Característica
Spastic walk
Nome clínico: Spastic gait
Spasticity is manifested by increased stretch reflex which is intensified with movement velocity. This results in excessive and inappropriate muscle activation which can contribute to muscle hypertonia. Spastic gait is characterized by manifestations such as muscle hypertonia, stiff knee, and circumduction of the leg.
Resumo
Genoma de referênciaGRCh38hg38
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Obter o meu Genome Test75 genes associados a Spastic walk
As alterações nestes genes causam doenças raras em que se observa Spastic walk. A maioria das pessoas com esta característica não tem nenhuma dessas doenças, e um gene desta lista não diz nada sobre o genoma de ninguém.
| Gene | Com que frequência se observa | Doenças |
|---|---|---|
| AFG3L2AFG3 like matrix AAA peptidase subunit 2 | Sempre | Em 1 doença |
| ARG1arginase 1 | Sempre | Em 1 doença |
| CCT5chaperonin containing TCP1 subunit 5 | Sempre | Em 1 doença |
| CYP7B1cytochrome P450 family 7 subfamily B member 1 | Sempre | Em 1 doença |
| FDXRferredoxin reductase | Sempre | Em 1 doença |
| FUCA1alpha-L-fucosidase 1 | Sempre | Em 1 doença |
| GJC2gap junction protein gamma 2 | Sempre | Em 1 doença |
| KCNA4potassium voltage-gated channel subfamily A member 4 | Sempre | Em 1 doença |
| KIDINS220kinase D interacting substrate 220 | Sempre | Em 1 doença |
| KIF5Akinesin family member 5A | Sempre | Em 1 doença |
| MAGmyelin associated glycoprotein | Sempre | Em 1 doença |
| NSUN2NOP2/Sun RNA methyltransferase 2 | Sempre | Em 1 doença |
| NT5C25'-nucleotidase, cytosolic II | Sempre | Em 2 doenças |
| REEP1receptor accessory protein 1 | Sempre | Em 2 doenças |
| REEP2receptor accessory protein 2 | Sempre | Em 3 doenças |
| RTN2reticulon 2 | Sempre | Em 3 doenças |
| SACSsacsin molecular chaperone | Sempre | Em 1 doença |
| SPARTspartin | Sempre | Em 2 doenças |
| SPTAN1spectrin alpha, non-erythrocytic 1 | Sempre | Em 2 doenças |
| SPTSSAserine palmitoyltransferase small subunit A | Sempre | Em 1 doença |
| TECPR2tectonin beta-propeller repeat containing 2 | Sempre | Em 1 doença |
| TMEM63Ctransmembrane protein 63C | Sempre | Em 1 doença |
| TUBA4Atubulin alpha 4a | Sempre | Em 1 doença |
| VCPvalosin containing protein | Sempre | Em 1 doença |
| ALDH18A1aldehyde dehydrogenase 18 family member A1 | Muito frequente (80–99%) | Em 4 doenças |
| ALS2alsin Rho guanine nucleotide exchange factor ALS2 | Muito frequente (80–99%) | Em 3 doenças |
| CPT1Ccarnitine palmitoyltransferase 1C | Muito frequente (80–99%) | Em 1 doença |
| ERLIN2ER lipid raft associated 2 | Muito frequente (80–99%) | Em 1 doença |
| KCNA1potassium voltage-gated channel subfamily A member 1 | Muito frequente (80–99%) | Em 2 doenças |
| KIF1Akinesin family member 1A | Muito frequente (80–99%) | Em 2 doenças |
| PLP1proteolipid protein 1 | Muito frequente (80–99%) | Em 2 doenças |
| SLC33A1solute carrier family 33 member 1 | Muito frequente (80–99%) | Em 2 doenças |
| SPG7SPG7 matrix AAA peptidase subunit, paraplegin | Muito frequente (80–99%) | Em 3 doenças |
| ABCD1ATP binding cassette subfamily D member 1 | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| AP5Z1adaptor related protein complex 5 subunit zeta 1 | Frequente (30–79%) | Em 2 doenças |
| ARSIarylsulfatase family member I | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| ATAD3AATPase family AAA domain containing 3A | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| ATL1atlastin GTPase 1 | Frequente (30–79%) | Em 2 doenças |
| BSCL2BSCL2 lipid droplet biogenesis associated, seipin | Frequente (30–79%) | Em 2 doenças |
| CACNA1Gcalcium voltage-gated channel subunit alpha1 G | Frequente (30–79%) | Em 2 doenças |
Mostrar mais 35 genes
| Gene | Com que frequência se observa | Doenças |
|---|---|---|
| CYP2U1cytochrome P450 family 2 subfamily U member 1 | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| DDHD1DDHD domain containing 1 | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| DDHD2DDHD domain containing 2 | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| DSTYKdual serine/threonine and tyrosine protein kinase | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| ERLIN1ER lipid raft associated 1 | Frequente (30–79%) | Em 2 doenças |
| HSPD1heat shock protein family D (Hsp60) member 1 | Frequente (30–79%) | Em 2 doenças |
| PGAP1post-GPI attachment to proteins inositol deacylase 1 | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| POLR3BRNA polymerase III subunit B | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| RAB3ARAB3A, member RAS oncogene family | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| SHMT2serine hydroxymethyltransferase 2 | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| SLC25A15solute carrier family 25 member 15 | Frequente (30–79%) | Em 2 doenças |
| UBA5ubiquitin like modifier activating enzyme 5 | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| UBAP1ubiquitin associated protein 1 | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| USP8ubiquitin specific peptidase 8 | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| VAMP1vesicle associated membrane protein 1 | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| WASHC5WASH complex subunit 5 | Frequente (30–79%) | Em 2 doenças |
| WDR48WD repeat domain 48 | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| ZFRzinc finger RNA binding protein | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| APCAPC regulator of Wnt signaling pathway | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| COX18cytochrome c oxidase assembly factor COX18 | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| KPNA3karyopherin subunit alpha 3 | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| LMNB1lamin B1 | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| PLAAT3phospholipase A and acyltransferase 3 | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| TACO1translational activator of cytochrome c oxidase I | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| WLSWnt ligand secretion mediator | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| CTCFCCCTC-binding factor | Raramente (1–4%) | Em 1 doença |
| B4GALNT1beta-1,4-N-acetyl-galactosaminyltransferase 1 | Não registado | Em 1 doença |
| GBA2glucosylceramidase beta 2 | Não registado | Em 1 doença |
| MECP2methyl-CpG binding protein 2 | Não registado | Em 1 doença |
| MFSD2AMFSD2 lysolipid transporter A, lysophospholipid | Não registado | Em 1 doença |
| NIPA1NIPA magnesium transporter 1 | Não registado | Em 1 doença |
| SPASTspastin | Não registado | Em 1 doença |
| SPG11SPG11 vesicle trafficking associated, spatacsin | Não registado | Em 1 doença |
| WDR26WD repeat domain 26 | Não registado | Em 1 doença |
| ZFYVE26zinc finger FYVE-type containing 26 | Não registado | Em 1 doença |
Com que frequência ocorre entre as pessoas com uma das condições do gene, a mais comum entre elas, segundo o registo da Human Phenotype Ontology. Estas páginas descrevem características e a investigação que as sustenta; não são um diagnóstico, e é ao médico ou ao conselheiro genético que deve perguntar sobre sintomas.
Características mais específicas
Características mais gerais
Origem destes dados
- Human Phenotype Ontology, versão 2026-09-01: a característica, os seus nomes, a sua definição e os genes que lhe estão associados. Saiba mais em hpo.jax.org.
- Versão de dados 2026.10.16-c6eea6bf.
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