Característica
Lower limb spasticity
Spasticity (velocity-dependent increase in tonic stretch reflexes with increased muscle tone and hyperexcitable tendon reflexes) in the muscles of the lower limbs, hips, and pelvis.
Resumo
- Também conhecida como
- Lower extremities spasticity, Lower extremity spasticity, Spastic lower extremities, Spastic lower extremity, Spastic lower limb, Spastic lower limbs, Spasticity in lower extremities, Spasticity in lower extremity, Spasticity in lower limb, Spasticity in lower limbs, Spasticity of lower extremities, Spasticity of lower extremity, Spasticity of lower limb, Spasticity of lower limbs
Genoma de referênciaGRCh38hg38
As posições nas páginas de genes e variantes seguem esta escolha, neste navegador.
Read the genes linked to Lower limb spasticity, and the rest of your genome, with one test.
A partir de 449 $Envio gratuito · Resultados em 6–8 semanas
Obter o meu Genome Test153 genes associados a Lower limb spasticity
As alterações nestes genes causam doenças raras em que se observa Lower limb spasticity. A maioria das pessoas com esta característica não tem nenhuma dessas doenças, e um gene desta lista não diz nada sobre o genoma de ninguém.
| Gene | Com que frequência se observa | Doenças |
|---|---|---|
| B4GALNT1beta-1,4-N-acetyl-galactosaminyltransferase 1 | Sempre | Em 2 doenças |
| BORCS8BLOC-1 related complex subunit 8 | Sempre | Em 1 doença |
| COX15cytochrome c oxidase assembly factor COX15 | Sempre | Em 1 doença |
| CYP7B1cytochrome P450 family 7 subfamily B member 1 | Sempre | Em 2 doenças |
| DARS1aspartyl-tRNA synthetase 1 | Sempre | Em 1 doença |
| EEFSECeukaryotic elongation factor, selenocysteine-tRNA specific | Sempre | Em 1 doença |
| EIF2AK1eukaryotic translation initiation factor 2 alpha kinase 1 | Sempre | Em 1 doença |
| EPG5ectopic P-granules 5 autophagy tethering factor | Sempre | Em 1 doença |
| ERLIN1ER lipid raft associated 1 | Sempre | Em 3 doenças |
| ERLIN2ER lipid raft associated 2 | Sempre | Em 2 doenças |
| FA2Hfatty acid 2-hydroxylase | Sempre | Em 2 doenças |
| FBXO7F-box protein 7 | Sempre | Em 1 doença |
| FDXRferredoxin reductase | Sempre | Em 1 doença |
| GBA2glucosylceramidase beta 2 | Sempre | Em 3 doenças |
| GJC2gap junction protein gamma 2 | Sempre | Em 2 doenças |
| GPRC5BG protein-coupled receptor class C group 5 member B | Sempre | Em 1 doença |
| GTF3C3general transcription factor IIIC subunit 3 | Sempre | Em 1 doença |
| INPP4Ainositol polyphosphate-4-phosphatase type I A | Sempre | Em 1 doença |
| KIF1Akinesin family member 1A | Sempre | Em 3 doenças |
| KIF5Akinesin family member 5A | Sempre | Em 2 doenças |
| KPNA3karyopherin subunit alpha 3 | Sempre | Em 2 doenças |
| MTRFRmitochondrial translation release factor in rescue | Sempre | Em 2 doenças |
| NFU1NFU1 iron-sulfur cluster scaffold | Sempre | Em 1 doença |
| NOTCH3notch receptor 3 | Sempre | Em 1 doença |
| NT5C25'-nucleotidase, cytosolic II | Sempre | Em 2 doenças |
| ODC1ornithine decarboxylase 1 | Sempre | Em 1 doença |
| OPA1OPA1 mitochondrial dynamin like GTPase | Sempre | Em 1 doença |
| PGBD5piggyBac transposable element derived 5 | Sempre | Em 1 doença |
| POLR1ARNA polymerase I subunit A | Sempre | Em 1 doença |
| PTPMT1protein tyrosine phosphatase mitochondrial 1 | Sempre | Em 1 doença |
| RFXANKregulatory factor X associated ankyrin containing protein | Sempre | Em 1 doença |
| RNF170ring finger protein 170 | Sempre | Em 1 doença |
| RTN2reticulon 2 | Sempre | Em 3 doenças |
| SELENOIselenoprotein I | Sempre | Em 1 doença |
| SIGMAR1sigma receptor chaperone 1 | Sempre | Em 2 doenças |
| SOD1superoxide dismutase 1 | Sempre | Em 1 doença |
| SPARTspartin | Sempre | Em 1 doença |
| SPG7SPG7 matrix AAA peptidase subunit, paraplegin | Sempre | Em 1 doença |
| TANGO2transport and golgi organization 2 homolog | Sempre | Em 1 doença |
| TBCDtubulin folding cofactor D | Sempre | Em 1 doença |
Mostrar mais 113 genes
| Gene | Com que frequência se observa | Doenças |
|---|---|---|
| TFGtrafficking from ER to golgi regulator | Sempre | Em 1 doença |
| TMEM63Ctransmembrane protein 63C | Sempre | Em 1 doença |
| UGGT1UDP-glucose glycoprotein glucosyltransferase 1 | Sempre | Em 1 doença |
| WASHC5WASH complex subunit 5 | Sempre | Em 2 doenças |
| ALS2alsin Rho guanine nucleotide exchange factor ALS2 | Muito frequente (80–99%) | Em 2 doenças |
| ATL1atlastin GTPase 1 | Muito frequente (80–99%) | Em 2 doenças |
| ATP13A2ATPase cation transporting 13A2 | Muito frequente (80–99%) | Em 1 doença |
| CAPN1calpain 1 | Muito frequente (80–99%) | Em 2 doenças |
| COQ4coenzyme Q4 | Muito frequente (80–99%) | Em 1 doença |
| CPT1Ccarnitine palmitoyltransferase 1C | Muito frequente (80–99%) | Em 1 doença |
| FUSFUS RNA binding protein | Muito frequente (80–99%) | Em 1 doença |
| GNEglucosamine (UDP-N-acetyl)-2-epimerase/N-acetylmannosamine kinase | Muito frequente (80–99%) | Em 1 doença |
