Característica
Apraxia
A defect in the understanding of complex motor commands and in the execution of certain learned movements, i.e., deficits in the cognitive components of learned movements.
Resumo
- Sistema do corpo
- Abnormality of the nervous system
Genoma de referênciaGRCh38hg38
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As alterações nestes genes causam doenças raras em que se observa Apraxia. A maioria das pessoas com esta característica não tem nenhuma dessas doenças, e um gene desta lista não diz nada sobre o genoma de ninguém.
| Gene | Com que frequência se observa | Doenças |
|---|---|---|
| ATP6AP2ATPase H+ transporting accessory protein 2 | Sempre | Em 2 doenças |
| CST3cystatin C | Sempre | Em 1 doença |
| HMBShydroxymethylbilane synthase | Sempre | Em 1 doença |
| KDM6Blysine demethylase 6B | Sempre | Em 1 doença |
| LSM7LSM7 homolog, U6 small nuclear RNA and mRNA degradation associated | Sempre | Em 1 doença |
| MECP2methyl-CpG binding protein 2 | Sempre | Em 2 doenças |
| TAF4TATA-box binding protein associated factor 4 | Sempre | Em 1 doença |
| MAPTmicrotubule associated protein tau | Muito frequente (80–99%) | Em 2 doenças |
| APOEapolipoprotein E | Frequente (30–79%) | Em 2 doenças |
| CDKL5cyclin dependent kinase like 5 | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| CHCHD10coiled-coil-helix-coiled-coil-helix domain containing 10 | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| CHMP2Bcharged multivesicular body protein 2B | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| FUSFUS RNA binding protein | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| GABBR2gamma-aminobutyric acid type B receptor subunit 2 | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| GRNgranulin precursor | Frequente (30–79%) | Em 2 doenças |
| NTNG1netrin G1 | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| PSEN1presenilin 1 | Frequente (30–79%) | Em 3 doenças |
| PSEN2presenilin 2 | Frequente (30–79%) | Em 2 doenças |
| SMC1Astructural maintenance of chromosomes 1A | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| SPG21SPG21 abhydrolase domain containing, maspardin | Frequente (30–79%) | Em 2 doenças |
| SQSTM1sequestosome 1 | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| TARDBPTAR DNA binding protein | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| TBK1TANK binding kinase 1 | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| TMEM106Btransmembrane protein 106B | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| TNRtenascin R | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| TREM2triggering receptor expressed on myeloid cells 2 | Frequente (30–79%) | Em 4 doenças |
| UBE3Aubiquitin protein ligase E3A | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| USP7ubiquitin specific peptidase 7 | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| VCPvalosin containing protein | Frequente (30–79%) | Em 2 doenças |
| AARS2alanyl-tRNA synthetase 2, mitochondrial | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| ABCC8ATP binding cassette subfamily C member 8 | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| ABCD1ATP binding cassette subfamily D member 1 | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| APPamyloid beta precursor protein | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| ARPC4actin related protein 2/3 complex subunit 4 | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| GCKglucokinase | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| GPAA1glycosylphosphatidylinositol anchor attachment 1 | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| HECTD4HECT domain E3 ubiquitin protein ligase 4 | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| HIVEP2HIVEP zinc finger 2 | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| INSinsulin | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| KCNJ11potassium inwardly rectifying channel subfamily J member 11 | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
Mostrar mais 22 genes
| Gene | Com que frequência se observa | Doenças |
|---|---|---|
| NKX2-1NK2 homeobox 1 | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| NPTX1neuronal pentraxin 1 | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| PDX1pancreatic and duodenal homeobox 1 | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| SLC2A1solute carrier family 2 member 1 | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| SNX14sorting nexin 14 | Por vezes (5–29%) | Em 2 doenças |
| SORL1sortilin related receptor 1 | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| STAT3signal transducer and activator of transcription 3 | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| TIMM8Atranslocase of inner mitochondrial membrane 8A | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| TOMM40translocase of outer mitochondrial membrane 40 | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| SMPD1sphingomyelin phosphodiesterase 1 | Raramente (1–4%) | Em 1 doença |
| ATP1A2ATPase Na+/K+ transporting subunit alpha 2 | Não registado | Em 1 doença |
| C9orf72C9orf72-SMCR8 complex subunit | Não registado | Em 1 doença |
| CSF1Rcolony stimulating factor 1 receptor | Não registado | Em 1 doença |
| EPM2AEPM2A glucan phosphatase, laforin | Não registado | Em 1 doença |
| FOXG1forkhead box G1 | Não registado | Em 1 doença |
| PRNPprion protein (Kanno blood group) | Não registado | Em 1 doença |
| TBPTATA-box binding protein | Não registado | Em 1 doença |
| TREX1three prime repair exonuclease 1 | Não registado | Em 1 doença |
| TTC19tetratricopeptide repeat domain 19 | Não registado | Em 1 doença |
| TYROBPtransmembrane immune signaling adaptor TYROBP | Não registado | Em 1 doença |
| XRCC4X-ray repair cross complementing 4 | Não registado | Em 1 doença |
| ZC4H2zinc finger C4H2-type containing | Não registado | Em 1 doença |
Com que frequência ocorre entre as pessoas com uma das condições do gene, a mais comum entre elas, segundo o registo da Human Phenotype Ontology. Estas páginas descrevem características e a investigação que as sustenta; não são um diagnóstico, e é ao médico ou ao conselheiro genético que deve perguntar sobre sintomas.
Características mais específicas
Características mais gerais
Origem destes dados
- Human Phenotype Ontology, versão 2026-09-01: a característica, os seus nomes, a sua definição e os genes que lhe estão associados. Saiba mais em hpo.jax.org.
- Versão de dados 2026.10.16-c6eea6bf.
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