Característica
Progressive spasticity
Spasticity that increases in degree with time.
Resumo
- Também conhecida como
- Spasticity, progressive
Genoma de referênciaGRCh38hg38
As posições nas páginas de genes e variantes seguem esta escolha, neste navegador.
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Obter o meu Genome Test20 genes associados a Progressive spasticity
As alterações nestes genes causam doenças raras em que se observa Progressive spasticity. A maioria das pessoas com esta característica não tem nenhuma dessas doenças, e um gene desta lista não diz nada sobre o genoma de ninguém.
| Gene | Com que frequência se observa | Doenças |
|---|---|---|
| GALCgalactosylceramidase | Sempre | Em 1 doença |
| HSPD1heat shock protein family D (Hsp60) member 1 | Sempre | Em 1 doença |
| SELENOIselenoprotein I | Sempre | Em 1 doença |
| TAF8TATA-box binding protein associated factor 8 | Sempre | Em 1 doença |
| GLRX5glutaredoxin 5 | Muito frequente (80–99%) | Em 1 doença |
| SERAC1serine active site containing 1 | Muito frequente (80–99%) | Em 1 doença |
| SPG11SPG11 vesicle trafficking associated, spatacsin | Muito frequente (80–99%) | Em 1 doença |
| DARS2aspartyl-tRNA synthetase 2, mitochondrial | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| MSL3MSL complex subunit 3 | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| NKX6-2NK6 homeobox 2 | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| PLA2G6phospholipase A2 group VI | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| POLGDNA polymerase gamma, catalytic subunit | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| RPS6KA3ribosomal protein S6 kinase A3 | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| TBCDtubulin folding cofactor D | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| ZSWIM6zinc finger SWIM-type containing 6 | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| CTNNB1catenin beta 1 | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| DEGS1delta 4-desaturase, sphingolipid 1 | Não registado | Em 1 doença |
| GJC2gap junction protein gamma 2 | Não registado | Em 1 doença |
| MECP2methyl-CpG binding protein 2 | Não registado | Em 1 doença |
| OPA1OPA1 mitochondrial dynamin like GTPase | Não registado | Em 1 doença |
Com que frequência ocorre entre as pessoas com uma das condições do gene, a mais comum entre elas, segundo o registo da Human Phenotype Ontology. Estas páginas descrevem características e a investigação que as sustenta; não são um diagnóstico, e é ao médico ou ao conselheiro genético que deve perguntar sobre sintomas.
Características mais específicas
Características mais gerais
Origem destes dados
- Human Phenotype Ontology, versão 2026-09-01: a característica, os seus nomes, a sua definição e os genes que lhe estão associados. Saiba mais em hpo.jax.org.
- Versão de dados 2026.10.16-c6eea6bf.
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