Tratto
More grooves in brain
Nome clinico: Polymicrogyria
Polymicrogyria is a congenital malformation of the cerebral cortex characterized by abnormal cortical layering (lamination) and an excessive number of small gyri (folds).
Riepilogo
- Sistema corporeo
- Abnormality of the nervous system
Genoma di riferimentoGRCh38hg38
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Alterazioni in questi geni causano malattie rare in cui si osserva More grooves in brain. La maggior parte delle persone con questo tratto non presenta nessuna di tali condizioni, e un gene di questo elenco non dice nulla sul genoma di nessuno in particolare.
| Gene | Frequenza di osservazione | Condizioni |
|---|---|---|
| ATP1A2ATPase Na+/K+ transporting subunit alpha 2 | Sempre | In 1 condizione |
| CCDC88Acoiled-coil and HOOK domain protein 88A | Sempre | In 1 condizione |
| CCND2cyclin D2 | Sempre | In 2 condizioni |
| COL4A2collagen type IV alpha 2 chain | Sempre | In 1 condizione |
| DAG1dystroglycan 1 | Sempre | In 3 condizioni |
| EML1EMAP like 1 | Sempre | In 1 condizione |
| ERCC1ERCC excision repair 1, endonuclease non-catalytic subunit | Sempre | In 1 condizione |
| ESAMendothelial cell adhesion molecule | Sempre | In 1 condizione |
| FBXL4F-box and leucine rich repeat protein 4 | Sempre | In 1 condizione |
| FIG4FIG4 phosphoinositide 5-phosphatase | Sempre | In 1 condizione |
| GPHNgephyrin | Sempre | In 1 condizione |
| GPSM2G protein signaling modulator 2 | Sempre | In 2 condizioni |
| IBA57iron-sulfur cluster assembly factor IBA57 | Sempre | In 2 condizioni |
| KIF5Ckinesin family member 5C | Sempre | In 1 condizione |
| KLHL15kelch like family member 15 | Sempre | In 1 condizione |
| LAMC3laminin subunit gamma 3 | Sempre | In 1 condizione |
| PEX1peroxisomal biogenesis factor 1 | Sempre | In 2 condizioni |
| PEX14peroxisomal biogenesis factor 14 | Sempre | In 2 condizioni |
| PEX26peroxisomal biogenesis factor 26 | Sempre | In 2 condizioni |
| PIK3R2phosphoinositide-3-kinase regulatory subunit 2 | Sempre | In 2 condizioni |
| RAB3GAP2RAB3 GTPase activating non-catalytic protein subunit 2 | Sempre | In 1 condizione |
| SLC5A6solute carrier family 5 member 6 | Sempre | In 1 condizione |
| SNAP29synaptosome associated protein 29 | Sempre | In 2 condizioni |
| SNAPINSNAP associated protein | Sempre | In 1 condizione |
| TCTN2tectonic family member 2 | Sempre | In 2 condizioni |
| TUBB2Btubulin beta 2B class IIb | Sempre | In 3 condizioni |
| ZRSR2zinc finger CCCH-type, RNA binding motif and serine/arginine rich 2 | Sempre | In 1 condizione |
| ACTBactin beta | Molto spesso (80–99%) | In 1 condizione |
| ACTG1actin gamma 1 | Molto spesso (80–99%) | In 1 condizione |
| AKT3AKT serine/threonine kinase 3 | Molto spesso (80–99%) | In 3 condizioni |
| B3GALNT2beta-1,3-N-acetylgalactosaminyltransferase 2 | Molto spesso (80–99%) | In 2 condizioni |
| B4GAT1beta-1,4-glucuronyltransferase 1 | Molto spesso (80–99%) | In 1 condizione |
| COL4A1collagen type IV alpha 1 chain | Molto spesso (80–99%) | In 1 condizione |
| CRPPACDP-L-ribitol pyrophosphorylase A | Molto spesso (80–99%) | In 2 condizioni |
| ERMARDER membrane associated RNA degradation | Molto spesso (80–99%) | In 1 condizione |
| FKRPfukutin related protein | Molto spesso (80–99%) | In 3 condizioni |
| FKTNfukutin | Molto spesso (80–99%) | In 3 condizioni |
| LARGE1LARGE xylosyl- and glucuronyltransferase 1 | Molto spesso (80–99%) | In 2 condizioni |
| NSDHLNAD(P) dependent 3-beta-hydroxysteroid dehydrogenase NSDHL | Molto spesso (80–99%) | In 2 condizioni |
| POMGNT1protein O-linked mannose N-acetylglucosaminyltransferase 1 (beta 1,2-) | Molto spesso (80–99%) | In 3 condizioni |
Mostra altri 131 geni
| Gene | Frequenza di osservazione | Condizioni |
|---|---|---|
| POMGNT2protein O-linked mannose N-acetylglucosaminyltransferase 2 (beta 1,4-) | Molto spesso (80–99%) | In 1 condizione |
