Característica
Inflammation of the lips
Nome clínico: Cheilitis
Inflammation of the lip.
Resumo
- Também conhecida como
- Red and sore lips
- Sistema do corpo
- Abnormality of head or neck
Genoma de referênciaGRCh38hg38
As posições nas páginas de genes e variantes seguem esta escolha, neste navegador.
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Obter o meu Genome Test47 genes associados a Inflammation of the lips
As alterações nestes genes causam doenças raras em que se observa Inflammation of the lips. A maioria das pessoas com esta característica não tem nenhuma dessas doenças, e um gene desta lista não diz nada sobre o genoma de ninguém.
| Gene | Com que frequência se observa | Doenças |
|---|---|---|
| MALT1MALT1 paracaspase | Sempre | Em 1 doença |
| PERPp53 apoptosis effector related to PMP22 | Sempre | Em 1 doença |
| CLEC7AC-type lectin domain containing 7A | Muito frequente (80–99%) | Em 1 doença |
| FERMT1FERM domain containing kindlin 1 | Muito frequente (80–99%) | Em 1 doença |
| IL17Finterleukin 17F | Muito frequente (80–99%) | Em 1 doença |
| IL17RAinterleukin 17 receptor A | Muito frequente (80–99%) | Em 1 doença |
| IL17RCinterleukin 17 receptor C | Muito frequente (80–99%) | Em 1 doença |
| SLC46A1solute carrier family 46 member 1 | Muito frequente (80–99%) | Em 1 doença |
| TRAF3IP2TRAF3 interacting protein 2 | Muito frequente (80–99%) | Em 2 doenças |
| AP1S3adaptor related protein complex 1 subunit sigma 3 | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| CASTcalpastatin | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| IL36RNinterleukin 36 receptor antagonist | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| SLC39A4solute carrier family 39 member 4 | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| BANK1B cell scaffold protein with ankyrin repeats 1 | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| BLKBLK proto-oncogene, Src family tyrosine kinase | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| BLMBLM RecQ like helicase | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| C4Acomplement C4A (Chido/Rodgers blood group) | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| C4Bcomplement C4B (Chido/Rodgers blood group) | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| CR2complement C3d receptor 2 | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| CTLA4cytotoxic T-lymphocyte associated protein 4 | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| DNASE1deoxyribonuclease 1 | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| ETS1ETS proto-oncogene 1, transcription factor | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| FCGR2BFc gamma receptor IIb | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| FCGR3BFc gamma receptor IIIb | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| HLA-DRB1major histocompatibility complex, class II, DR beta 1 | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| IGHG1immunoglobulin heavy constant gamma 1 (G1m marker) | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| IL10interleukin 10 | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| IRAK1interleukin 1 receptor associated kinase 1 | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| IRF5interferon regulatory factor 5 | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| ITGAMintegrin subunit alpha M | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| JAZF1JAZF zinc finger 1 | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| KIAA0319LKIAA0319 like | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| MBTPS2membrane bound transcription factor peptidase, site 2 | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| MECP2methyl-CpG binding protein 2 | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| OCRLOCRL inositol polyphosphate-5-phosphatase | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| PDCD1programmed cell death 1 | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| PKP1plakophilin 1 | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| PTPN22protein tyrosine phosphatase non-receptor type 22 | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| PXKPX domain containing serine/threonine kinase like | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| SPP1secreted phosphoprotein 1 | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
Mostrar mais 7 genes
| Gene | Com que frequência se observa | Doenças |
|---|---|---|
| STAT4signal transducer and activator of transcription 4 | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| TLR7toll like receptor 7 | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| TNFAIP3TNF alpha induced protein 3 | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| TNFSF4TNF superfamily member 4 | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| TNIP1TNFAIP3 interacting protein 1 | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| TREX1three prime repair exonuclease 1 | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| UBE2L3ubiquitin conjugating enzyme E2 L3 | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
Com que frequência ocorre entre as pessoas com uma das condições do gene, a mais comum entre elas, segundo o registo da Human Phenotype Ontology. Estas páginas descrevem características e a investigação que as sustenta; não são um diagnóstico, e é ao médico ou ao conselheiro genético que deve perguntar sobre sintomas.
Características mais específicas
Características mais gerais
Origem destes dados
- Human Phenotype Ontology, versão 2026-09-01: a característica, os seus nomes, a sua definição e os genes que lhe estão associados. Saiba mais em hpo.jax.org.
- Versão de dados 2026.10.16-c6eea6bf.
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