Característica
Delayed ability to sit
A failure to achieve the ability to sit at an appropriate developmental stage. Most children sit with support at 6 months of age and sit steadily without support at 9 months of age.
Resumo
- Sistema do corpo
- Abnormality of the nervous system
Genoma de referênciaGRCh38hg38
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Obter o meu Genome Test109 genes associados a Delayed ability to sit
As alterações nestes genes causam doenças raras em que se observa Delayed ability to sit. A maioria das pessoas com esta característica não tem nenhuma dessas doenças, e um gene desta lista não diz nada sobre o genoma de ninguém.
| Gene | Com que frequência se observa | Doenças |
|---|---|---|
| ACTA1actin alpha 1, skeletal muscle | Sempre | Em 1 doença |
| ADCY5adenylate cyclase 5 | Sempre | Em 2 doenças |
| AP3B2adaptor related protein complex 3 subunit beta 2 | Sempre | Em 1 doença |
| ARID2AT-rich interaction domain 2 | Sempre | Em 1 doença |
| ASPNATaspartate N-acetyltransferase | Sempre | Em 1 doença |
| BORCS8BLOC-1 related complex subunit 8 | Sempre | Em 1 doença |
| CDK13cyclin dependent kinase 13 | Sempre | Em 1 doença |
| CHRNB1cholinergic receptor nicotinic beta 1 subunit | Sempre | Em 1 doença |
| CHRNDcholinergic receptor nicotinic delta subunit | Sempre | Em 1 doença |
| CLDN11claudin 11 | Sempre | Em 1 doença |
| COL3A1collagen type III alpha 1 chain | Sempre | Em 1 doença |
| COX18cytochrome c oxidase assembly factor COX18 | Sempre | Em 1 doença |
| CUL3cullin 3 | Sempre | Em 1 doença |
| DCPSdecapping enzyme, scavenger | Sempre | Em 1 doença |
| DNM1Ldynamin 1L | Sempre | Em 1 doença |
| DOT1LDOT1 like histone lysine methyltransferase | Sempre | Em 1 doença |
| DPYSL5dihydropyrimidinase like 5 | Sempre | Em 1 doença |
| ESAMendothelial cell adhesion molecule | Sempre | Em 1 doença |
| FOXG1forkhead box G1 | Sempre | Em 1 doença |
| GET4guided entry of tail-anchored proteins factor 4 | Sempre | Em 1 doença |
| GRIN1glutamate ionotropic receptor NMDA type subunit 1 | Sempre | Em 1 doença |
| GRIN2Bglutamate ionotropic receptor NMDA type subunit 2B | Sempre | Em 1 doença |
| GTPBP2GTP binding protein 2 | Sempre | Em 1 doença |
| IFT140intraflagellar transport 140 | Sempre | Em 1 doença |
| INPP5Einositol polyphosphate-5-phosphatase E | Sempre | Em 1 doença |
| ITPR1inositol 1,4,5-trisphosphate receptor type 1 | Sempre | Em 2 doenças |
| JPH1junctophilin 1 | Sempre | Em 1 doença |
| KAT6Alysine acetyltransferase 6A | Sempre | Em 1 doença |
| KDM2Blysine demethylase 2B | Sempre | Em 1 doença |
| LARGE1LARGE xylosyl- and glucuronyltransferase 1 | Sempre | Em 1 doença |
| LGI1leucine rich glioma inactivated 1 | Sempre | Em 1 doença |
| LRRC7leucine rich repeat containing 7 | Sempre | Em 1 doença |
| MDH2malate dehydrogenase 2 | Sempre | Em 1 doença |
| MECP2methyl-CpG binding protein 2 | Sempre | Em 2 doenças |
| MED16mediator complex subunit 16 | Sempre | Em 1 doença |
| MEF2Cmyocyte enhancer factor 2C | Sempre | Em 1 doença |
| MKS1MKS transition zone complex subunit 1 | Sempre | Em 1 doença |
| NEUROD2neuronal differentiation 2 | Sempre | Em 1 doença |
| OPA1OPA1 mitochondrial dynamin like GTPase | Sempre | Em 1 doença |
| OTUD7AOTU deubiquitinase 7A | Sempre | Em 1 doença |
Mostrar mais 69 genes
| Gene | Com que frequência se observa | Doenças |
|---|---|---|
| PDHA1pyruvate dehydrogenase E1 subunit alpha 1 | Sempre | Em 1 doença |
| PGAP1post-GPI attachment to proteins inositol deacylase 1 | Sempre | Em 1 doença |
| RAB3GAP2RAB3 GTPase activating non-catalytic protein subunit 2 | Sempre | Em 1 doença |
| RBL2RB transcriptional corepressor like 2 | Sempre | Em 1 doença |
| RFC4replication factor C subunit 4 | Sempre | Em 1 doença |
| RNU5B-1RNA, U5B small nuclear 1 | Sempre | Em 1 doença |
| ROBO3roundabout guidance receptor 3 | Sempre | Em 1 doença |
| SLC18A2solute carrier family 18 member A2 | Sempre | Em 1 doença |
| SLC25A42solute carrier family 25 member 42 | Sempre | Em 1 doença |
| SLC39A8solute carrier family 39 member 8 | Sempre | Em 1 doença |
| SONSON DNA and RNA binding protein | Sempre | Em 1 doença |
| TAF8TATA-box binding protein associated factor 8 | Sempre | Em 1 doença |
| VAMP1vesicle associated membrane protein 1 | Sempre | Em 1 doença |
| VPS35LVPS35 endosomal protein sorting factor like | Sempre | Em 1 doença |
| VPS51VPS51 subunit of GARP complex | Sempre | Em 1 doença |
| WDR83OSWD repeat domain 83 opposite strand | Sempre | Em 1 doença |
| YWHAZtyrosine 3-monooxygenase/tryptophan 5-monooxygenase activation protein zeta | Sempre | Em 1 doença |
| AHDC1AT-hook DNA binding motif containing 1 | Muito frequente (80–99%) | Em 1 doença |
| FTH1ferritin heavy chain 1 | Muito frequente (80–99%) | Em 1 doença |
| GAAalpha glucosidase | Muito frequente (80–99%) | Em 1 doença |
| GNAI1G protein subunit alpha i1 | Muito frequente (80–99%) | Em 1 doença |
| H3-3AH3.3 histone A | Muito frequente (80–99%) | Em 1 doença |
