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Característica
Blood in urine
Nome clínico: Hematuria
The presence of blood in the urine. Hematuria may be gross hematuria (visible to the naked eye) or microscopic hematuria (detected by dipstick or microscopic examination of the urine).
Resumo
- Também conhecida como
- High urine occult blood
- Sistema do corpo
- Laboratory abnormalityAbnormality of the genitourinary system
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Leia os genes ligados a Blood in urine, e o resto do seu genoma, com um só teste.
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Obter o meu Genome Test163 genes associados a Blood in urine
As alterações nestes genes causam doenças raras em que se observa Blood in urine. A maioria das pessoas com esta característica não tem nenhuma dessas doenças, e um gene desta lista não diz nada sobre o genoma de ninguém.
| Gene | Com que frequência se observa | Doenças |
|---|---|---|
| APRTadenine phosphoribosyltransferase | Sempre | Em 1 doença |
| CTNScystinosin, lysosomal cystine transporter | Sempre | Em 1 doença |
| HMOX1heme oxygenase 1 | Sempre | Em 1 doença |
| IFT140intraflagellar transport 140 | Sempre | Em 2 doenças |
| LAMB2laminin subunit beta 2 | Sempre | Em 1 doença |
| LARS2leucyl-tRNA synthetase 2, mitochondrial | Sempre | Em 1 doença |
| MCCC1methylcrotonyl-CoA carboxylase subunit 1 | Sempre | Em 1 doença |
| MYO1Emyosin IE | Sempre | Em 1 doença |
| PLD4phospholipase D family member 4 | Sempre | Em 1 doença |
| COL4A3collagen type IV alpha 3 chain | Muito frequente (80–99%) | Em 3 doenças |
| COL4A4collagen type IV alpha 4 chain | Muito frequente (80–99%) | Em 4 doenças |
| CTLA4cytotoxic T-lymphocyte associated protein 4 | Muito frequente (80–99%) | Em 2 doenças |
| GLAgalactosidase alpha | Muito frequente (80–99%) | Em 1 doença |
| HLA-DPA1major histocompatibility complex, class II, DP alpha 1 | Muito frequente (80–99%) | Em 1 doença |
| HLA-DPB1major histocompatibility complex, class II, DP beta 1 | Muito frequente (80–99%) | Em 1 doença |
| HOGA14-hydroxy-2-oxoglutarate aldolase 1 | Muito frequente (80–99%) | Em 1 doença |
| PRTN3proteinase 3 | Muito frequente (80–99%) | Em 1 doença |
| PTPN22protein tyrosine phosphatase non-receptor type 22 | Muito frequente (80–99%) | Em 3 doenças |
| AGXTalanine--glyoxylate aminotransferase | Frequente (30–79%) | Em 2 doenças |
| ALG5ALG5 dolichyl-phosphate beta-glucosyltransferase | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| ALG9ALG9 alpha-1,2-mannosyltransferase | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| BANK1B cell scaffold protein with ankyrin repeats 1 | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| BICC1BicC family RNA binding protein 1 | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| BLKBLK proto-oncogene, Src family tyrosine kinase | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| C4Acomplement C4A (Chido/Rodgers blood group) | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| C4Bcomplement C4B (Chido/Rodgers blood group) | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| CLDN19claudin 19 | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| COL4A1collagen type IV alpha 1 chain | Frequente (30–79%) | Em 2 doenças |
| COL4A5collagen type IV alpha 5 chain | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| COL4A6collagen type IV alpha 6 chain | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| CR2complement C3d receptor 2 | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| DGKEdiacylglycerol kinase epsilon | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| DNAJB11DnaJ heat shock protein family (Hsp40) member B11 | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| DNASE1deoxyribonuclease 1 | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| DNASE1L3deoxyribonuclease 1L3 | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| ETS1ETS proto-oncogene 1, transcription factor | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| FCGR2BFc gamma receptor IIb | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| FCGR3BFc gamma receptor IIIb | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| GANABglucosidase II alpha subunit | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| HLA-DRB1major histocompatibility complex, class II, DR beta 1 | Frequente (30–79%) | Em 2 doenças |
Mostrar mais 123 genes
| Gene | Com que frequência se observa | Doenças |
|---|---|---|
| HNF1BHNF1 homeobox B | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| HPRT1hypoxanthine phosphoribosyltransferase 1 | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| IGHG1immunoglobulin heavy constant gamma 1 (G1m marker) | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| IL10interleukin 10 | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| IRAK1interleukin 1 receptor associated kinase 1 | Frequente (30–79%) | Em 2 doenças |
