Característica
Chorea
Chorea (Greek for 'dance') refers to widespread arrhythmic involuntary movements of a forcible, jerky and restless fashion. It is a random-appearing sequence of one or more discrete involuntary movements or movement fragments. Movements appear random because of variability in timing, duration or location. Each movement may have a distinct start and end. However, movements may be strung together and thus may appear to flow randomly from one muscle group to another. Chorea can involve the trunk, neck, face, tongue, and extremities.
Resumo
- Também conhecida como
- Choreic movements, Choreiform movements
- Sistema do corpo
- Abnormality of the nervous system
Genoma de referênciaGRCh38hg38
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Obter o meu Genome Test189 genes associados a Chorea
As alterações nestes genes causam doenças raras em que se observa Chorea. A maioria das pessoas com esta característica não tem nenhuma dessas doenças, e um gene desta lista não diz nada sobre o genoma de ninguém.
| Gene | Com que frequência se observa | Doenças |
|---|---|---|
| AARS1alanyl-tRNA synthetase 1 | Sempre | Em 1 doença |
| ADCY5adenylate cyclase 5 | Sempre | Em 2 doenças |
| CACNA2D1calcium voltage-gated channel auxiliary subunit alpha2delta 1 | Sempre | Em 1 doença |
| CARS2cysteinyl-tRNA synthetase 2, mitochondrial | Sempre | Em 1 doença |
| FLVCR1FLVCR choline and heme transporter 1 | Sempre | Em 1 doença |
| FRRS1Lferric chelate reductase 1 like | Sempre | Em 1 doença |
| GABRA2gamma-aminobutyric acid type A receptor subunit alpha2 | Sempre | Em 1 doença |
| IREB2iron responsive element binding protein 2 | Sempre | Em 1 doença |
| JPH3junctophilin 3 | Sempre | Em 2 doenças |
| MRM2mitochondrial rRNA methyltransferase 2 | Sempre | Em 1 doença |
| NKX2-1NK2 homeobox 1 | Sempre | Em 2 doenças |
| NUP54nucleoporin 54 | Sempre | Em 1 doença |
| PANK2pantothenate kinase 2 | Sempre | Em 2 doenças |
| PDE2Aphosphodiesterase 2A | Sempre | Em 1 doença |
| PSMC1proteasome 26S subunit, ATPase 1 | Sempre | Em 1 doença |
| RNU2-2RNA, U2 small nuclear 2 | Sempre | Em 1 doença |
| SHQ1SHQ1, H/ACA ribonucleoprotein assembly factor | Sempre | Em 1 doença |
| TSEN2tRNA splicing endonuclease subunit 2 | Sempre | Em 1 doença |
| VPS13Avacuolar protein sorting 13 homolog A | Sempre | Em 2 doenças |
| HTThuntingtin | Muito frequente (80–99%) | Em 3 doenças |
| KCNA1potassium voltage-gated channel subfamily A member 1 | Muito frequente (80–99%) | Em 1 doença |
| KCNJ10potassium inwardly rectifying channel subfamily J member 10 | Muito frequente (80–99%) | Em 1 doença |
| MECP2methyl-CpG binding protein 2 | Muito frequente (80–99%) | Em 2 doenças |
| PDE10Aphosphodiesterase 10A | Muito frequente (80–99%) | Em 4 doenças |
| PRNPprion protein (Kanno blood group) | Muito frequente (80–99%) | Em 3 doenças |
| PRRT2proline rich transmembrane protein 2 | Muito frequente (80–99%) | Em 4 doenças |
| SLC2A3solute carrier family 2 member 3 | Muito frequente (80–99%) | Em 1 doença |
| TSEN54tRNA splicing endonuclease subunit 54 | Muito frequente (80–99%) | Em 1 doença |
| XKX-linked Kx blood group antigen, Kell and VPS13A binding protein | Muito frequente (80–99%) | Em 1 doença |
| APTXaprataxin | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| ATN1atrophin 1 | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| ATP5MKATP synthase membrane subunit k | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| ATP7BATPase copper transporting beta | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| ATXN1ataxin 1 | Frequente (30–79%) | Em 2 doenças |
| ATXN2ataxin 2 | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| CPceruloplasmin | Frequente (30–79%) | Em 2 doenças |
| FTLferritin light chain | Frequente (30–79%) | Em 2 doenças |
| GM2Aganglioside GM2 activator | Frequente (30–79%) | Em 2 doenças |
| GNAO1G protein subunit alpha o1 | Frequente (30–79%) | Em 2 doenças |
| GRIN1glutamate ionotropic receptor NMDA type subunit 1 | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
Mostrar mais 149 genes
| Gene | Com que frequência se observa | Doenças |
|---|---|---|
| GTPBP2GTP binding protein 2 | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| ITPR1inositol 1,4,5-trisphosphate receptor type 1 | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| KCNQ2potassium voltage-gated channel subfamily Q member 2 | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| KCNQ3potassium voltage-gated channel subfamily Q member 3 | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| KIF1Ckinesin family member 1C | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| KIF5Akinesin family member 5A | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| LRPPRCleucine rich pentatricopeptide repeat containing | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| MICU1mitochondrial calcium uptake 1 | Frequente (30–79%) | Em 2 doenças |
