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Característica
Photosensitive skin
Nome clínico: Cutaneous photosensitivity
An increased sensitivity of the skin to light. Photosensitivity may result in a rash upon exposure to the sun (which is known as photodermatosis). Photosensitivity can be diagnosed by phototests in which light is shone on small areas of skin.
Resumo
- Também conhecida como
- Photosensitive skin rashes, Photosensitivity, Sensitivity to sunlight, Skin photosensitivity, Sun sensitivity
- Sistema do corpo
- Abnormality of the integument
Photosensitive skinHP:0000992
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Read the genes linked to Photosensitive skin, and the rest of your genome, with one test.
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Obter o meu Genome Test120 genes associados a Photosensitive skin
As alterações nestes genes causam doenças raras em que se observa Photosensitive skin. A maioria das pessoas com esta característica não tem nenhuma dessas doenças, e um gene desta lista não diz nada sobre o genoma de ninguém.
| Gene | Com que frequência se observa | Doenças |
|---|---|---|
| CLPXcaseinolytic mitochondrial matrix peptidase chaperone subunit X | Sempre | Em 1 doença |
| DNA2DNA replication helicase/nuclease 2 | Sempre | Em 1 doença |
| ERCC2ERCC excision repair 2, TFIIH core complex helicase subunit | Sempre | Em 7 doenças |
| ERCC3ERCC excision repair 3, TFIIH core complex helicase subunit | Sempre | Em 5 doenças |
| ERCC4ERCC excision repair 4, endonuclease catalytic subunit | Sempre | Em 5 doenças |
| ERCC5ERCC excision repair 5, endonuclease | Sempre | Em 5 doenças |
| ERCC6ERCC excision repair 6, chromatin remodeling factor | Sempre | Em 6 doenças |
| ERCC8ERCC excision repair 8, CSA ubiquitin ligase complex subunit | Sempre | Em 4 doenças |
| FDFT1farnesyl-diphosphate farnesyltransferase 1 | Sempre | Em 1 doença |
| FDXRferredoxin reductase | Sempre | Em 1 doença |
| GABRA1gamma-aminobutyric acid type A receptor subunit alpha1 | Sempre | Em 1 doença |
| GTF2H4general transcription factor IIH subunit 4 | Sempre | Em 1 doença |
| GTF2H5general transcription factor IIH subunit 5 | Sempre | Em 2 doenças |
| IKZF2IKAROS family zinc finger 2 | Sempre | Em 1 doença |
| PCNAproliferating cell nuclear antigen | Sempre | Em 2 doenças |
| PLD4phospholipase D family member 4 | Sempre | Em 1 doença |
| POLHDNA polymerase eta | Sempre | Em 2 doenças |
| PPOXprotoporphyrinogen oxidase | Sempre | Em 3 doenças |
| RECQLRecQ like helicase | Sempre | Em 1 doença |
| RNU2-2RNA, U2 small nuclear 2 | Sempre | Em 1 doença |
| SLC6A19solute carrier family 6 member 19 | Sempre | Em 2 doenças |
| URODuroporphyrinogen decarboxylase | Sempre | Em 1 doença |
| XPAXPA, DNA damage recognition and repair factor | Sempre | Em 2 doenças |
| CLTRNcollectrin, amino acid transport regulator | Muito frequente (80–99%) | Em 1 doença |
| CYBAcytochrome b-245 alpha chain | Muito frequente (80–99%) | Em 1 doença |
| CYBBcytochrome b-245 beta chain | Muito frequente (80–99%) | Em 1 doença |
| CYBC1cytochrome b-245 chaperone 1 | Muito frequente (80–99%) | Em 1 doença |
| DDB2damage specific DNA binding protein 2 | Muito frequente (80–99%) | Em 2 doenças |
| FECHferrochelatase | Muito frequente (80–99%) | Em 1 doença |
| FERMT1FERM domain containing kindlin 1 | Muito frequente (80–99%) | Em 2 doenças |
| GJA1gap junction protein alpha 1 | Muito frequente (80–99%) | Em 1 doença |
| GJB3gap junction protein beta 3 | Muito frequente (80–99%) | Em 1 doença |
| GJB4gap junction protein beta 4 | Muito frequente (80–99%) | Em 1 doença |
| KDSR3-ketodihydrosphingosine reductase | Muito frequente (80–99%) | Em 1 doença |
| NCF1neutrophil cytosolic factor 1 | Muito frequente (80–99%) | Em 1 doença |
| NCF2neutrophil cytosolic factor 2 | Muito frequente (80–99%) | Em 1 doença |
| NCF4neutrophil cytosolic factor 4 | Muito frequente (80–99%) | Em 1 doença |
| PEPDpeptidase D | Muito frequente (80–99%) | Em 1 doença |
| XPCXPC complex subunit, DNA damage recognition and repair factor | Muito frequente (80–99%) | Em 2 doenças |
| ABCB6ATP binding cassette subfamily B member 6 (LAN blood group) | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
Mostrar mais 80 genes
| Gene | Com que frequência se observa | Doenças |
|---|---|---|
| BLMBLM RecQ like helicase | Frequente (30–79%) | Em 2 doenças |
| CARMIL2capping protein regulator and myosin 1 linker 2 | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| COL7A1collagen type VII alpha 1 chain | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| DHCR77-dehydrocholesterol reductase | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| DNASE1deoxyribonuclease 1 | Frequente (30–79%) | Em 2 doenças |
| ERCC1ERCC excision repair 1, endonuclease non-catalytic subunit | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| FCGR2AFc gamma receptor IIa | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| FCGR2BFc gamma receptor IIb | Frequente (30–79%) | Em 2 doenças |
| FDPSfarnesyl diphosphate synthase | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| HERC2HECT and RLD domain containing E3 ubiquitin protein ligase 2 | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| KRT1keratin 1 | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| KRT10keratin 10 | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| LIG4DNA ligase 4 | Frequente (30–79%) | Em 2 doenças |
| LYSTlysosomal trafficking regulator | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| MAGEL2MAGE family member L2 | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| MKRN3makorin ring finger protein 3 | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| MVDmevalonate diphosphate decarboxylase | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| MVKmevalonate kinase | Frequente (30–79%) | Em 2 doenças |
