Trăsătură
More grooves in brain
Denumire clinică: Polymicrogyria
Polymicrogyria is a congenital malformation of the cerebral cortex characterized by abnormal cortical layering (lamination) and an excessive number of small gyri (folds).
Rezumat
- Sistem corporal
- Abnormality of the nervous system
Genom de referințăGRCh38hg38
Pozițiile de pe paginile genelor și variantelor urmează această alegere, în acest browser.
Read the genes linked to More grooves in brain, and the rest of your genome, with one test.
De la 449 $Livrare gratuită · Rezultate în 6–8 săptămâni
Comandați Genome Test-ul meu171 de gene asociate cu More grooves in brain
Modificările acestor gene provoacă afecțiuni rare în care apare More grooves in brain. Majoritatea persoanelor cu această trăsătură nu au niciuna dintre aceste afecțiuni, iar o genă din această listă nu spune nimic despre genomul nimănui.
| Genă | Cât de frecvent apare | Afecțiuni |
|---|---|---|
| ATP1A2ATPase Na+/K+ transporting subunit alpha 2 | Întotdeauna | În 1 afecțiune |
| CCDC88Acoiled-coil and HOOK domain protein 88A | Întotdeauna | În 1 afecțiune |
| CCND2cyclin D2 | Întotdeauna | În 2 de afecțiuni |
| COL4A2collagen type IV alpha 2 chain | Întotdeauna | În 1 afecțiune |
| DAG1dystroglycan 1 | Întotdeauna | În 3 de afecțiuni |
| EML1EMAP like 1 | Întotdeauna | În 1 afecțiune |
| ERCC1ERCC excision repair 1, endonuclease non-catalytic subunit | Întotdeauna | În 1 afecțiune |
| ESAMendothelial cell adhesion molecule | Întotdeauna | În 1 afecțiune |
| FBXL4F-box and leucine rich repeat protein 4 | Întotdeauna | În 1 afecțiune |
| FIG4FIG4 phosphoinositide 5-phosphatase | Întotdeauna | În 1 afecțiune |
| GPHNgephyrin | Întotdeauna | În 1 afecțiune |
| GPSM2G protein signaling modulator 2 | Întotdeauna | În 2 de afecțiuni |
| IBA57iron-sulfur cluster assembly factor IBA57 | Întotdeauna | În 2 de afecțiuni |
| KIF5Ckinesin family member 5C | Întotdeauna | În 1 afecțiune |
| KLHL15kelch like family member 15 | Întotdeauna | În 1 afecțiune |
| LAMC3laminin subunit gamma 3 | Întotdeauna | În 1 afecțiune |
| PEX1peroxisomal biogenesis factor 1 | Întotdeauna | În 2 de afecțiuni |
| PEX14peroxisomal biogenesis factor 14 | Întotdeauna | În 2 de afecțiuni |
| PEX26peroxisomal biogenesis factor 26 | Întotdeauna | În 2 de afecțiuni |
| PIK3R2phosphoinositide-3-kinase regulatory subunit 2 | Întotdeauna | În 2 de afecțiuni |
| RAB3GAP2RAB3 GTPase activating non-catalytic protein subunit 2 | Întotdeauna | În 1 afecțiune |
| SLC5A6solute carrier family 5 member 6 | Întotdeauna | În 1 afecțiune |
| SNAP29synaptosome associated protein 29 | Întotdeauna | În 2 de afecțiuni |
| SNAPINSNAP associated protein | Întotdeauna | În 1 afecțiune |
| TCTN2tectonic family member 2 | Întotdeauna | În 2 de afecțiuni |
| TUBB2Btubulin beta 2B class IIb | Întotdeauna | În 3 de afecțiuni |
| ZRSR2zinc finger CCCH-type, RNA binding motif and serine/arginine rich 2 | Întotdeauna | În 1 afecțiune |
| ACTBactin beta | Foarte des (80–99%) | În 1 afecțiune |
| ACTG1actin gamma 1 | Foarte des (80–99%) | În 1 afecțiune |
| AKT3AKT serine/threonine kinase 3 | Foarte des (80–99%) | În 3 de afecțiuni |
| B3GALNT2beta-1,3-N-acetylgalactosaminyltransferase 2 | Foarte des (80–99%) | În 2 de afecțiuni |
| B4GAT1beta-1,4-glucuronyltransferase 1 | Foarte des (80–99%) | În 1 afecțiune |
| COL4A1collagen type IV alpha 1 chain | Foarte des (80–99%) | În 1 afecțiune |
| CRPPACDP-L-ribitol pyrophosphorylase A | Foarte des (80–99%) | În 2 de afecțiuni |
| ERMARDER membrane associated RNA degradation | Foarte des (80–99%) | În 1 afecțiune |
| FKRPfukutin related protein | Foarte des (80–99%) | În 3 de afecțiuni |
| FKTNfukutin | Foarte des (80–99%) | În 3 de afecțiuni |
| LARGE1LARGE xylosyl- and glucuronyltransferase 1 | Foarte des (80–99%) | În 2 de afecțiuni |
| NSDHLNAD(P) dependent 3-beta-hydroxysteroid dehydrogenase NSDHL | Foarte des (80–99%) | În 2 de afecțiuni |
| POMGNT1protein O-linked mannose N-acetylglucosaminyltransferase 1 (beta 1,2-) | Foarte des (80–99%) | În 3 de afecțiuni |
