 |
| WT1WT1 transcription factor | 기록되지 않음 | 질환 1개에서 나타남 |
| ZNHIT3zinc finger HIT-type containing 3 | 기록되지 않음 | 질환 1개에서 나타남 |
Human Phenotype Ontology가 기록한, 해당 유전자와 관련된 질환을 가진 사람들 가운데 이 특징이 나타나는 빈도입니다. 이 페이지는 특징과 그 바탕이 되는 연구를 설명하며, 진단이 아닙니다. 증상에 대해서는 의사나 유전 상담사에게 문의하시기 바랍니다.
하위 형질
상위 형질
출처
- Human Phenotype Ontology, 버전 2026-09-01: 특징, 명칭, 정의 및 이와 연결된 유전자입니다. 자세한 내용은 hpo.jax.org에서 확인하실 수 있습니다.
- 데이터 버전 2026.10.16-c6eea6bf.
검사 한 번으로, 평생의 답을.
$449부터배송비 무료 · 결과는 6~8주 내 제공