Egenskap
More grooves in brain
Klinisk navn: Polymicrogyria
Polymicrogyria is a congenital malformation of the cerebral cortex characterized by abnormal cortical layering (lamination) and an excessive number of small gyri (folds).
Sammendrag
- Kroppssystem
- Abnormality of the nervous system
ReferansegenomGRCh38hg38
Posisjoner på gen- og variantsidene følger dette valget i denne nettleseren.
Read the genes linked to More grooves in brain, and the rest of your genome, with one test.
Fra 449 $Gratis frakt · Resultater på 6–8 uker
Få mitt Genome Test171 gener knyttet til More grooves in brain
Endringer i disse genene forårsaker sjeldne tilstander der More grooves in brain forekommer. De fleste med denne egenskapen har ingen av disse tilstandene, og et gen på denne listen sier ingenting om noens eget genom.
| Gen | Hvor ofte den forekommer | Tilstander |
|---|---|---|
| ATP1A2ATPase Na+/K+ transporting subunit alpha 2 | Alltid | I 1 tilstand |
| CCDC88Acoiled-coil and HOOK domain protein 88A | Alltid | I 1 tilstand |
| CCND2cyclin D2 | Alltid | I 2 tilstander |
| COL4A2collagen type IV alpha 2 chain | Alltid | I 1 tilstand |
| DAG1dystroglycan 1 | Alltid | I 3 tilstander |
| EML1EMAP like 1 | Alltid | I 1 tilstand |
| ERCC1ERCC excision repair 1, endonuclease non-catalytic subunit | Alltid | I 1 tilstand |
| ESAMendothelial cell adhesion molecule | Alltid | I 1 tilstand |
| FBXL4F-box and leucine rich repeat protein 4 | Alltid | I 1 tilstand |
| FIG4FIG4 phosphoinositide 5-phosphatase | Alltid | I 1 tilstand |
| GPHNgephyrin | Alltid | I 1 tilstand |
| GPSM2G protein signaling modulator 2 | Alltid | I 2 tilstander |
| IBA57iron-sulfur cluster assembly factor IBA57 | Alltid | I 2 tilstander |
| KIF5Ckinesin family member 5C | Alltid | I 1 tilstand |
| KLHL15kelch like family member 15 | Alltid | I 1 tilstand |
| LAMC3laminin subunit gamma 3 | Alltid | I 1 tilstand |
| PEX1peroxisomal biogenesis factor 1 | Alltid | I 2 tilstander |
| PEX14peroxisomal biogenesis factor 14 | Alltid | I 2 tilstander |
| PEX26peroxisomal biogenesis factor 26 | Alltid | I 2 tilstander |
| PIK3R2phosphoinositide-3-kinase regulatory subunit 2 | Alltid | I 2 tilstander |
| RAB3GAP2RAB3 GTPase activating non-catalytic protein subunit 2 | Alltid | I 1 tilstand |
| SLC5A6solute carrier family 5 member 6 | Alltid | I 1 tilstand |
| SNAP29synaptosome associated protein 29 | Alltid | I 2 tilstander |
| SNAPINSNAP associated protein | Alltid | I 1 tilstand |
| TCTN2tectonic family member 2 | Alltid | I 2 tilstander |
| TUBB2Btubulin beta 2B class IIb | Alltid | I 3 tilstander |
| ZRSR2zinc finger CCCH-type, RNA binding motif and serine/arginine rich 2 | Alltid | I 1 tilstand |
| ACTBactin beta | Svært ofte (80–99 %) | I 1 tilstand |
| ACTG1actin gamma 1 | Svært ofte (80–99 %) | I 1 tilstand |
| AKT3AKT serine/threonine kinase 3 | Svært ofte (80–99 %) | I 3 tilstander |
