Característica
Frontal polymicrogyria
A type of polymicrogyria with a gradient of severity (anterior more severe than posterior) extending from frontal poles posteriorly to precentral gyrus and inferiorly to frontal operculum.
Resumo
- Também conhecida como
- Polymicrogyria, anterior to posterior gradient
- Sistema do corpo
- Abnormality of the nervous system
Genoma de referênciaGRCh38hg38
As posições nas páginas de genes e variantes seguem esta escolha, neste navegador.
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As alterações nestes genes causam doenças raras em que se observa Frontal polymicrogyria. A maioria das pessoas com esta característica não tem nenhuma dessas doenças, e um gene desta lista não diz nada sobre o genoma de ninguém.
| Gene | Com que frequência se observa | Doenças |
|---|---|---|
| ADGRG1adhesion G protein-coupled receptor G1 | Sempre | Em 1 doença |
| AHI1Abelson helper integration site 1 | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| ARHGEF9Cdc42 guanine nucleotide exchange factor 9 | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| TRMT10CtRNA methyltransferase 10C, mitochondrial RNase P subunit | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| TUBB3tubulin beta 3 class III | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| DYNC1H1dynein cytoplasmic 1 heavy chain 1 | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| PPFIBP1PPFIB scaffold protein 1 | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
Com que frequência ocorre entre as pessoas com uma das condições do gene, a mais comum entre elas, segundo o registo da Human Phenotype Ontology. Estas páginas descrevem características e a investigação que as sustenta; não são um diagnóstico, e é ao médico ou ao conselheiro genético que deve perguntar sobre sintomas.
Características mais gerais
Origem destes dados
- Human Phenotype Ontology, versão 2026-09-01: a característica, os seus nomes, a sua definição e os genes que lhe estão associados. Saiba mais em hpo.jax.org.
- Versão de dados 2026.10.16-c6eea6bf.
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