| POMKprotein O-mannose kinase | Molto spesso (80–99%) | In 2 condizioni |
| POMT1protein O-mannosyltransferase 1 | Molto spesso (80–99%) | In 3 condizioni |
| POMT2protein O-mannosyltransferase 2 | Molto spesso (80–99%) | In 3 condizioni |
| PTENphosphatase and tensin homolog | Molto spesso (80–99%) | In 1 condizione |
| RXYLT1ribitol xylosyltransferase 1 | Molto spesso (80–99%) | In 1 condizione |
| TCP1t-complex 1 | Molto spesso (80–99%) | In 1 condizione |
| TUBA8tubulin alpha 8 | Molto spesso (80–99%) | In 1 condizione |
| ATN1atrophin 1 | Spesso (30–79%) | In 1 condizione |
| ATP6V0A2ATPase H+ transporting V0 subunit a2 | Spesso (30–79%) | In 2 condizioni |
| ATP6V1AATPase H+ transporting V1 subunit A | Spesso (30–79%) | In 1 condizione |
| ATP6V1E1ATPase H+ transporting V1 subunit E1 | Spesso (30–79%) | In 1 condizione |
| COL18A1collagen type XVIII alpha 1 chain | Spesso (30–79%) | In 1 condizione |
| DEPDC5DEP domain containing 5, GATOR1 subcomplex subunit | Spesso (30–79%) | In 2 condizioni |
| DHX37DEAH-box helicase 37 | Spesso (30–79%) | In 1 condizione |
| EOMESeomesodermin | Spesso (30–79%) | In 1 condizione |
| FAAP100FA core complex associated protein 100 | Spesso (30–79%) | In 1 condizione |
| FDFT1farnesyl-diphosphate farnesyltransferase 1 | Spesso (30–79%) | In 1 condizione |
| HSD17B4hydroxysteroid 17-beta dehydrogenase 4 | Spesso (30–79%) | In 1 condizione |
| KIAA0586KIAA0586 | Spesso (30–79%) | In 2 condizioni |
| KIF26Akinesin family member 26A | Spesso (30–79%) | In 1 condizione |
| KIFBPkinesin family binding protein | Spesso (30–79%) | In 1 condizione |
| LAGE3L antigen family member 3 | Spesso (30–79%) | In 1 condizione |
| MAN2C1mannosidase alpha class 2C member 1 | Spesso (30–79%) | In 1 condizione |
| MAP1Bmicrotubule associated protein 1B | Spesso (30–79%) | In 1 condizione |
| MBOAT7membrane bound acylglycerophosphatidylinositol O-acyltransferase MBOAT7 | Spesso (30–79%) | In 1 condizione |
| MN1MN1 proto-oncogene, transcriptional regulator | Spesso (30–79%) | In 1 condizione |
| MSL2MSL complex subunit 2 | Spesso (30–79%) | In 1 condizione |
| MTORmechanistic target of rapamycin kinase | Spesso (30–79%) | In 2 condizioni |
| PEX10peroxisomal biogenesis factor 10 | Spesso (30–79%) | In 1 condizione |
| PEX11Bperoxisomal biogenesis factor 11 beta | Spesso (30–79%) | In 1 condizione |
| PEX12peroxisomal biogenesis factor 12 | Spesso (30–79%) | In 1 condizione |
| PEX13peroxisomal biogenesis factor 13 | Spesso (30–79%) | In 2 condizioni |
| PEX16peroxisomal biogenesis factor 16 | Spesso (30–79%) | In 1 condizione |
| PEX19peroxisomal biogenesis factor 19 | Spesso (30–79%) | In 1 condizione |
| PEX2peroxisomal biogenesis factor 2 | Spesso (30–79%) | In 2 condizioni |
| PEX3peroxisomal biogenesis factor 3 | Spesso (30–79%) | In 1 condizione |
| PEX5peroxisomal biogenesis factor 5 | Spesso (30–79%) | In 1 condizione |
| PEX6peroxisomal biogenesis factor 6 | Spesso (30–79%) | In 1 condizione |
| PI4KAphosphatidylinositol 4-kinase alpha | Spesso (30–79%) | In 1 condizione |
| PIK3CAphosphatidylinositol-4,5-bisphosphate 3-kinase catalytic subunit alpha | Spesso (30–79%) | In 4 condizioni |
| RAB18RAB18, member RAS oncogene family | Spesso (30–79%) | In 1 condizione |
| RNU4ATACRNA, U4atac small nuclear | Spesso (30–79%) | In 1 condizione |
| ROBO1roundabout guidance receptor 1 | Spesso (30–79%) | In 1 condizione |
| RRAGCRas related GTP binding C | Spesso (30–79%) | In 1 condizione |
| RTTNrotatin | Spesso (30–79%) | In 2 condizioni |
| SCN3Asodium voltage-gated channel alpha subunit 3 | Spesso (30–79%) | In 2 condizioni |
| SUFUSUFU negative regulator of hedgehog signaling | Spesso (30–79%) | In 2 condizioni |
| TMX2thioredoxin related transmembrane protein 2 | Spesso (30–79%) | In 1 condizione |