Afișează încă 131 de gene
| Genă | Cât de frecvent apare | Afecțiuni |
|---|---|---|
| POMGNT2protein O-linked mannose N-acetylglucosaminyltransferase 2 (beta 1,4-) | Foarte des (80–99%) | În 1 afecțiune |
| POMKprotein O-mannose kinase | Foarte des (80–99%) | În 2 de afecțiuni |
| POMT1protein O-mannosyltransferase 1 | Foarte des (80–99%) | În 3 de afecțiuni |
| POMT2protein O-mannosyltransferase 2 | Foarte des (80–99%) | În 3 de afecțiuni |
| PTENphosphatase and tensin homolog | Foarte des (80–99%) | În 1 afecțiune |
| RXYLT1ribitol xylosyltransferase 1 | Foarte des (80–99%) | În 1 afecțiune |
| TCP1t-complex 1 | Foarte des (80–99%) | În 1 afecțiune |
| TUBA8tubulin alpha 8 | Foarte des (80–99%) | În 1 afecțiune |
| ATN1atrophin 1 | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| ATP6V0A2ATPase H+ transporting V0 subunit a2 | Des (30–79%) | În 2 de afecțiuni |
| ATP6V1AATPase H+ transporting V1 subunit A | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| ATP6V1E1ATPase H+ transporting V1 subunit E1 | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| COL18A1collagen type XVIII alpha 1 chain | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| DEPDC5DEP domain containing 5, GATOR1 subcomplex subunit | Des (30–79%) | În 2 de afecțiuni |
| DHX37DEAH-box helicase 37 | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| EOMESeomesodermin | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| FAAP100FA core complex associated protein 100 | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| FDFT1farnesyl-diphosphate farnesyltransferase 1 | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| HSD17B4hydroxysteroid 17-beta dehydrogenase 4 | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| KIAA0586KIAA0586 | Des (30–79%) | În 2 de afecțiuni |
| KIF26Akinesin family member 26A | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| KIFBPkinesin family binding protein | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| LAGE3L antigen family member 3 | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| MAN2C1mannosidase alpha class 2C member 1 | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| MAP1Bmicrotubule associated protein 1B | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| MBOAT7membrane bound acylglycerophosphatidylinositol O-acyltransferase MBOAT7 | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| MN1MN1 proto-oncogene, transcriptional regulator | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| MSL2MSL complex subunit 2 | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| MTORmechanistic target of rapamycin kinase | Des (30–79%) | În 2 de afecțiuni |
| PEX10peroxisomal biogenesis factor 10 | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| PEX11Bperoxisomal biogenesis factor 11 beta | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| PEX12peroxisomal biogenesis factor 12 | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| PEX13peroxisomal biogenesis factor 13 | Des (30–79%) | În 2 de afecțiuni |
| PEX16peroxisomal biogenesis factor 16 | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| PEX19peroxisomal biogenesis factor 19 | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| PEX2peroxisomal biogenesis factor 2 | Des (30–79%) | În 2 de afecțiuni |
| PEX3peroxisomal biogenesis factor 3 | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| PEX5peroxisomal biogenesis factor 5 | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| PEX6peroxisomal biogenesis factor 6 | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| PI4KAphosphatidylinositol 4-kinase alpha | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| PIK3CAphosphatidylinositol-4,5-bisphosphate 3-kinase catalytic subunit alpha | Des (30–79%) | În 4 de afecțiuni |
| RAB18RAB18, member RAS oncogene family | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| RNU4ATACRNA, U4atac small nuclear | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| ROBO1roundabout guidance receptor 1 | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| RRAGCRas related GTP binding C | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| RTTNrotatin | Des (30–79%) | În 2 de afecțiuni |