| MDGA2MAM domain containing glycosylphosphatidylinositol anchor 2 | Muito frequente (80–99%) | Em 1 doença |
| NARS1asparaginyl-tRNA synthetase 1 | Muito frequente (80–99%) | Em 2 doenças |
| PPP2R5Cprotein phosphatase 2 regulatory subunit B'gamma | Muito frequente (80–99%) | Em 1 doença |
| SNX14sorting nexin 14 | Muito frequente (80–99%) | Em 1 doença |
| TAF4TATA-box binding protein associated factor 4 | Muito frequente (80–99%) | Em 1 doença |
| TTC5tetratricopeptide repeat domain 5 | Muito frequente (80–99%) | Em 1 doença |
| UGDHUDP-glucose 6-dehydrogenase | Muito frequente (80–99%) | Em 1 doença |
| ADGRL1adhesion G protein-coupled receptor L1 | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| CASKcalcium/calmodulin dependent serine protein kinase | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| CELF2CUGBP Elav-like family member 2 | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| CTBP1C-terminal binding protein 1 | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| CTNNB1catenin beta 1 | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| DAG1dystroglycan 1 | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| EIF3Feukaryotic translation initiation factor 3 subunit F | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| ELFN1extracellular leucine rich repeat and fibronectin type III domain containing 1 | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| EXTL3exostosin like glycosyltransferase 3 | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| FEM1Bfem-1 homolog B | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| GALNT2polypeptide N-acetylgalactosaminyltransferase 2 | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| HIVEP2HIVEP zinc finger 2 | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| HK1hexokinase 1 | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| MACF1microtubule actin crosslinking factor 1 | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| MAU2MAU2 sister chromatid cohesion factor | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| MBD5methyl-CpG binding domain protein 5 | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| NEXMIFneurite extension and migration factor | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| OPHN1oligophrenin 1 | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| PAFAH1B1platelet activating factor acetylhydrolase 1b regulatory subunit 1 | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| PCYT2phosphate cytidylyltransferase 2, ethanolamine | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| PLP1proteolipid protein 1 | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| POLR3KRNA polymerase III subunit K | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| PPFIA3PPFI scaffold protein A3 | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| RNU2-2RNA, U2 small nuclear 2 | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| SGSM3small G protein signaling modulator 3 | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| SIK3SIK family kinase 3 | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| TRIM8tripartite motif containing 8 | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| TUBB3tubulin beta 3 class III | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| WASF1WASP family member 1 | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| WDR26WD repeat domain 26 | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| ALMS1ALMS1 centrosome and basal body associated protein | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| GRIK2glutamate ionotropic receptor kainate type subunit 2 | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| NGLY1N-glycanase 1 | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| SATB1SATB homeobox 1 | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| SDHBsuccinate dehydrogenase complex iron sulfur subunit B | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| SLC9A7solute carrier family 9 member A7 | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| TRIOtrio Rho guanine nucleotide exchange factor | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| VRK1VRK serine/threonine kinase 1 | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| ZNF142zinc finger protein 142 | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| POLR2ARNA polymerase II subunit A | Não registado | Em 1 doença |
Com que frequência ocorre entre as pessoas com uma das condições do gene, a mais comum entre elas, segundo o registo da Human Phenotype Ontology. Estas páginas descrevem características e a investigação que as sustenta; não são um diagnóstico, e é ao médico ou ao conselheiro genético que deve perguntar sobre sintomas.
Características mais gerais
Origem destes dados
- Human Phenotype Ontology, versão 2026-09-01: a característica, os seus nomes, a sua definição e os genes que lhe estão associados. Saiba mais em hpo.jax.org.
- Versão de dados 2026.10.16-c6eea6bf.
Um teste. Respostas para toda a vida.
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