| TP53RKTP53 regulating kinase | Spesso (30–79%) | In 1 condizione |
| TRMT10CtRNA methyltransferase 10C, mitochondrial RNase P subunit | Spesso (30–79%) | In 1 condizione |
| TUBB3tubulin beta 3 class III | Spesso (30–79%) | In 2 condizioni |
| AHI1Abelson helper integration site 1 | A volte (5–29%) | In 2 condizioni |
| ARL13BARF like GTPase 13B | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| ARL3ARF like GTPase 3 | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| ARMC9armadillo repeat containing 9 | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| B9D1B9 domain containing 1 | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| B9D2B9 domain containing 2 | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| CBY1chibby 1, beta catenin antagonist | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| CEP104centrosomal protein 104 | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| CEP120centrosomal protein 120 | A volte (5–29%) | In 2 condizioni |
| CEP41centrosomal protein 41 | A volte (5–29%) | In 2 condizioni |
| COL25A1collagen type XXV alpha 1 chain | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| CPLANE1ciliogenesis and planar polarity effector complex subunit 1 | A volte (5–29%) | In 2 condizioni |
| CPT2carnitine palmitoyltransferase 2 | A volte (5–29%) | In 2 condizioni |
| CSPP1centrosome and spindle pole associated protein 1 | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| CUL4Bcullin 4B | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| DHCR2424-dehydrocholesterol reductase | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| DOCK6dedicator of cytokinesis 6 | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| EIF2AK2eukaryotic translation initiation factor 2 alpha kinase 2 | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| FBXO28F-box protein 28 | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| FLVCR2FLVCR choline and putative heme transporter 2 | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| GMPPBGDP-mannose pyrophosphorylase B | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| GNB1G protein subunit beta 1 | A volte (5–29%) | In 2 condizioni |
| HYLS1HYLS1 centriolar and ciliogenesis associated | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| IFT74intraflagellar transport 74 | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| INPP5Einositol polyphosphate-5-phosphatase E | A volte (5–29%) | In 2 condizioni |
| KATNIPkatanin interacting protein | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| KIAA0753KIAA0753 | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| KIF21Akinesin family member 21A | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| LONP1lon peptidase 1, mitochondrial | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| MECP2methyl-CpG binding protein 2 | A volte (5–29%) | In 2 condizioni |
| MKS1MKS transition zone complex subunit 1 | A volte (5–29%) | In 2 condizioni |
| NAA60N-alpha-acetyltransferase 60, NatF catalytic subunit | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| NEDD4LNEDD4 like E3 ubiquitin protein ligase | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| NPHP1nephrocystin 1 | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| OFD1OFD1 centriole and centriolar satellite protein | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| PDE6Dphosphodiesterase 6D | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| PDHA1pyruvate dehydrogenase E1 subunit alpha 1 | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| PHOX2Apaired like homeobox 2A | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| PIBF1progesterone immunomodulatory binding factor 1 | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| PIGBphosphatidylinositol glycan anchor biosynthesis class B | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| POLR3ARNA polymerase III subunit A | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| PPP1R12Aprotein phosphatase 1 regulatory subunit 12A | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| RAC1Rac family small GTPase 1 | A volte (5–29%) | In 2 condizioni |