| SCN3Asodium voltage-gated channel alpha subunit 3 | Des (30–79%) | În 2 de afecțiuni |
| SUFUSUFU negative regulator of hedgehog signaling | Des (30–79%) | În 2 de afecțiuni |
| TMX2thioredoxin related transmembrane protein 2 | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| TP53RKTP53 regulating kinase | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| TRMT10CtRNA methyltransferase 10C, mitochondrial RNase P subunit | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| TUBB3tubulin beta 3 class III | Des (30–79%) | În 2 de afecțiuni |
| AHI1Abelson helper integration site 1 | Uneori (5–29%) | În 2 de afecțiuni |
| ARL13BARF like GTPase 13B | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| ARL3ARF like GTPase 3 | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| ARMC9armadillo repeat containing 9 | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| B9D1B9 domain containing 1 | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| B9D2B9 domain containing 2 | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| CBY1chibby 1, beta catenin antagonist | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| CEP104centrosomal protein 104 | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| CEP120centrosomal protein 120 | Uneori (5–29%) | În 2 de afecțiuni |
| CEP41centrosomal protein 41 | Uneori (5–29%) | În 2 de afecțiuni |
| COL25A1collagen type XXV alpha 1 chain | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| CPLANE1ciliogenesis and planar polarity effector complex subunit 1 | Uneori (5–29%) | În 2 de afecțiuni |
| CPT2carnitine palmitoyltransferase 2 | Uneori (5–29%) | În 2 de afecțiuni |
| CSPP1centrosome and spindle pole associated protein 1 | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| CUL4Bcullin 4B | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| DHCR2424-dehydrocholesterol reductase | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| DOCK6dedicator of cytokinesis 6 | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| EIF2AK2eukaryotic translation initiation factor 2 alpha kinase 2 | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| FBXO28F-box protein 28 | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| FLVCR2FLVCR choline and putative heme transporter 2 | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| GMPPBGDP-mannose pyrophosphorylase B | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| GNB1G protein subunit beta 1 | Uneori (5–29%) | În 2 de afecțiuni |
| HYLS1HYLS1 centriolar and ciliogenesis associated | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| IFT74intraflagellar transport 74 | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| INPP5Einositol polyphosphate-5-phosphatase E | Uneori (5–29%) | În 2 de afecțiuni |
| KATNIPkatanin interacting protein | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| KIAA0753KIAA0753 | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| KIF21Akinesin family member 21A | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| LONP1lon peptidase 1, mitochondrial | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| MECP2methyl-CpG binding protein 2 | Uneori (5–29%) | În 2 de afecțiuni |
| MKS1MKS transition zone complex subunit 1 | Uneori (5–29%) | În 2 de afecțiuni |
| NAA60N-alpha-acetyltransferase 60, NatF catalytic subunit | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| NEDD4LNEDD4 like E3 ubiquitin protein ligase | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| NPHP1nephrocystin 1 | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| OFD1OFD1 centriole and centriolar satellite protein | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| PDE6Dphosphodiesterase 6D | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| PDHA1pyruvate dehydrogenase E1 subunit alpha 1 | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| PHOX2Apaired like homeobox 2A | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| PIBF1progesterone immunomodulatory binding factor 1 | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| PIGBphosphatidylinositol glycan anchor biosynthesis class B | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| POLR3ARNA polymerase III subunit A | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| PPP1R12Aprotein phosphatase 1 regulatory subunit 12A | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| RAC1Rac family small GTPase 1 | Uneori (5–29%) | În 2 de afecțiuni |