| B3GALNT2beta-1,3-N-acetylgalactosaminyltransferase 2 | Svært ofte (80–99 %) | I 2 tilstander |
| B4GAT1beta-1,4-glucuronyltransferase 1 | Svært ofte (80–99 %) | I 1 tilstand |
| COL4A1collagen type IV alpha 1 chain | Svært ofte (80–99 %) | I 1 tilstand |
| CRPPACDP-L-ribitol pyrophosphorylase A | Svært ofte (80–99 %) | I 2 tilstander |
| ERMARDER membrane associated RNA degradation | Svært ofte (80–99 %) | I 1 tilstand |
| FKRPfukutin related protein | Svært ofte (80–99 %) | I 3 tilstander |
| FKTNfukutin | Svært ofte (80–99 %) | I 3 tilstander |
| LARGE1LARGE xylosyl- and glucuronyltransferase 1 | Svært ofte (80–99 %) | I 2 tilstander |
| NSDHLNAD(P) dependent 3-beta-hydroxysteroid dehydrogenase NSDHL | Svært ofte (80–99 %) | I 2 tilstander |
| POMGNT1protein O-linked mannose N-acetylglucosaminyltransferase 1 (beta 1,2-) | Svært ofte (80–99 %) | I 3 tilstander |
Vis 131 gener til
| Gen | Hvor ofte den forekommer | Tilstander |
|---|---|---|
| POMGNT2protein O-linked mannose N-acetylglucosaminyltransferase 2 (beta 1,4-) | Svært ofte (80–99 %) | I 1 tilstand |
| POMKprotein O-mannose kinase | Svært ofte (80–99 %) | I 2 tilstander |
| POMT1protein O-mannosyltransferase 1 | Svært ofte (80–99 %) | I 3 tilstander |
| POMT2protein O-mannosyltransferase 2 | Svært ofte (80–99 %) | I 3 tilstander |
| PTENphosphatase and tensin homolog | Svært ofte (80–99 %) | I 1 tilstand |
| RXYLT1ribitol xylosyltransferase 1 | Svært ofte (80–99 %) | I 1 tilstand |
| TCP1t-complex 1 | Svært ofte (80–99 %) | I 1 tilstand |
| TUBA8tubulin alpha 8 | Svært ofte (80–99 %) | I 1 tilstand |
| ATN1atrophin 1 | Ofte (30–79 %) | I 1 tilstand |
| ATP6V0A2ATPase H+ transporting V0 subunit a2 | Ofte (30–79 %) | I 2 tilstander |
| ATP6V1AATPase H+ transporting V1 subunit A | Ofte (30–79 %) | I 1 tilstand |
| ATP6V1E1ATPase H+ transporting V1 subunit E1 | Ofte (30–79 %) | I 1 tilstand |
| COL18A1collagen type XVIII alpha 1 chain | Ofte (30–79 %) | I 1 tilstand |
| DEPDC5DEP domain containing 5, GATOR1 subcomplex subunit | Ofte (30–79 %) | I 2 tilstander |
| DHX37DEAH-box helicase 37 | Ofte (30–79 %) | I 1 tilstand |
| EOMESeomesodermin | Ofte (30–79 %) | I 1 tilstand |
| FAAP100FA core complex associated protein 100 | Ofte (30–79 %) | I 1 tilstand |
| FDFT1farnesyl-diphosphate farnesyltransferase 1 | Ofte (30–79 %) | I 1 tilstand |
| HSD17B4hydroxysteroid 17-beta dehydrogenase 4 | Ofte (30–79 %) | I 1 tilstand |
| KIAA0586KIAA0586 | Ofte (30–79 %) | I 2 tilstander |
| KIF26Akinesin family member 26A | Ofte (30–79 %) | I 1 tilstand |
| KIFBPkinesin family binding protein | Ofte (30–79 %) | I 1 tilstand |
| LAGE3L antigen family member 3 | Ofte (30–79 %) | I 1 tilstand |
| MAN2C1mannosidase alpha class 2C member 1 | Ofte (30–79 %) | I 1 tilstand |
| MAP1Bmicrotubule associated protein 1B | Ofte (30–79 %) | I 1 tilstand |
| MBOAT7membrane bound acylglycerophosphatidylinositol O-acyltransferase MBOAT7 | Ofte (30–79 %) | I 1 tilstand |