| MECP2methyl-CpG binding protein 2 | Muito frequente (80–99%) | Em 2 doenças |
| MTHFRmethylenetetrahydrofolate reductase | Muito frequente (80–99%) | Em 1 doença |
| NIPA1NIPA magnesium transporter 1 | Muito frequente (80–99%) | Em 2 doenças |
| PLP1proteolipid protein 1 | Muito frequente (80–99%) | Em 3 doenças |
| SLC33A1solute carrier family 33 member 1 | Muito frequente (80–99%) | Em 1 doença |
| SORDsorbitol dehydrogenase | Muito frequente (80–99%) | Em 1 doença |
| SPG11SPG11 vesicle trafficking associated, spatacsin | Muito frequente (80–99%) | Em 2 doenças |
| SPTLC1serine palmitoyltransferase long chain base subunit 1 | Muito frequente (80–99%) | Em 2 doenças |
| SPTLC2serine palmitoyltransferase long chain base subunit 2 | Muito frequente (80–99%) | Em 1 doença |
| SYNE1spectrin repeat containing nuclear envelope protein 1 | Muito frequente (80–99%) | Em 2 doenças |
| TARDBPTAR DNA binding protein | Muito frequente (80–99%) | Em 1 doença |
| TRMT2BtRNA methyltransferase 2B | Muito frequente (80–99%) | Em 1 doença |
| UBAP1ubiquitin associated protein 1 | Muito frequente (80–99%) | Em 2 doenças |
| UBQLN2ubiquilin 2 | Muito frequente (80–99%) | Em 1 doença |
| UCHL1ubiquitin C-terminal hydrolase L1 | Muito frequente (80–99%) | Em 2 doenças |
| VAMP1vesicle associated membrane protein 1 | Muito frequente (80–99%) | Em 1 doença |
| ACBD6acyl-CoA binding domain containing 6 | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| AP5Z1adaptor related protein complex 5 subunit zeta 1 | Frequente (30–79%) | Em 2 doenças |
| ARSIarylsulfatase family member I | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| ARXaristaless related homeobox | Frequente (30–79%) | Em 2 doenças |
| BCL11ABCL11 transcription factor A | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| COQ5coenzyme Q5, methyltransferase | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| DDHD1DDHD domain containing 1 | Frequente (30–79%) | Em 2 doenças |
| FARS2phenylalanyl-tRNA synthetase 2, mitochondrial | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| GALCgalactosylceramidase | Frequente (30–79%) | Em 2 doenças |
| HACE1HECT domain and ankyrin repeat containing E3 ubiquitin protein ligase 1 | Frequente (30–79%) | Em 2 doenças |
| HEPACAMhepatic and glial cell adhesion molecule | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| HIKESHIheat shock protein nuclear import factor hikeshi | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| HSPD1heat shock protein family D (Hsp60) member 1 | Frequente (30–79%) | Em 2 doenças |
| KYkyphoscoliosis peptidase | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| MARS1methionyl-tRNA synthetase 1 | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| MT-ATP6mitochondrially encoded ATP synthase membrane subunit 6 | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| NDUFA13NADH:ubiquinone oxidoreductase subunit A13 | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| NEXMIFneurite extension and migration factor | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| PGAP1post-GPI attachment to proteins inositol deacylase 1 | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| PNPLA6patatin like domain 6, lysophospholipase | Frequente (30–79%) | Em 2 doenças |
| PSAPprosaposin | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| RAB18RAB18, member RAS oncogene family | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| RAB3GAP2RAB3 GTPase activating non-catalytic protein subunit 2 | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| RARS1arginyl-tRNA synthetase 1 | Frequente (30–79%) | Em 2 doenças |
| RELREL proto-oncogene, NF-kB subunit | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| REPS1RALBP1 associated Eps domain containing 1 | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| SACSsacsin molecular chaperone | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| SLC1A4solute carrier family 1 member 4 | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| SPASTspastin | Frequente (30–79%) | Em 2 doenças |
| TSPOAP1TSPO associated protein 1 | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| TTI1TELO2 interacting protein 1 | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| UBE4Aubiquitination factor E4A | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| USP8ubiquitin specific peptidase 8 | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| WDR48WD repeat domain 48 | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| WWOXWW domain containing oxidoreductase | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| XPO1exportin 1 | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| ZFRzinc finger RNA binding protein | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| ZFYVE26zinc finger FYVE-type containing 26 | Frequente (30–79%) | Em 2 doenças |
