Característica
Hyperactive deep tendon reflexes
Resumo
- Sistema do corpo
- Abnormality of the nervous system
Genoma de referênciaGRCh38hg38
As posições nas páginas de genes e variantes seguem esta escolha, neste navegador.
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Obter o meu Genome Test29 genes associados a Hyperactive deep tendon reflexes
As alterações nestes genes causam doenças raras em que se observa Hyperactive deep tendon reflexes. A maioria das pessoas com esta característica não tem nenhuma dessas doenças, e um gene desta lista não diz nada sobre o genoma de ninguém.
| Gene | Com que frequência se observa | Doenças |
|---|---|---|
| RETREG1reticulophagy regulator 1 | Sempre | Em 1 doença |
| MECP2methyl-CpG binding protein 2 | Muito frequente (80–99%) | Em 1 doença |
| UROC1urocanate hydratase 1 | Muito frequente (80–99%) | Em 1 doença |
| ATP6AP2ATPase H+ transporting accessory protein 2 | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| GALCgalactosylceramidase | Frequente (30–79%) | Em 2 doenças |
| PRPS1phosphoribosyl pyrophosphate synthetase 1 | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| PRRT2proline rich transmembrane protein 2 | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| SDHAsuccinate dehydrogenase complex flavoprotein subunit A | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| SDHAF1succinate dehydrogenase complex assembly factor 1 | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| SDHBsuccinate dehydrogenase complex iron sulfur subunit B | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| SDHDsuccinate dehydrogenase complex subunit D | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| SLC2A1solute carrier family 2 member 1 | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| TIMM8Atranslocase of inner mitochondrial membrane 8A | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| ALDH3A2aldehyde dehydrogenase 3 family member A2 | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| ATXN1ataxin 1 | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| ATXN2ataxin 2 | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| BEAN1brain expressed associated with NEDD4 1 | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| DNM1Ldynamin 1L | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| KCNC3potassium voltage-gated channel subfamily C member 3 | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| MRE11MRE11 double strand break repair nuclease | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| PRNPprion protein (Kanno blood group) | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| STUB1STIP1 homology and U-box containing protein 1 | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| PMP22peripheral myelin protein 22 | Raramente (1–4%) | Em 1 doença |
| GJA1gap junction protein alpha 1 | Não registado | Em 1 doença |
| MAB21L1mab-21 like 1 | Não registado | Em 1 doença |
| PRSS12serine protease 12 | Não registado | Em 1 doença |
| SAMD9Lsterile alpha motif domain containing 9 like | Não registado | Em 1 doença |
| SMG9SMG9 nonsense mediated mRNA decay factor | Não registado | Em 1 doença |
| TANGO2transport and golgi organization 2 homolog | Não registado | Em 1 doença |
Com que frequência ocorre entre as pessoas com uma das condições do gene, a mais comum entre elas, segundo o registo da Human Phenotype Ontology. Estas páginas descrevem características e a investigação que as sustenta; não são um diagnóstico, e é ao médico ou ao conselheiro genético que deve perguntar sobre sintomas.
Características mais gerais
Origem destes dados
- Human Phenotype Ontology, versão 2026-09-01: a característica, os seus nomes, a sua definição e os genes que lhe estão associados. Saiba mais em hpo.jax.org.
- Versão de dados 2026.10.16-c6eea6bf.
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