AtlasQuem ajudamosA nossa ciênciaProdutosResultados
Iniciar sessãoPerguntarSequencie o seu genoma↗
Característica
Functional motor deficit
Resumo
- Também conhecida como
- Functional motor problems
- Sistema do corpo
- Abnormality of the musculoskeletal system
AtlasQuem ajudamosA nossa ciênciaProdutosResultados
Iniciar sessãoPerguntarSequencie o seu genoma↗
Esta página como dados
Acrescente .json ao endereço da página, ou peça application/json, para a ler como JSON.
library(jsonlite)
url <- "https://dantelabs.com/traits/functional-motor-deficit.json"
page <- fromJSON(url)
page$trait$nameFunctional motor deficitHP:0004302
AtlasQuem ajudamosA nossa ciênciaProdutosResultados
Iniciar sessãoPerguntarSequencie o seu genoma↗
Leia os genes ligados a Functional motor deficit, e o resto do seu genoma, com um só teste.
A partir de 449 $Envio gratuito · Resultados em 6–8 semanas
Obter o meu Genome Test67 condition reports read genes linked to this trait
Dante Labs condition reports look at the genes behind groups of inherited conditions, read from one whole-genome test. Each page says which conditions and genes a report covers, how it is read and what it cannot tell you.
- Familial Hemophagocytic LymphohistiocytosisReads 4 of these genesPRF1STX11STXBP2UNC13DAbout this report →
- Hereditary Multiple OsteochondromasReads 2 of these genesEXT1EXT2About this report →
- MTOR Pathway Megalencephaly and Overgrowth DisordersReads 3 of these genesAKT3MTORPIK3CAAbout this report →
- Neuroacanthocytosis and Huntington Disease PhenocopiesReads 2 of these genesJPH3VPS13AAbout this report →
Show 63 more reports
- Rhabdoid Tumour and SWI/SNF Tumour PredispositionReads 2 of these genesSMARCB1SMARCE1About this report →
- NeurofibromatosisReads 2 of these genesNF2SMARCB1About this report →
- Angelman SyndromeReads 1 of these genesUBE3AAbout this report →
- BAP1 Tumour Predisposition SyndromeReads 1 of these genesBAP1About this report →
- Canavan DiseaseReads 1 of these genesASPAAbout this report →
- Curry-Jones Syndrome (Mosaic SMO Syndrome)Reads 1 of these genesSMOAbout this report →
- Dravet SyndromeReads 1 of these genesSCN1AAbout this report →
- KCNQ2-Related Neonatal Encephalopathy with Non-Epileptic MyoclonusReads 1 of these genesKCNQ2About this report →
- Krabbe DiseaseReads 1 of these genesGALCAbout this report →
- Primary Microcephaly 26 (LMNB1)Reads 1 of these genesLMNB1About this report →
- Rett Syndrome and MECP2-Related DisordersReads 1 of these genesMECP2About this report →
- X-Linked Adrenoleukodystrophy (ABCD1)Reads 1 of these genesABCD1About this report →
- Epilepsy (Full Panel)Reads 13 of these genesCDKL5GABBR2KCNQ2KCNT1MECP2PIGAAbout this report →
- Inherited Neurodegenerative DisordersReads 14 of these genesASAH1ASPAGALCPSAPABCD1GRID2About this report →
- Cowden Syndrome (PTEN hamartoma tumour syndrome)Reads 1 of these genesAKT1About this report →
- DOORS SyndromeReads 1 of these genesTBC1D24About this report →
- Encephalopathy due to Mitochondrial and Peroxisomal Fission DefectReads 1 of these genesMFFAbout this report →
- Metachromatic LeukodystrophyReads 1 of these genesPSAPAbout this report →
- Nevoid Basal Cell Carcinoma (Gorlin) SyndromeReads 1 of these genesSUFUAbout this report →
- Other Inherited LeukodystrophiesReads 6 of these genesASPAGALCPSAPABCD1PLP1LMNB1About this report →
- Rare Hereditary Peripheral NeuropathiesReads 9 of these genesGALCPSAPSH3TC2MFFMORC2DLATAbout this report →
- Coffin-Siris SyndromeReads 2 of these genesSMARCB1SMARCE1About this report →
- Familial Hemiplegic MigraineReads 1 of these genesSCN1AAbout this report →
- MedulloblastomaReads 1 of these genesSUFUAbout this report →