| IRF5interferon regulatory factor 5 | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| ITGA6integrin subunit alpha 6 | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| ITGAMintegrin subunit alpha M | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| ITGB4integrin subunit beta 4 | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| JAZF1JAZF zinc finger 1 | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| KANK2KN motif and ankyrin repeat domains 2 | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| KIAA0319LKIAA0319 like | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| MECP2methyl-CpG binding protein 2 | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| NEK8NIMA related kinase 8 | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| PAX2paired box 2 | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| PDCD1programmed cell death 1 | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| PFKMphosphofructokinase, muscle | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| PKD1polycystin 1, transient receptor potential channel interacting | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| PKD2polycystin 2, transient receptor potential cation channel | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| PXKPX domain containing serine/threonine kinase like | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| SAT1spermidine/spermine N1-acetyltransferase 1 | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| SERPINF2serpin family F member 2 | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| SLC7A7solute carrier family 7 member 7 | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| SPP1secreted phosphoprotein 1 | Frequente (30–79%) | Em 2 doenças |
| SPRY2sprouty RTK signaling antagonist 2 | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| STAT4signal transducer and activator of transcription 4 | Frequente (30–79%) | Em 2 doenças |
| STIM1stromal interaction molecule 1 | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| TLR7toll like receptor 7 | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| TNFAIP3TNF alpha induced protein 3 | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| TNFSF4TNF superfamily member 4 | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| TNIP1TNFAIP3 interacting protein 1 | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| TREX1three prime repair exonuclease 1 | Frequente (30–79%) | Em 2 doenças |
| TSC1TSC complex subunit 1 | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| TSC2TSC complex subunit 2 | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| UBE2L3ubiquitin conjugating enzyme E2 L3 | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| YAP1Yes1 associated transcriptional regulator | Frequente (30–79%) | Em 2 doenças |
| ACP5acid phosphatase 5, tartrate resistant | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| AGGF1angiogenic factor with G-patch and FHA domains 1 | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| BNC2basonuclin zinc finger protein 2 | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| CD109CD109 molecule | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| CLEC7AC-type lectin domain containing 7A | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| DLSTdihydrolipoamide S-succinyltransferase | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| DNMT3ADNA methyltransferase 3 alpha | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| DPH1diphthamide biosynthesis 1 | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| EPAS1endothelial PAS domain protein 1 | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| F10coagulation factor X | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| F5coagulation factor V | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| F8coagulation factor VIII | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| F9coagulation factor IX | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| FAN1FANCD2 and FANCI associated nuclease 1 | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| FCGR2CFc gamma receptor IIc (gene/pseudogene) | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| FHfumarate hydratase | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| GBA1glucosylceramidase beta 1 | Por vezes (5–29%) | Em 2 doenças |
| GP1BAglycoprotein Ib platelet subunit alpha | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| GP1BBglycoprotein Ib platelet subunit beta | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| HLA-Bmajor histocompatibility complex, class I, B | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| IL17Finterleukin 17F | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| IL17RAinterleukin 17 receptor A | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| IL17RCinterleukin 17 receptor C | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| ITGA2integrin subunit alpha 2 | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| ITGA2Bintegrin subunit alpha 2b | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| ITGB3integrin subunit beta 3 | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| KIF1Bkinesin family member 1B | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| LMAN1lectin, mannose binding 1 | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| LMX1BLIM homeobox transcription factor 1 beta | Por vezes (5–29%) | Em 2 doenças |