| RPGRIP1LRPGRIP1 like | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| SMOsmoothened, frizzled class receptor | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| SONSON DNA and RNA binding protein | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| SUZ12SUZ12 polycomb repressive complex 2 subunit | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| TCTN1tectonic family member 1 | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| TCTN3tectonic family member 3 | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| TMEM218transmembrane protein 218 | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| TMEM237transmembrane protein 237 | A volte (5–29%) | In 2 condizioni |
| TMEM67transmembrane protein 67 | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| TMTC3transmembrane O-mannosyltransferase targeting cadherins 3 | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| TOGARAM1TOG array regulator of axonemal microtubules 1 | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| TUBA1Atubulin alpha 1a | A volte (5–29%) | In 3 condizioni |
| VPS4Avacuolar protein sorting 4 homolog A | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| ATP6V1B2ATPase H+ transporting V1 subunit B2 | Raramente (1–4%) | In 1 condizione |
| GRIN1glutamate ionotropic receptor NMDA type subunit 1 | Raramente (1–4%) | In 1 condizione |
| NPRL2NPR2 like, GATOR1 complex subunit | Raramente (1–4%) | In 1 condizione |
| NPRL3NPR3 like, GATOR1 complex subunit | Raramente (1–4%) | In 1 condizione |
| TBC1D24TBC1 domain family member 24 | Raramente (1–4%) | In 1 condizione |
| ZEB2zinc finger E-box binding homeobox 2 | Raramente (1–4%) | In 2 condizioni |
| ARHGAP31Rho GTPase activating protein 31 | Non registrato | In 1 condizione |
| BMPERBMP binding endothelial regulator | Non registrato | In 1 condizione |
| C2CD3C2 domain containing 3 centriole elongation regulator | Non registrato | In 1 condizione |
| COL3A1collagen type III alpha 1 chain | Non registrato | In 1 condizione |
| FHfumarate hydratase | Non registrato | In 1 condizione |
| KATNB1katanin regulatory subunit B1 | Non registrato | In 1 condizione |
| OCLNoccludin | Non registrato | In 1 condizione |
| PAX6paired box 6 | Non registrato | In 1 condizione |
| RECQL4RecQ like helicase 4 | Non registrato | In 1 condizione |
| SF3B4splicing factor 3b subunit 4 | Non registrato | In 1 condizione |
| SRD5A3steroid 5 alpha-reductase 3 | Non registrato | In 1 condizione |
| TRRAPtransformation/transcription domain associated protein | Non registrato | In 1 condizione |
| TUFMTu translation elongation factor, mitochondrial | Non registrato | In 1 condizione |
| USP18ubiquitin specific peptidase 18 | Non registrato | In 1 condizione |
| WDR62WD repeat domain 62 | Non registrato | In 1 condizione |
| WT1WT1 transcription factor | Non registrato | In 1 condizione |
| ZNHIT3zinc finger HIT-type containing 3 | Non registrato | In 1 condizione |
Con quale frequenza questo tratto si presenta tra le persone con una delle condizioni legate al gene, nella misura più alta riscontrata tra queste, secondo quanto registrato dall'Human Phenotype Ontology. Queste pagine descrivono tratti e la ricerca che li riguarda; non costituiscono una diagnosi, e per i sintomi il medico o il consulente genetico è la persona a cui rivolgersi.
Tratti più specifici
Tratti più generali
Fonte dei dati
- Human Phenotype Ontology, versione 2026-09-01: il tratto, i suoi nomi, la sua definizione e i geni a esso collegati. Per saperne di più visiti hpo.jax.org.
- Versione dei dati 2026.10.16-c6eea6bf.
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