- Microphthalmia, Anophthalmia & ColobomaReads 3 of these genesCOX7BHCCSNDUFB11About this report →
- Adult-Onset Leukodystrophies (CSF1R, LMNB1, Nasu-Hakola)Reads 1 of these genesLMNB1About this report →
- Hereditary Episodic AtaxiasReads 1 of these genesSCN2AAbout this report →
- Thiamine Transporter and Metabolism DisordersReads 1 of these genesSLC19A3About this report →
- Hereditary Spastic ParaplegiaReads 4 of these genesABCD1PLP1SPASTSELENOIAbout this report →
- Cornelia de Lange SyndromeReads 1 of these genesSMC1AAbout this report →
- Systemic Lupus ErythematosusReads 1 of these genesUNC93B1About this report →
- Lysosomal Storage DiseaseReads 3 of these genesASAH1GALCPSAPAbout this report →
- Basal Ganglia CalcificationReads 1 of these genesPDGFBAbout this report →
- Inherited Predisposition to Acute Myeloid LeukaemiaReads 1 of these genesTERTAbout this report →
- Leigh SyndromeReads 3 of these genesMFFDLATSLC19A3About this report →
- Hepatic Porphyria DisordersReads 1 of these genesALADAbout this report →
- Oculocutaneous AlbinismReads 1 of these genesOCA2About this report →
- Familial Pulmonary FibrosisReads 1 of these genesTERTAbout this report →
- Kidney CancerReads 1 of these genesBAP1About this report →
- PorphyriaReads 1 of these genesALADAbout this report →
- Pyruvate Dehydrogenase & Pyruvate Carboxylase DeficiencyReads 1 of these genesDLATAbout this report →
- DNA Repair DiseaseReads 2 of these genesERCC6ERCC8About this report →
- Urinary and Renal System TumourReads 1 of these genesBAP1About this report →
- Frontotemporal DementiaReads 1 of these genesTBK1About this report →
- Other Inborn Errors of ImmunityReads 4 of these genesPRF1STX11STXBP2UNC13DAbout this report →
- Autosomal Recessive Cerebellar Ataxias (incl. CANVAS and AVED)Reads 2 of these genesGRID2GRM1About this report →
- Charcot-Marie-Tooth DiseaseReads 2 of these genesSH3TC2MORC2About this report →
- GPI Anchor Biosynthesis DefectsReads 1 of these genesPIGAAbout this report →
- Autoimmune DiseaseReads 1 of these genesUNC93B1About this report →
- Hereditary Sensory and Autonomic Neuropathies (incl. Familial Dysautonomia)Reads 1 of these genesNTRK1About this report →
- Dyskeratosis CongenitaReads 1 of these genesTERTAbout this report →
- Syndromic Complex Neurodevelopmental DisorderReads 1 of these genesTRAF7About this report →
- Syndromic CraniosynostosisReads 1 of these genesSMOAbout this report →
- Congenital Disorders of GlycosylationReads 2 of these genesPIGAEXT2About this report →
- Pelizaeus-Merzbacher Disease & Hypomyelinating LeukodystrophiesReads 1 of these genesPLP1About this report →
- Non-Acquired Combined Pituitary Hormone DeficiencyReads 1 of these genesSMOAbout this report →
- Intellectual DisabilityReads 3 of these genesMECP2SCN2ASMARCB1About this report →
- Spinal Muscular AtrophyReads 1 of these genesASAH1About this report →
- Amyotrophic Lateral Sclerosis (ALS)Reads 1 of these genesTBK1About this report →
- Autosomal Dominant Cerebellar Ataxias (SCAs and DRPLA)Reads 1 of these genesGRM1About this report →
- Joubert Syndrome And Related DisordersReads 1 of these genesSUFUAbout this report →
- Hearing Loss and DeafnessReads 1 of these genesTBC1D24About this report →
- Primary Mitochondrial DiseaseReads 1 of these genesNDUFB11About this report →
Leia os genes ligados a Functional motor deficit, e o resto do seu genoma, com um só teste.
A partir de 449 $Envio gratuito · Resultados em 6–8 semanas
Obter o meu Genome Test67 genes associados a Functional motor deficit
As alterações nestes genes causam doenças raras em que se observa Functional motor deficit. A maioria das pessoas com esta característica não tem nenhuma dessas doenças, e um gene desta lista não diz nada sobre o genoma de ninguém.
