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Característica

Large testis

Nome clínico: Macroorchidism

The presence of abnormally large testes.

HPO HP:0000053

Resumo

Também conhecida como
Large testicles
Sistema do corpo
Abnormality of the genitourinary system

20 genes associados a Large testis

As alterações nestes genes causam doenças raras em que se observa Large testis. A maioria das pessoas com esta característica não tem nenhuma dessas doenças, e um gene desta lista não diz nada sobre o genoma de ninguém.

GeneCom que frequência se observaDoenças
RBMXRNA binding motif protein X-linkedSempreEm 2 doenças
FMR1fragile X messenger ribonucleoprotein 1Muito frequente (80–99%)Em 1 doença
MECP2methyl-CpG binding protein 2Muito frequente (80–99%)Em 2 doenças
AGAaspartylglucosaminidaseFrequente (30–79%)Em 2 doenças
ARXaristaless related homeoboxFrequente (30–79%)Em 1 doença
CHD8chromodomain helicase DNA binding protein 8Frequente (30–79%)Em 1 doença
GNASGNAS complex locusFrequente (30–79%)Em 1 doença
MED12mediator complex subunit 12Frequente (30–79%)Em 2 doenças
TBC1D7TBC1 domain family member 7Frequente (30–79%)Em 1 doença
TSHBthyroid stimulating hormone subunit betaFrequente (30–79%)Em 1 doença
UPF3BUPF3B regulator of nonsense mediated mRNA decayFrequente (30–79%)Em 1 doença
ZDHHC9zDHHC palmitoyltransferase 9Frequente (30–79%)Em 1 doença
AKT1AKT serine/threonine kinase 1Por vezes (5–29%)Em 1 doença
CLIC2CLIC family member 2Por vezes (5–29%)Em 1 doença
H4C5H4 clustered histone 5Por vezes (5–29%)Em 1 doença
IL1RAPL1interleukin 1 receptor accessory protein like 1Por vezes (5–29%)Em 1 doença
LHCGRluteinizing hormone/choriogonadotropin receptorPor vezes (5–29%)Em 1 doença
NF1neurofibromin 1Por vezes (5–29%)Em 1 doença
PDE11Aphosphodiesterase 11APor vezes (5–29%)Em 1 doença
PRKAR1Aprotein kinase cAMP-dependent type I regulatory subunit alphaPor vezes (5–29%)Em 1 doença

Com que frequência ocorre entre as pessoas com uma das condições do gene, a mais comum entre elas, segundo o registo da Human Phenotype Ontology. Estas páginas descrevem características e a investigação que as sustenta; não são um diagnóstico, e é ao médico ou ao conselheiro genético que deve perguntar sobre sintomas.

Características mais específicas

Características mais gerais

Abnormality of the testis size

Origem destes dados

  • Human Phenotype Ontology, versão 2026-09-01: a característica, os seus nomes, a sua definição e os genes que lhe estão associados. Saiba mais em hpo.jax.org.
  • Versão de dados 2026.10.16-c6eea6bf.

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