Característica
Developmental stagnation
A cessation of the development of a child in the areas of motor skills, speech and language, cognitive skills, and social and/or emotional skills.
Resumo
- Também conhecida como
- Developmental arrest
- Sistema do corpo
- Abnormality of the nervous system
Genoma de referênciaGRCh38hg38
As posições nas páginas de genes e variantes seguem esta escolha, neste navegador.
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Obter o meu Genome Test19 genes associados a Developmental stagnation
As alterações nestes genes causam doenças raras em que se observa Developmental stagnation. A maioria das pessoas com esta característica não tem nenhuma dessas doenças, e um gene desta lista não diz nada sobre o genoma de ninguém.
| Gene | Com que frequência se observa | Doenças |
|---|---|---|
| ACER3alkaline ceramidase 3 | Sempre | Em 1 doença |
| GABBR2gamma-aminobutyric acid type B receptor subunit 2 | Sempre | Em 2 doenças |
| PTPN23protein tyrosine phosphatase non-receptor type 23 | Sempre | Em 1 doença |
| MCOLN1mucolipin TRP cation channel 1 | Muito frequente (80–99%) | Em 2 doenças |
| ACANaggrecan | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| PHGDHphosphoglycerate dehydrogenase | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| RARS1arginyl-tRNA synthetase 1 | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| RNH1ribonuclease/angiogenin inhibitor 1 | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| SMPD1sphingomyelin phosphodiesterase 1 | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| CDKL5cyclin dependent kinase like 5 | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| MECP2methyl-CpG binding protein 2 | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| NTNG1netrin G1 | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| POLR2ARNA polymerase II subunit A | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| SMC1Astructural maintenance of chromosomes 1A | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| GLB1galactosidase beta 1 | Não registado | Em 1 doença |
| NUP62nucleoporin 62 | Não registado | Em 1 doença |
| SCN1Bsodium voltage-gated channel beta subunit 1 | Não registado | Em 1 doença |
| VPS11VPS11 core subunit of CORVET and HOPS complexes | Não registado | Em 1 doença |
| ZNHIT3zinc finger HIT-type containing 3 | Não registado | Em 1 doença |
Com que frequência ocorre entre as pessoas com uma das condições do gene, a mais comum entre elas, segundo o registo da Human Phenotype Ontology. Estas páginas descrevem características e a investigação que as sustenta; não são um diagnóstico, e é ao médico ou ao conselheiro genético que deve perguntar sobre sintomas.
Características mais específicas
Características mais gerais
Origem destes dados
- Human Phenotype Ontology, versão 2026-09-01: a característica, os seus nomes, a sua definição e os genes que lhe estão associados. Saiba mais em hpo.jax.org.
- Versão de dados 2026.10.16-c6eea6bf.
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