| MAXMYC associated transcriptional regulator X | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| MCFD2multiple coagulation factor deficiency 2, ER cargo receptor complex subunit | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| MDH2malate dehydrogenase 2 | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| NF1neurofibromin 1 | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| OCRLOCRL inositol polyphosphate-5-phosphatase | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| P4HA2prolyl 4-hydroxylase subunit alpha 2 | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| PIK3CAphosphatidylinositol-4,5-bisphosphate 3-kinase catalytic subunit alpha | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| RETret proto-oncogene | Por vezes (5–29%) | Em 2 doenças |
| SCARB2scavenger receptor class B member 2 | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| SDHAsuccinate dehydrogenase complex flavoprotein subunit A | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| SDHAF2succinate dehydrogenase complex assembly factor 2 | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| SDHBsuccinate dehydrogenase complex iron sulfur subunit B | Por vezes (5–29%) | Em 2 doenças |
| SDHCsuccinate dehydrogenase complex subunit C | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| SDHDsuccinate dehydrogenase complex subunit D | Por vezes (5–29%) | Em 2 doenças |
| SLC22A12solute carrier family 22 member 12 | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| SLC25A11solute carrier family 25 member 11 | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| SLC2A9solute carrier family 2 member 9 | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| SREBF1sterol regulatory element binding transcription factor 1 | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| TMEM127transmembrane protein 127 | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| TRAF3IP2TRAF3 interacting protein 2 | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| UMODuromodulin | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| VHLvon Hippel-Lindau tumor suppressor | Por vezes (5–29%) | Em 2 doenças |
| BCORBCL6 corepressor | Raramente (1–4%) | Em 1 doença |
| FIP1L1factor interacting with PAPOLA and CPSF1 | Raramente (1–4%) | Em 1 doença |
| IRF2BP2interferon regulatory factor 2 binding protein 2 | Raramente (1–4%) | Em 1 doença |
| NABP1nucleic acid binding protein 1 | Raramente (1–4%) | Em 1 doença |
| NPM1nucleophosmin 1 | Raramente (1–4%) | Em 1 doença |
| NUMA1nuclear mitotic apparatus protein 1 | Raramente (1–4%) | Em 1 doença |
| PMLPML nuclear body scaffold | Raramente (1–4%) | Em 1 doença |
| PRKAR1Aprotein kinase cAMP-dependent type I regulatory subunit alpha | Raramente (1–4%) | Em 1 doença |
| RARAretinoic acid receptor alpha | Raramente (1–4%) | Em 1 doença |
| SLC34A2solute carrier family 34 member 2 | Raramente (1–4%) | Em 1 doença |
| SLC5A1solute carrier family 5 member 1 | Raramente (1–4%) | Em 1 doença |
| SPTBN1spectrin beta, non-erythrocytic 1 | Raramente (1–4%) | Em 1 doença |
| STAT3signal transducer and activator of transcription 3 | Raramente (1–4%) | Em 1 doença |
| STAT5Bsignal transducer and activator of transcription 5B | Raramente (1–4%) | Em 1 doença |
| TBL1XR1TBL1X/Y related 1 | Raramente (1–4%) | Em 1 doença |
| ZBTB16zinc finger and BTB domain containing 16 | Raramente (1–4%) | Em 1 doença |
| C3complement C3 | Não registado | Em 1 doença |
| CD2APCD2 associated protein | Não registado | Em 1 doença |
| CD46CD46 molecule | Não registado | Em 1 doença |
| CFBcomplement factor B | Não registado | Em 1 doença |
| CFHcomplement factor H | Não registado | Em 1 doença |
| CFIcomplement factor I | Não registado | Em 1 doença |
| CLDN16claudin 16 | Não registado | Em 1 doença |
| FGAfibrinogen alpha chain | Não registado | Em 1 doença |
| GATA3GATA binding protein 3 | Não registado | Em 1 doença |
| GRHPRglyoxylate and hydroxypyruvate reductase | Não registado | Em 1 doença |
| HBBhemoglobin subunit beta | Não registado | Em 1 doença |
| LMNB2lamin B2 | Não registado | Em 1 doença |
| MMACHCmetabolism of cobalamin associated C | Não registado | Em 1 doença |
| NOTCH2notch receptor 2 | Não registado | Em 1 doença |
| NUP133nucleoporin 133 | Não registado | Em 1 doença |
| NUP93nucleoporin 93 | Não registado | Em 1 doença |
| PRDX1peroxiredoxin 1 | Não registado | Em 1 doença |
| SLC37A4solute carrier family 37 member 4 | Não registado | Em 1 doença |
| THBDthrombomodulin | Não registado | Em 1 doença |
| UMPSuridine monophosphate synthetase | Não registado | Em 1 doença |
Com que frequência ocorre entre as pessoas com uma das condições do gene, a mais comum entre elas, segundo o registo da Human Phenotype Ontology. Estas páginas descrevem características e a investigação que as sustenta; não são um diagnóstico, e é ao médico ou ao conselheiro genético que deve perguntar sobre sintomas.
Características mais específicas
Características mais gerais
Origem destes dados
- Human Phenotype Ontology, versão 2026-09-01: a característica, os seus nomes, a sua definição e os genes que lhe estão associados. Saiba mais em hpo.jax.org.
- Versão de dados 2026.10.17-8666dff2.
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