| ZNF668zinc finger protein 668 | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| ABCD1ATP binding cassette subfamily D member 1 | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| ADGRG1adhesion G protein-coupled receptor G1 | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| ALG9ALG9 alpha-1,2-mannosyltransferase | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| ATXN10ataxin 10 | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| CAMK2Bcalcium/calmodulin dependent protein kinase II beta | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| CLCN4Cl-/H+ antiporter 4 | Por vezes (5–29%) | Em 2 doenças |
| CLTCclathrin heavy chain | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| CNTNAP2contactin associated protein 2 | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| ERCC1ERCC excision repair 1, endonuclease non-catalytic subunit | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| ERCC4ERCC excision repair 4, endonuclease catalytic subunit | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| ERCC6ERCC excision repair 6, chromatin remodeling factor | Por vezes (5–29%) | Em 2 doenças |
| ERCC8ERCC excision repair 8, CSA ubiquitin ligase complex subunit | Por vezes (5–29%) | Em 2 doenças |
| GAMTguanidinoacetate N-methyltransferase | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| GATAD2BGATA zinc finger domain containing 2B | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| GFM2GTP dependent ribosome recycling factor mitochondrial 2 | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| H4C5H4 clustered histone 5 | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| IFIH1interferon induced with helicase C domain 1 | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| INPP5Kinositol polyphosphate-5-phosphatase K | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| LONP1lon peptidase 1, mitochondrial | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| NEU1neuraminidase 1 | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| PEX16peroxisomal biogenesis factor 16 | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| PI4KAphosphatidylinositol 4-kinase alpha | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| RAB3ARAB3A, member RAS oncogene family | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| SATB1SATB homeobox 1 | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| SATB2SATB homeobox 2 | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| SRPX2sushi repeat containing protein X-linked 2 | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| STUB1STIP1 homology and U-box containing protein 1 | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| TCEAL1transcription elongation factor A like 1 | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| TPK1thiamin pyrophosphokinase 1 | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| VCPvalosin containing protein | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| VPS41VPS41 subunit of HOPS complex | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| CACNA1Ccalcium voltage-gated channel subunit alpha1 C | Raramente (1–4%) | Em 1 doença |
| DNAJC19DnaJ heat shock protein family (Hsp40) member C19 | Raramente (1–4%) | Em 1 doença |
| PRRT2proline rich transmembrane protein 2 | Raramente (1–4%) | Em 1 doença |
| SLC2A1solute carrier family 2 member 1 | Raramente (1–4%) | Em 1 doença |
| ACTL6Bactin like 6B | Não registado | Em 1 doença |
| ALDH18A1aldehyde dehydrogenase 18 family member A1 | Não registado | Em 1 doença |
| BICD2BICD cargo adaptor 2 | Não registado | Em 1 doença |
| BSCL2BSCL2 lipid droplet biogenesis associated, seipin | Não registado | Em 1 doença |
| CCT5chaperonin containing TCP1 subunit 5 | Não registado | Em 1 doença |
| L1CAML1 cell adhesion molecule | Não registado | Em 1 doença |
| MRE11MRE11 double strand break repair nuclease | Não registado | Em 1 doença |
| PIGAphosphatidylinositol glycan anchor biosynthesis class A | Não registado | Em 1 doença |
| RARS2arginyl-tRNA synthetase 2, mitochondrial | Não registado | Em 1 doença |
| REEP1receptor accessory protein 1 | Não registado | Em 1 doença |
| VWA3Bvon Willebrand factor A domain containing 3B | Não registado | Em 1 doença |
Com que frequência ocorre entre as pessoas com uma das condições do gene, a mais comum entre elas, segundo o registo da Human Phenotype Ontology. Estas páginas descrevem características e a investigação que as sustenta; não são um diagnóstico, e é ao médico ou ao conselheiro genético que deve perguntar sobre sintomas.
Características mais específicas
Características mais gerais
Origem destes dados
- Human Phenotype Ontology, versão 2026-09-01: a característica, os seus nomes, a sua definição e os genes que lhe estão associados. Saiba mais em hpo.jax.org.
- Versão de dados 2026.10.16-c6eea6bf.
Um teste. Respostas para toda a vida.
A partir de 449 $Envio gratuito · Resultados em 6–8 semanas