Característica
High blood ammonia levels
Nome clínico: Hyperammonemia
An increased concentration of ammonia in the blood.
Resumo
- Sistema do corpo
- Laboratory abnormality
Genoma de referênciaGRCh38hg38
As posições nas páginas de genes e variantes seguem esta escolha, neste navegador.
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Obter o meu Genome Test85 genes associados a High blood ammonia levels
As alterações nestes genes causam doenças raras em que se observa High blood ammonia levels. A maioria das pessoas com esta característica não tem nenhuma dessas doenças, e um gene desta lista não diz nada sobre o genoma de ninguém.
| Gene | Com que frequência se observa | Doenças |
|---|---|---|
| ACADVLacyl-CoA dehydrogenase very long chain | Sempre | Em 2 doenças |
| ARG1arginase 1 | Sempre | Em 2 doenças |
| ATP5F1AATP synthase F1 subunit alpha | Sempre | Em 2 doenças |
| ATP5F1BATP synthase F1 subunit beta | Sempre | Em 1 doença |
| ATP5F1DATP synthase F1 subunit delta | Sempre | Em 2 doenças |
| CA5Acarbonic anhydrase 5A | Sempre | Em 1 doença |
| CADcarbamoyl-phosphate synthetase 2, aspartate transcarbamylase, and dihydroorotase | Sempre | Em 1 doença |
| CARS2cysteinyl-tRNA synthetase 2, mitochondrial | Sempre | Em 1 doença |
| COQ4coenzyme Q4 | Sempre | Em 1 doença |
| COX6B1cytochrome c oxidase subunit 6B1 | Sempre | Em 1 doença |
| CPS1carbamoyl-phosphate synthase 1 | Sempre | Em 2 doenças |
| CYC1cytochrome c1 | Sempre | Em 1 doença |
| GLULglutamate-ammonia ligase | Sempre | Em 1 doença |
| GOT2glutamic-oxaloacetic transaminase 2 | Sempre | Em 1 doença |
| HLCSholocarboxylase synthetase | Sempre | Em 2 doenças |
| IARS1isoleucyl-tRNA synthetase 1 | Sempre | Em 1 doença |
| MARS1methionyl-tRNA synthetase 1 | Sempre | Em 1 doença |
| MCCC1methylcrotonyl-CoA carboxylase subunit 1 | Sempre | Em 2 doenças |
| MMAAmetabolism of cobalamin associated A | Sempre | Em 1 doença |
| MMABmetabolism of cobalamin associated B | Sempre | Em 1 doença |
| MMADHCmetabolism of cobalamin associated D | Sempre | Em 1 doença |
| MMUTmethylmalonyl-CoA mutase | Sempre | Em 3 doenças |
| MRM2mitochondrial rRNA methyltransferase 2 | Sempre | Em 1 doença |
| MRPS22mitochondrial ribosomal protein S22 | Sempre | Em 1 doença |
| NAGSN-acetylglutamate synthase | Sempre | Em 2 doenças |
| OTCornithine transcarbamylase | Sempre | Em 2 doenças |
| SC5Dsterol-C5-desaturase | Sempre | Em 1 doença |
| SLC25A15solute carrier family 25 member 15 | Sempre | Em 2 doenças |
| SLC25A36solute carrier family 25 member 36 | Sempre | Em 1 doença |
| UQCRC2ubiquinol-cytochrome c reductase core protein 2 | Sempre | Em 1 doença |
| UQCRHubiquinol-cytochrome c reductase hinge protein | Sempre | Em 1 doença |
| ASLargininosuccinate lyase | Muito frequente (80–99%) | Em 2 doenças |
| HMGCL3-hydroxy-3-methylglutaryl-CoA lyase | Muito frequente (80–99%) | Em 2 doenças |
| MPV17mitochondrial inner membrane protein MPV17 | Muito frequente (80–99%) | Em 1 doença |
| PCCApropionyl-CoA carboxylase subunit alpha | Muito frequente (80–99%) | Em 2 doenças |
| PCCBpropionyl-CoA carboxylase subunit beta | Muito frequente (80–99%) | Em 2 doenças |
| SLC25A20solute carrier family 25 member 20 | Muito frequente (80–99%) | Em 2 doenças |
| TANGO2transport and golgi organization 2 homolog | Muito frequente (80–99%) | Em 2 doenças |
| TMEM70transmembrane protein 70 | Muito frequente (80–99%) | Em 2 doenças |
| AASSaminoadipate-semialdehyde synthase | Frequente (30–79%) | Em 2 doenças |
Mostrar mais 45 genes
| Gene | Com que frequência se observa | Doenças |
|---|---|---|
| ACAD9acyl-CoA dehydrogenase family member 9 | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| ACADMacyl-CoA dehydrogenase medium chain | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| ACAT1acetyl-CoA acetyltransferase 1 | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| ALDH18A1aldehyde dehydrogenase 18 family member A1 | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| ALG11ALG11 alpha-1,2-mannosyltransferase | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| ATP5F1EATP synthase F1 subunit epsilon | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| ATP5MKATP synthase membrane subunit k | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| ATP5POATP synthase peripheral stalk subunit OSCP | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| ATPAF2ATP synthase mitochondrial F1 complex assembly factor 2 | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| BTDbiotinidase | Frequente (30–79%) | Em 2 doenças |
