Característica
Wide based walk
Nome clínico: Broad-based gait
An abnormal gait pattern in which persons stand and walk with their feet spaced widely apart. This is often a component of cerebellar ataxia.
Resumo
- Também conhecida como
- Broad based gait, Wide based gait, Wide-based gait
- Sistema do corpo
- Abnormality of the nervous system
Genoma de referênciaGRCh38hg38
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Obter o meu Genome Test128 genes associados a Wide based walk
As alterações nestes genes causam doenças raras em que se observa Wide based walk. A maioria das pessoas com esta característica não tem nenhuma dessas doenças, e um gene desta lista não diz nada sobre o genoma de ninguém.
| Gene | Com que frequência se observa | Doenças |
|---|---|---|
| AHDC1AT-hook DNA binding motif containing 1 | Sempre | Em 1 doença |
| ASPNATaspartate N-acetyltransferase | Sempre | Em 1 doença |
| CADcarbamoyl-phosphate synthetase 2, aspartate transcarbamylase, and dihydroorotase | Sempre | Em 1 doença |
| CTSAcathepsin A | Sempre | Em 1 doença |
| CWF19L1CWF19 like cell cycle control factor 1 | Sempre | Em 1 doença |
| EBF3EBF transcription factor 3 | Sempre | Em 1 doença |
| EGR2early growth response 2 | Sempre | Em 1 doença |
| FEM1Bfem-1 homolog B | Sempre | Em 1 doença |
| GTPBP2GTP binding protein 2 | Sempre | Em 1 doença |
| ITPR1inositol 1,4,5-trisphosphate receptor type 1 | Sempre | Em 2 doenças |
| MAP1Bmicrotubule associated protein 1B | Sempre | Em 1 doença |
| MPZmyelin protein zero | Sempre | Em 1 doença |
| NDUFAF2NADH:ubiquinone oxidoreductase complex assembly factor 2 | Sempre | Em 1 doença |
| NKX2-1NK2 homeobox 1 | Sempre | Em 1 doença |
| PLP1proteolipid protein 1 | Sempre | Em 1 doença |
| PMP22peripheral myelin protein 22 | Sempre | Em 1 doença |
| PRDM13PR/SET domain 13 | Sempre | Em 1 doença |
| PRXperiaxin | Sempre | Em 2 doenças |
| RAB11BRAB11B, member RAS oncogene family | Sempre | Em 1 doença |
| RAB3ARAB3A, member RAS oncogene family | Sempre | Em 1 doença |
| RNF113Aring finger protein 113A | Sempre | Em 1 doença |
| RNU12RNA, U12 small nuclear | Sempre | Em 2 doenças |
| RNU6ATACRNA, U6atac small nuclear | Sempre | Em 1 doença |
| SEL1LSEL1L adaptor subunit of SYVN1 ubiquitin ligase | Sempre | Em 1 doença |
| SPTAN1spectrin alpha, non-erythrocytic 1 | Sempre | Em 1 doença |
| SPTBN2spectrin beta, non-erythrocytic 2 | Sempre | Em 1 doença |
| TINF2TERF1 interacting nuclear factor 2 | Sempre | Em 1 doença |
| TM2D3TM2 domain containing 3 | Sempre | Em 1 doença |
| TOP3ADNA topoisomerase III alpha | Sempre | Em 1 doença |
| UROC1urocanate hydratase 1 | Sempre | Em 2 doenças |
| UBE3Aubiquitin protein ligase E3A | Muito frequente (80–99%) | Em 5 doenças |
| AP5Z1adaptor related protein complex 5 subunit zeta 1 | Frequente (30–79%) | Em 2 doenças |
| ATCAYATCAY kinesin light chain interacting caytaxin | Frequente (30–79%) | Em 2 doenças |
| BICD2BICD cargo adaptor 2 | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| CAMTA1calmodulin binding transcription activator 1 | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| CARS1cysteinyl-tRNA synthetase 1 | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| CCDC88Ccoiled-coil and HOOK domain protein 88C | Frequente (30–79%) | Em 2 doenças |
| CERT1ceramide transporter 1 | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| COPB2coat protein complex I subunit beta 2 | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| COQ2coenzyme Q2, polyprenyltransferase | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
Mostrar mais 88 genes
| Gene | Com que frequência se observa | Doenças |
|---|---|---|
| CUL4Bcullin 4B | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| DDX3XDEAD-box helicase 3 X-linked | Frequente (30–79%) | Em 2 doenças |
| DEAF1DEAF1 transcription factor | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| DLATdihydrolipoamide S-acetyltransferase | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| DYRK1Adual specificity tyrosine phosphorylation regulated kinase 1A | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| EXT2exostosin glycosyltransferase 2 | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| FNIP1folliculin interacting protein 1 | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| GPT2glutamic--pyruvic transaminase 2 | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| HTThuntingtin | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| MAB21L1mab-21 like 1 | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| MED12mediator complex subunit 12 | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| NSUN2NOP2/Sun RNA methyltransferase 2 | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| PPFIA3PPFI scaffold protein A3 | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| PPM1Dprotein phosphatase, Mg2+/Mn2+ dependent 1D | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| RNU2-2RNA, U2 small nuclear 2 | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| SGCBsarcoglycan beta | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| SGCGsarcoglycan gamma | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| SHANK3SH3 and multiple ankyrin repeat domains 3 | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| SLC6A8solute carrier family 6 member 8 | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| SNX14sorting nexin 14 | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| TMEM222transmembrane protein 222 | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| TPP1tripeptidyl peptidase 1 | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| TPRtranslocated promoter region, nuclear basket protein | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| TRAPPC6Btrafficking protein particle complex subunit 6B | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| WASF1WASP family member 1 | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| WDR81WD repeat domain 81 | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| ZEB2zinc finger E-box binding homeobox 2 | Frequente (30–79%) | Em 2 doenças |