| MN1MN1 proto-oncogene, transcriptional regulator | Ofte (30–79 %) | I 1 tilstand |
| MSL2MSL complex subunit 2 | Ofte (30–79 %) | I 1 tilstand |
| MTORmechanistic target of rapamycin kinase | Ofte (30–79 %) | I 2 tilstander |
| PEX10peroxisomal biogenesis factor 10 | Ofte (30–79 %) | I 1 tilstand |
| PEX11Bperoxisomal biogenesis factor 11 beta | Ofte (30–79 %) | I 1 tilstand |
| PEX12peroxisomal biogenesis factor 12 | Ofte (30–79 %) | I 1 tilstand |
| PEX13peroxisomal biogenesis factor 13 | Ofte (30–79 %) | I 2 tilstander |
| PEX16peroxisomal biogenesis factor 16 | Ofte (30–79 %) | I 1 tilstand |
| PEX19peroxisomal biogenesis factor 19 | Ofte (30–79 %) | I 1 tilstand |
| PEX2peroxisomal biogenesis factor 2 | Ofte (30–79 %) | I 2 tilstander |
| PEX3peroxisomal biogenesis factor 3 | Ofte (30–79 %) | I 1 tilstand |
| PEX5peroxisomal biogenesis factor 5 | Ofte (30–79 %) | I 1 tilstand |
| PEX6peroxisomal biogenesis factor 6 | Ofte (30–79 %) | I 1 tilstand |
| PI4KAphosphatidylinositol 4-kinase alpha | Ofte (30–79 %) | I 1 tilstand |
| PIK3CAphosphatidylinositol-4,5-bisphosphate 3-kinase catalytic subunit alpha | Ofte (30–79 %) | I 4 tilstander |
| RAB18RAB18, member RAS oncogene family | Ofte (30–79 %) | I 1 tilstand |
| RNU4ATACRNA, U4atac small nuclear | Ofte (30–79 %) | I 1 tilstand |
| ROBO1roundabout guidance receptor 1 | Ofte (30–79 %) | I 1 tilstand |
| RRAGCRas related GTP binding C | Ofte (30–79 %) | I 1 tilstand |
| RTTNrotatin | Ofte (30–79 %) | I 2 tilstander |
| SCN3Asodium voltage-gated channel alpha subunit 3 | Ofte (30–79 %) | I 2 tilstander |
| SUFUSUFU negative regulator of hedgehog signaling | Ofte (30–79 %) | I 2 tilstander |
| TMX2thioredoxin related transmembrane protein 2 | Ofte (30–79 %) | I 1 tilstand |
| TP53RKTP53 regulating kinase | Ofte (30–79 %) | I 1 tilstand |
| TRMT10CtRNA methyltransferase 10C, mitochondrial RNase P subunit | Ofte (30–79 %) | I 1 tilstand |
| TUBB3tubulin beta 3 class III | Ofte (30–79 %) | I 2 tilstander |
| AHI1Abelson helper integration site 1 | Noen ganger (5–29 %) | I 2 tilstander |
| ARL13BARF like GTPase 13B | Noen ganger (5–29 %) | I 1 tilstand |
| ARL3ARF like GTPase 3 | Noen ganger (5–29 %) | I 1 tilstand |
| ARMC9armadillo repeat containing 9 | Noen ganger (5–29 %) | I 1 tilstand |
| B9D1B9 domain containing 1 | Noen ganger (5–29 %) | I 1 tilstand |
| B9D2B9 domain containing 2 | Noen ganger (5–29 %) | I 1 tilstand |
| CBY1chibby 1, beta catenin antagonist | Noen ganger (5–29 %) | I 1 tilstand |
| CEP104centrosomal protein 104 | Noen ganger (5–29 %) | I 1 tilstand |
| CEP120centrosomal protein 120 | Noen ganger (5–29 %) | I 2 tilstander |
| CEP41centrosomal protein 41 | Noen ganger (5–29 %) | I 2 tilstander |
| COL25A1collagen type XXV alpha 1 chain | Noen ganger (5–29 %) | I 1 tilstand |
| CPLANE1ciliogenesis and planar polarity effector complex subunit 1 | Noen ganger (5–29 %) | I 2 tilstander |
| CPT2carnitine palmitoyltransferase 2 | Noen ganger (5–29 %) | I 2 tilstander |