| Gene | Com que frequência se observa | Doenças |
|---|---|---|
| ASAH1N-acylsphingosine amidohydrolase 1 | Muito frequente (80–99%) | Em 1 doença |
| ASPAaspartoacylase | Muito frequente (80–99%) | Em 1 doença |
| CDKL5cyclin dependent kinase like 5 | Muito frequente (80–99%) | Em 1 doença |
| GABBR2gamma-aminobutyric acid type B receptor subunit 2 | Muito frequente (80–99%) | Em 1 doença |
| GALCgalactosylceramidase | Muito frequente (80–99%) | Em 3 doenças |
| KCNQ2potassium voltage-gated channel subfamily Q member 2 | Muito frequente (80–99%) | Em 1 doença |
| KCNT1potassium sodium-activated channel subfamily T member 1 | Muito frequente (80–99%) | Em 1 doença |
| MECP2methyl-CpG binding protein 2 | Muito frequente (80–99%) | Em 1 doença |
| NTNG1netrin G1 | Muito frequente (80–99%) | Em 1 doença |
| PIGAphosphatidylinositol glycan anchor biosynthesis class A | Muito frequente (80–99%) | Em 1 doença |
| PLCB1phospholipase C beta 1 | Muito frequente (80–99%) | Em 1 doença |
| PSAPprosaposin | Muito frequente (80–99%) | Em 1 doença |
| SCN1Asodium voltage-gated channel alpha subunit 1 | Muito frequente (80–99%) | Em 1 doença |
| SCN2Asodium voltage-gated channel alpha subunit 2 | Muito frequente (80–99%) | Em 1 doença |
| SH3TC2SH3 domain and tetratricopeptide repeats 2 | Muito frequente (80–99%) | Em 1 doença |
| SLC12A5solute carrier family 12 member 5 | Muito frequente (80–99%) | Em 1 doença |
| SLC25A22solute carrier family 25 member 22 | Muito frequente (80–99%) | Em 1 doença |
| SMC1Astructural maintenance of chromosomes 1A | Muito frequente (80–99%) | Em 1 doença |
| TBC1D24TBC1 domain family member 24 | Muito frequente (80–99%) | Em 1 doença |
| ABCD1ATP binding cassette subfamily D member 1 | Frequente (30–79%) | Em 2 doenças |
| BRCC3BRCA1/BRCA2-containing complex subunit 3 | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| CCDC88Ccoiled-coil and HOOK domain protein 88C | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| ERCC6ERCC excision repair 6, chromatin remodeling factor | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| ERCC8ERCC excision repair 8, CSA ubiquitin ligase complex subunit | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| EXT1exostosin glycosyltransferase 1 | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| EXT2exostosin glycosyltransferase 2 | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| GRID2glutamate ionotropic receptor delta type subunit 2 | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| GRM1glutamate metabotropic receptor 1 | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| MFFmitochondrial fission factor | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| MORC2MORC family CW-type zinc finger 2 | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| OCA2OCA2 melanosomal transmembrane protein | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| PLP1proteolipid protein 1 | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| SPASTspastin | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| UBE3Aubiquitin protein ligase E3A | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| AKT1AKT serine/threonine kinase 1 | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| AKT3AKT serine/threonine kinase 3 | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| ALADaminolevulinate dehydratase | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| BAP1BRCA1 associated deubiquitinase 1 | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| COX7Bcytochrome c oxidase subunit 7B | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| DLATdihydrolipoamide S-acetyltransferase | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
Mostrar mais 27 genes
| Gene | Com que frequência se observa | Doenças |
|---|---|---|
| HCCSholocytochrome c synthase | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| JPH3junctophilin 3 | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| LMNB1lamin B1 | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| MTORmechanistic target of rapamycin kinase | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| NDUFB11NADH:ubiquinone oxidoreductase subunit B11 | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| NF2NF2, moesin-ezrin-radixin like (MERLIN) tumor suppressor | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| NTRK1neurotrophic receptor tyrosine kinase 1 | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| PDGFBplatelet derived growth factor subunit B | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| PIK3CAphosphatidylinositol-4,5-bisphosphate 3-kinase catalytic subunit alpha | Por vezes (5–29%) | Em 2 doenças |
| PRF1perforin 1 | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| SELENOIselenoprotein I | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| SLC19A3solute carrier family 19 member 3 | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| SMARCB1SWI/SNF related BAF chromatin remodeling complex subunit B1 | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| SMARCE1SWI/SNF related BAF chromatin remodeling complex subunit E1 | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| SMOsmoothened, frizzled class receptor | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| STX11syntaxin 11 | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| STXBP2syntaxin binding protein 2 | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| SUFUSUFU negative regulator of hedgehog signaling | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| TBK1TANK binding kinase 1 | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| TERTtelomerase reverse transcriptase | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| TICAM1TIR domain containing adaptor molecule 1 | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| TLR3toll like receptor 3 | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| TRAF3TNF receptor associated factor 3 | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| TRAF7TNF receptor associated factor 7 | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| UNC13Dunc-13 homolog D | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| UNC93B1unc-93B1 regulator of TLR signaling | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| VPS13Avacuolar protein sorting 13 homolog A | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
Com que frequência ocorre entre as pessoas com uma das condições do gene, a mais comum entre elas, segundo o registo da Human Phenotype Ontology. Estas páginas descrevem características e a investigação que as sustenta; não são um diagnóstico, e é ao médico ou ao conselheiro genético que deve perguntar sobre sintomas.
Características mais específicas
Características mais gerais
Origem destes dados
- Human Phenotype Ontology, versão 2026-09-01: a característica, os seus nomes, a sua definição e os genes que lhe estão associados. Saiba mais em hpo.jax.org.
- Versão de dados 2026.10.19-9814e911.
AtlasQuem ajudamosA nossa ciênciaProdutosResultados
Iniciar sessãoPerguntarSequencie o seu genoma↗
From traits to your genome
Read the genes behind these traits in your own DNA.
The Genome Test sequences nearly all of your DNA, not a preset panel, so every gene on these pages is in your data. Premium adds 810+ physician-ready reports.
A partir de 449 $
Envio gratuito · Resultados em 6–8 semanas