| NPAP1nuclear pore associated protein 1 | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| PMVKphosphomevalonate kinase | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| PORCNporcupine O-acyltransferase | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| PWAR1Prader Willi/Angelman region RNA 1 | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| PWRN1Prader-Willi region non-protein coding RNA 1 | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| SAMHD1SAM and HD domain containing deoxynucleoside triphosphate triphosphohydrolase 1 | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| SLC17A9solute carrier family 17 member 9 | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| SNORD115-1small nucleolar RNA, C/D box 115-1 | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| SNORD116-1small nucleolar RNA, C/D box 116-1 | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| TREX1three prime repair exonuclease 1 | Frequente (30–79%) | Em 2 doenças |
| AARS1alanyl-tRNA synthetase 1 | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| BANK1B cell scaffold protein with ankyrin repeats 1 | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| BLKBLK proto-oncogene, Src family tyrosine kinase | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| C4Acomplement C4A (Chido/Rodgers blood group) | Por vezes (5–29%) | Em 2 doenças |
| C4Bcomplement C4B (Chido/Rodgers blood group) | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| CARS1cysteinyl-tRNA synthetase 1 | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| CPOXcoproporphyrinogen oxidase | Por vezes (5–29%) | Em 3 doenças |
| CR2complement C3d receptor 2 | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| CSTBcystatin B | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| CTLA4cytotoxic T-lymphocyte associated protein 4 | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| DBR1debranching RNA lariats 1 | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| DDX6DEAD-box helicase 6 | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| ETS1ETS proto-oncogene 1, transcription factor | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| FCGR3BFc gamma receptor IIIb | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| GTF2E2general transcription factor IIE subunit 2 | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| HLA-DRB1major histocompatibility complex, class II, DR beta 1 | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| IGHG1immunoglobulin heavy constant gamma 1 (G1m marker) | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| IL10interleukin 10 | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| IRAK1interleukin 1 receptor associated kinase 1 | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| IRF5interferon regulatory factor 5 | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| ITGAMintegrin subunit alpha M | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| JAZF1JAZF zinc finger 1 | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| KCTD1potassium channel tetramerization domain containing 1 | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| KIAA0319LKIAA0319 like | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| KRT14keratin 14 | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| KRT5keratin 5 | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| MECP2methyl-CpG binding protein 2 | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| MPLKIPM-phase specific PLK1 interacting protein | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| NBNnibrin | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| PDCD1programmed cell death 1 | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| PRICKLE1prickle planar cell polarity protein 1 | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| PTPN22protein tyrosine phosphatase non-receptor type 22 | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| PXKPX domain containing serine/threonine kinase like | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| RNF113Aring finger protein 113A | Por vezes (5–29%) | Em 2 doenças |
| SCARB2scavenger receptor class B member 2 | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| SPP1secreted phosphoprotein 1 | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| STAT4signal transducer and activator of transcription 4 | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| SYNGAP1synaptic Ras GTPase activating protein 1 | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| TARS1threonyl-tRNA synthetase 1 | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| TLR7toll like receptor 7 | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| TNFAIP3TNF alpha induced protein 3 | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| TNFSF4TNF superfamily member 4 | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| TNIP1TNFAIP3 interacting protein 1 | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| UBE2L3ubiquitin conjugating enzyme E2 L3 | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| ALAS25'-aminolevulinate synthase 2 | Não registado | Em 1 doença |
| EPM2AEPM2A glucan phosphatase, laforin | Não registado | Em 1 doença |
| IFIH1interferon induced with helicase C domain 1 | Não registado | Em 1 doença |
| RECQL4RecQ like helicase 4 | Não registado | Em 1 doença |
| RORBRAR related orphan receptor B | Não registado | Em 1 doença |
| TP63tumor protein p63 | Não registado | Em 1 doença |
| UROSuroporphyrinogen III synthase | Não registado | Em 1 doença |
| UVSSAUV stimulated scaffold protein A | Não registado | Em 1 doença |
Com que frequência ocorre entre as pessoas com uma das condições do gene, a mais comum entre elas, segundo o registo da Human Phenotype Ontology. Estas páginas descrevem características e a investigação que as sustenta; não são um diagnóstico, e é ao médico ou ao conselheiro genético que deve perguntar sobre sintomas.
Características mais específicas
Características mais gerais
Origem destes dados
- Human Phenotype Ontology, versão 2026-09-01: a característica, os seus nomes, a sua definição e os genes que lhe estão associados. Saiba mais em hpo.jax.org.
- Versão de dados 2026.10.16-c6eea6bf.
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