| RPGRIP1LRPGRIP1 like | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| SMOsmoothened, frizzled class receptor | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| SONSON DNA and RNA binding protein | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| SUZ12SUZ12 polycomb repressive complex 2 subunit | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| TCTN1tectonic family member 1 | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| TCTN3tectonic family member 3 | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| TMEM218transmembrane protein 218 | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| TMEM237transmembrane protein 237 | Uneori (5–29%) | În 2 de afecțiuni |
| TMEM67transmembrane protein 67 | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| TMTC3transmembrane O-mannosyltransferase targeting cadherins 3 | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| TOGARAM1TOG array regulator of axonemal microtubules 1 | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| TUBA1Atubulin alpha 1a | Uneori (5–29%) | În 3 de afecțiuni |
| VPS4Avacuolar protein sorting 4 homolog A | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| ATP6V1B2ATPase H+ transporting V1 subunit B2 | Rar (1–4%) | În 1 afecțiune |
| GRIN1glutamate ionotropic receptor NMDA type subunit 1 | Rar (1–4%) | În 1 afecțiune |
| NPRL2NPR2 like, GATOR1 complex subunit | Rar (1–4%) | În 1 afecțiune |
| NPRL3NPR3 like, GATOR1 complex subunit | Rar (1–4%) | În 1 afecțiune |
| TBC1D24TBC1 domain family member 24 | Rar (1–4%) | În 1 afecțiune |
| ZEB2zinc finger E-box binding homeobox 2 | Rar (1–4%) | În 2 de afecțiuni |
| ARHGAP31Rho GTPase activating protein 31 | Neînregistrat | În 1 afecțiune |
| BMPERBMP binding endothelial regulator | Neînregistrat | În 1 afecțiune |
| C2CD3C2 domain containing 3 centriole elongation regulator | Neînregistrat | În 1 afecțiune |
| COL3A1collagen type III alpha 1 chain | Neînregistrat | În 1 afecțiune |
| FHfumarate hydratase | Neînregistrat | În 1 afecțiune |
| KATNB1katanin regulatory subunit B1 | Neînregistrat | În 1 afecțiune |
| OCLNoccludin | Neînregistrat | În 1 afecțiune |
| PAX6paired box 6 | Neînregistrat | În 1 afecțiune |
| RECQL4RecQ like helicase 4 | Neînregistrat | În 1 afecțiune |
| SF3B4splicing factor 3b subunit 4 | Neînregistrat | În 1 afecțiune |
| SRD5A3steroid 5 alpha-reductase 3 | Neînregistrat | În 1 afecțiune |
| TRRAPtransformation/transcription domain associated protein | Neînregistrat | În 1 afecțiune |
| TUFMTu translation elongation factor, mitochondrial | Neînregistrat | În 1 afecțiune |
| USP18ubiquitin specific peptidase 18 | Neînregistrat | În 1 afecțiune |
| WDR62WD repeat domain 62 | Neînregistrat | În 1 afecțiune |
| WT1WT1 transcription factor | Neînregistrat | În 1 afecțiune |
| ZNHIT3zinc finger HIT-type containing 3 | Neînregistrat | În 1 afecțiune |
Cât de frecvent apare în rândul persoanelor cu una dintre afecțiunile asociate genei, cel mai des întâlnit dintre acestea, conform Human Phenotype Ontology. Aceste pagini descriu trăsături și cercetările din spatele lor; ele nu reprezintă un diagnostic, iar pentru simptome trebuie să vă adresați medicului sau consilierului genetic.
Trăsături mai specifice
Trăsături mai generale
De unde provin aceste informații
- Human Phenotype Ontology, versiunea 2026-09-01: trăsătura, denumirile ei, definiția și genele asociate. Aflați mai multe la hpo.jax.org.
- Versiunea datelor 2026.10.16-c6eea6bf.
Un test. Răspunsuri pentru o viață.
De la 449 $Livrare gratuită · Rezultate în 6–8 săptămâni