| FBXL4F-box and leucine rich repeat protein 4 | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| HADHAhydroxyacyl-CoA dehydrogenase trifunctional multienzyme complex subunit alpha | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| HADHBhydroxyacyl-CoA dehydrogenase trifunctional multienzyme complex subunit beta | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| IVDisovaleryl-CoA dehydrogenase | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| MCCC2methylcrotonyl-CoA carboxylase subunit 2 | Frequente (30–79%) | Em 2 doenças |
| MT-ATP6mitochondrially encoded ATP synthase membrane subunit 6 | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| MT-ATP8mitochondrially encoded ATP synthase membrane subunit 8 | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| MTO1mitochondrial tRNA translation optimization 1 | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| NR1H4nuclear receptor subfamily 1 group H member 4 | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| RRAGCRas related GTP binding C | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| SLC25A13solute carrier family 25 member 13 | Frequente (30–79%) | Em 2 doenças |
| SLC7A7solute carrier family 7 member 7 | Frequente (30–79%) | Em 2 doenças |
| TSFMTs translation elongation factor, mitochondrial | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| CPT2carnitine palmitoyltransferase 2 | Por vezes (5–29%) | Em 3 doenças |
| DLDdihydrolipoamide dehydrogenase | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| EIF2AK3eukaryotic translation initiation factor 2 alpha kinase 3 | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| FOCADfocadhesin | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| HADHhydroxyacyl-CoA dehydrogenase | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| HSD17B10hydroxysteroid 17-beta dehydrogenase 10 | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| LRPPRCleucine rich pentatricopeptide repeat containing | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| MECP2methyl-CpG binding protein 2 | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| MMACHCmetabolism of cobalamin associated C | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| NDUFA6NADH:ubiquinone oxidoreductase subunit A6 | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| SERAC1serine active site containing 1 | Por vezes (5–29%) | Em 2 doenças |
| FHfumarate hydratase | Raramente (1–4%) | Em 1 doença |
| PCK1phosphoenolpyruvate carboxykinase 1 | Raramente (1–4%) | Em 1 doença |
| PCK2phosphoenolpyruvate carboxykinase 2, mitochondrial | Raramente (1–4%) | Em 1 doença |
| SLC25A42solute carrier family 25 member 42 | Raramente (1–4%) | Em 1 doença |
| ASS1argininosuccinate synthase 1 | Não registado | Em 1 doença |
| CPT1Acarnitine palmitoyltransferase 1A | Não registado | Em 1 doença |
| NBASNBAS subunit of NRZ tethering complex | Não registado | Em 1 doença |
| PDHBpyruvate dehydrogenase E1 subunit beta | Não registado | Em 1 doença |
| RINT1RAD50 interactor 1 | Não registado | Em 1 doença |
| SLC22A5solute carrier family 22 member 5 | Não registado | Em 1 doença |
| TUFMTu translation elongation factor, mitochondrial | Não registado | Em 1 doença |
Com que frequência ocorre entre as pessoas com uma das condições do gene, a mais comum entre elas, segundo o registo da Human Phenotype Ontology. Estas páginas descrevem características e a investigação que as sustenta; não são um diagnóstico, e é ao médico ou ao conselheiro genético que deve perguntar sobre sintomas.
Características mais específicas
Características mais gerais
Origem destes dados
- Human Phenotype Ontology, versão 2026-09-01: a característica, os seus nomes, a sua definição e os genes que lhe estão associados. Saiba mais em hpo.jax.org.
- Versão de dados 2026.10.16-c6eea6bf.
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