| CSPP1centrosome and spindle pole associated protein 1 | Noen ganger (5–29 %) | I 1 tilstand |
| CUL4Bcullin 4B | Noen ganger (5–29 %) | I 1 tilstand |
| DHCR2424-dehydrocholesterol reductase | Noen ganger (5–29 %) | I 1 tilstand |
| DOCK6dedicator of cytokinesis 6 | Noen ganger (5–29 %) | I 1 tilstand |
| EIF2AK2eukaryotic translation initiation factor 2 alpha kinase 2 | Noen ganger (5–29 %) | I 1 tilstand |
| FBXO28F-box protein 28 | Noen ganger (5–29 %) | I 1 tilstand |
| FLVCR2FLVCR choline and putative heme transporter 2 | Noen ganger (5–29 %) | I 1 tilstand |
| GMPPBGDP-mannose pyrophosphorylase B | Noen ganger (5–29 %) | I 1 tilstand |
| GNB1G protein subunit beta 1 | Noen ganger (5–29 %) | I 2 tilstander |
| HYLS1HYLS1 centriolar and ciliogenesis associated | Noen ganger (5–29 %) | I 1 tilstand |
| IFT74intraflagellar transport 74 | Noen ganger (5–29 %) | I 1 tilstand |
| INPP5Einositol polyphosphate-5-phosphatase E | Noen ganger (5–29 %) | I 2 tilstander |
| KATNIPkatanin interacting protein | Noen ganger (5–29 %) | I 1 tilstand |
| KIAA0753KIAA0753 | Noen ganger (5–29 %) | I 1 tilstand |
| KIF21Akinesin family member 21A | Noen ganger (5–29 %) | I 1 tilstand |
| LONP1lon peptidase 1, mitochondrial | Noen ganger (5–29 %) | I 1 tilstand |
| MECP2methyl-CpG binding protein 2 | Noen ganger (5–29 %) | I 2 tilstander |
| MKS1MKS transition zone complex subunit 1 | Noen ganger (5–29 %) | I 2 tilstander |
| NAA60N-alpha-acetyltransferase 60, NatF catalytic subunit | Noen ganger (5–29 %) | I 1 tilstand |
| NEDD4LNEDD4 like E3 ubiquitin protein ligase | Noen ganger (5–29 %) | I 1 tilstand |
| NPHP1nephrocystin 1 | Noen ganger (5–29 %) | I 1 tilstand |
| OFD1OFD1 centriole and centriolar satellite protein | Noen ganger (5–29 %) | I 1 tilstand |
| PDE6Dphosphodiesterase 6D | Noen ganger (5–29 %) | I 1 tilstand |
| PDHA1pyruvate dehydrogenase E1 subunit alpha 1 | Noen ganger (5–29 %) | I 1 tilstand |
| PHOX2Apaired like homeobox 2A | Noen ganger (5–29 %) | I 1 tilstand |
| PIBF1progesterone immunomodulatory binding factor 1 | Noen ganger (5–29 %) | I 1 tilstand |
| PIGBphosphatidylinositol glycan anchor biosynthesis class B | Noen ganger (5–29 %) | I 1 tilstand |
| POLR3ARNA polymerase III subunit A | Noen ganger (5–29 %) | I 1 tilstand |
| PPP1R12Aprotein phosphatase 1 regulatory subunit 12A | Noen ganger (5–29 %) | I 1 tilstand |
| RAC1Rac family small GTPase 1 | Noen ganger (5–29 %) | I 2 tilstander |
| RPGRIP1LRPGRIP1 like | Noen ganger (5–29 %) | I 1 tilstand |
| SMOsmoothened, frizzled class receptor | Noen ganger (5–29 %) | I 1 tilstand |
| SONSON DNA and RNA binding protein | Noen ganger (5–29 %) | I 1 tilstand |
| SUZ12SUZ12 polycomb repressive complex 2 subunit | Noen ganger (5–29 %) | I 1 tilstand |
| TCTN1tectonic family member 1 | Noen ganger (5–29 %) | I 1 tilstand |
| TCTN3tectonic family member 3 | Noen ganger (5–29 %) | I 1 tilstand |