| ACTL6Bactin like 6B | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| ATP10AATPase phospholipid transporting 10A (putative) | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| BCL11ABCL11 transcription factor A | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| BCORL1BCL6 corepressor like 1 | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| CDK10cyclin dependent kinase 10 | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| CHD3chromodomain helicase DNA binding protein 3 | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| CLTCclathrin heavy chain | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| COL9A2collagen type IX alpha 2 chain | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| FBXO22F-box protein 22 | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| GBA2glucosylceramidase beta 2 | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| GNB2G protein subunit beta 2 | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| GTF2E2general transcription factor IIE subunit 2 | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| KCND3potassium voltage-gated channel subfamily D member 3 | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| MAN1B1mannosidase alpha class 1B member 1 | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| MECP2methyl-CpG binding protein 2 | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| MPV17mitochondrial inner membrane protein MPV17 | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| MTTPmicrosomal triglyceride transfer protein | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| NBEAneurobeachin | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| NRXN1neurexin 1 | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| OCA2OCA2 melanosomal transmembrane protein | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| PACS2phosphofurin acidic cluster sorting protein 2 | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| PEX5peroxisomal biogenesis factor 5 | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| PPP1R15Bprotein phosphatase 1 regulatory subunit 15B | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| PURApurine rich element binding protein A | Por vezes (5–29%) | Em 2 doenças |
| RAI1retinoic acid induced 1 | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| RBM10RNA binding motif protein 10 | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| RFX7regulatory factor X7 | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| RNASEH1ribonuclease H1 | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| SATB2SATB homeobox 2 | Por vezes (5–29%) | Em 2 doenças |
| SIM1SIM bHLH transcription factor 1 | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| SLC9A7solute carrier family 9 member A7 | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| SNRPNsmall nuclear ribonucleoprotein polypeptide N | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| SRCAPSnf2 related CREBBP activator protein | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| TRMT10AtRNA methyltransferase 10A | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| VCPvalosin containing protein | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| WDR26WD repeat domain 26 | Por vezes (5–29%) | Em 2 doenças |
| GALCgalactosylceramidase | Raramente (1–4%) | Em 1 doença |
| RNU4-2RNA, U4 small nuclear 2 | Raramente (1–4%) | Em 1 doença |
| SPTBN1spectrin beta, non-erythrocytic 1 | Raramente (1–4%) | Em 1 doença |
| ADGRG1adhesion G protein-coupled receptor G1 | Não registado | Em 1 doença |
| DNAJC12DnaJ heat shock protein family (Hsp40) member C12 | Não registado | Em 1 doença |
| FLVCR1FLVCR choline and heme transporter 1 | Não registado | Em 1 doença |
| HACE1HECT domain and ankyrin repeat containing E3 ubiquitin protein ligase 1 | Não registado | Em 1 doença |
| KMT2Alysine methyltransferase 2A | Não registado | Em 1 doença |
| PIEZO2piezo type mechanosensitive ion channel component 2 | Não registado | Em 1 doença |
| PIGLphosphatidylinositol glycan anchor biosynthesis class L | Não registado | Em 1 doença |
| POLGDNA polymerase gamma, catalytic subunit | Não registado | Em 1 doença |
| RLIMring finger protein, LIM domain interacting | Não registado | Em 1 doença |
| SMSspermine synthase | Não registado | Em 1 doença |
| TBC1D23TBC1 domain family member 23 | Não registado | Em 1 doença |
| TBPTATA-box binding protein | Não registado | Em 1 doença |
| THRAthyroid hormone receptor alpha | Não registado | Em 1 doença |
| TKFCtriokinase and FMN cyclase | Não registado | Em 1 doença |
| TMEM106Btransmembrane protein 106B | Não registado | Em 1 doença |
| TRIM2tripartite motif containing 2 | Não registado | Em 1 doença |
| TRPV4transient receptor potential cation channel subfamily V member 4 | Não registado | Em 1 doença |
| TWNKtwinkle mtDNA helicase | Não registado | Em 1 doença |
| VLDLRvery low density lipoprotein receptor | Não registado | Em 1 doença |
| XRCC4X-ray repair cross complementing 4 | Não registado | Em 1 doença |
| YWHAGtyrosine 3-monooxygenase/tryptophan 5-monooxygenase activation protein gamma | Não registado | Em 1 doença |
| ZSWIM6zinc finger SWIM-type containing 6 | Não registado | Em 1 doença |
Com que frequência ocorre entre as pessoas com uma das condições do gene, a mais comum entre elas, segundo o registo da Human Phenotype Ontology. Estas páginas descrevem características e a investigação que as sustenta; não são um diagnóstico, e é ao médico ou ao conselheiro genético que deve perguntar sobre sintomas.
Características mais gerais
Origem destes dados
- Human Phenotype Ontology, versão 2026-09-01: a característica, os seus nomes, a sua definição e os genes que lhe estão associados. Saiba mais em hpo.jax.org.
- Versão de dados 2026.10.16-c6eea6bf.
Um teste. Respostas para toda a vida.
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