| TMEM218transmembrane protein 218 | Noen ganger (5–29 %) | I 1 tilstand |
| TMEM237transmembrane protein 237 | Noen ganger (5–29 %) | I 2 tilstander |
| TMEM67transmembrane protein 67 | Noen ganger (5–29 %) | I 1 tilstand |
| TMTC3transmembrane O-mannosyltransferase targeting cadherins 3 | Noen ganger (5–29 %) | I 1 tilstand |
| TOGARAM1TOG array regulator of axonemal microtubules 1 | Noen ganger (5–29 %) | I 1 tilstand |
| TUBA1Atubulin alpha 1a | Noen ganger (5–29 %) | I 3 tilstander |
| VPS4Avacuolar protein sorting 4 homolog A | Noen ganger (5–29 %) | I 1 tilstand |
| ATP6V1B2ATPase H+ transporting V1 subunit B2 | Sjelden (1–4%) | I 1 tilstand |
| GRIN1glutamate ionotropic receptor NMDA type subunit 1 | Sjelden (1–4%) | I 1 tilstand |
| NPRL2NPR2 like, GATOR1 complex subunit | Sjelden (1–4%) | I 1 tilstand |
| NPRL3NPR3 like, GATOR1 complex subunit | Sjelden (1–4%) | I 1 tilstand |
| TBC1D24TBC1 domain family member 24 | Sjelden (1–4%) | I 1 tilstand |
| ZEB2zinc finger E-box binding homeobox 2 | Sjelden (1–4%) | I 2 tilstander |
| ARHGAP31Rho GTPase activating protein 31 | Ikke registrert | I 1 tilstand |
| BMPERBMP binding endothelial regulator | Ikke registrert | I 1 tilstand |
| C2CD3C2 domain containing 3 centriole elongation regulator | Ikke registrert | I 1 tilstand |
| COL3A1collagen type III alpha 1 chain | Ikke registrert | I 1 tilstand |
| FHfumarate hydratase | Ikke registrert | I 1 tilstand |
| KATNB1katanin regulatory subunit B1 | Ikke registrert | I 1 tilstand |
| OCLNoccludin | Ikke registrert | I 1 tilstand |
| PAX6paired box 6 | Ikke registrert | I 1 tilstand |
| RECQL4RecQ like helicase 4 | Ikke registrert | I 1 tilstand |
| SF3B4splicing factor 3b subunit 4 | Ikke registrert | I 1 tilstand |
| SRD5A3steroid 5 alpha-reductase 3 | Ikke registrert | I 1 tilstand |
| TRRAPtransformation/transcription domain associated protein | Ikke registrert | I 1 tilstand |
| TUFMTu translation elongation factor, mitochondrial | Ikke registrert | I 1 tilstand |
| USP18ubiquitin specific peptidase 18 | Ikke registrert | I 1 tilstand |
| WDR62WD repeat domain 62 | Ikke registrert | I 1 tilstand |
| WT1WT1 transcription factor | Ikke registrert | I 1 tilstand |
| ZNHIT3zinc finger HIT-type containing 3 | Ikke registrert | I 1 tilstand |
Hvor ofte dette forekommer hos personer med en av genets tilstander, oppgitt som den hyppigste forekomsten blant dem, slik Human Phenotype Ontology registrerer den. Disse sidene beskriver egenskaper og forskningen bak dem. De er ikke en diagnose, og om symptomer bør du spørre lege eller genetisk rådgiver.
Smalere egenskaper
Bredere egenskaper
Slik er informasjonen samlet
- Human Phenotype Ontology, versjon 2026-09-01: egenskapen, navnene på den, definisjonen og genene som er knyttet til den. Les mer på hpo.jax.org.
- Datautgave 2026.10.16-c6eea6bf.
Én test. En livstid med svar.
Fra 449 $Gratis frakt · Resultater på 6–8 uker