| MRE11MRE11 double strand break repair nuclease | Frequente (30–79%) | Em 2 doenças |
| MT-ATP6mitochondrially encoded ATP synthase membrane subunit 6 | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| MT-ND1mitochondrially encoded NADH:ubiquinone oxidoreductase core subunit 1 | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| MT-ND2mitochondrially encoded NADH:ubiquinone oxidoreductase core subunit 2 | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| MT-ND3mitochondrially encoded NADH:ubiquinone oxidoreductase core subunit 3 | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| MT-ND4mitochondrially encoded NADH:ubiquinone oxidoreductase core subunit 4 | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| MT-ND5mitochondrially encoded NADH:ubiquinone oxidoreductase core subunit 5 | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| MT-ND6mitochondrially encoded NADH:ubiquinone oxidoreductase core subunit 6 | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| MT-TKmitochondrially encoded tRNA-Lys (AAA/G) | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| MT-TL1mitochondrially encoded tRNA-Leu (UUA/G) 1 | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| MT-TVmitochondrially encoded tRNA-Val (GUN) | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| MT-TWmitochondrially encoded tRNA-Trp (UGA/G) | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| NIT1nitrilase 1 | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| PNKDPNKD metallo-beta-lactamase domain containing | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| SCN2Asodium voltage-gated channel alpha subunit 2 | Frequente (30–79%) | Em 2 doenças |
| SCN8Asodium voltage-gated channel alpha subunit 8 | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| SLC2A1solute carrier family 2 member 1 | Frequente (30–79%) | Em 3 doenças |
| SLC32A1solute carrier family 32 member 1 | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| SLC6A3solute carrier family 6 member 3 | Frequente (30–79%) | Em 2 doenças |
| SLC6A8solute carrier family 6 member 8 | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| STUB1STIP1 homology and U-box containing protein 1 | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| TAF1TATA-box binding protein associated factor 1 | Frequente (30–79%) | Em 2 doenças |
| TBPTATA-box binding protein | Frequente (30–79%) | Em 2 doenças |
| TLR7toll like receptor 7 | Frequente (30–79%) | Em 2 doenças |
| TRAPPC11trafficking protein particle complex subunit 11 | Frequente (30–79%) | Em 3 doenças |
| TREM2triggering receptor expressed on myeloid cells 2 | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| TYROBPtransmembrane immune signaling adaptor TYROBP | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| VAMP2vesicle associated membrane protein 2 | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| WARS2tryptophanyl tRNA synthetase 2, mitochondrial | Frequente (30–79%) | Em 2 doenças |
| ACP5acid phosphatase 5, tartrate resistant | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| ADA2adenosine deaminase 2 | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| ALS2alsin Rho guanine nucleotide exchange factor ALS2 | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| AP2M1adaptor related protein complex 2 subunit mu 1 | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| ARSAarylsulfatase A | Por vezes (5–29%) | Em 2 doenças |
| ATP13A2ATPase cation transporting 13A2 | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| ATP1A2ATPase Na+/K+ transporting subunit alpha 2 | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| ATP1A3ATPase Na+/K+ transporting subunit alpha 3 | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| ATP7AATPase copper transporting alpha | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| CACNA1Acalcium voltage-gated channel subunit alpha1 A | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| CDKL5cyclin dependent kinase like 5 | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| CHMP1Acharged multivesicular body protein 1A | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| CICcapicua transcriptional repressor | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| CTDP1CTD phosphatase 1 | Por vezes (5–29%) | Em 2 doenças |
| DHX30DExH-box helicase 30 | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| DPYSL5dihydropyrimidinase like 5 | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| ERLIN1ER lipid raft associated 1 | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| FBXO28F-box protein 28 | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| FUSFUS RNA binding protein | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| GAMTguanidinoacetate N-methyltransferase | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| GCDHglutaryl-CoA dehydrogenase | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| GLYCTKglycerate kinase | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| GNEglucosamine (UDP-N-acetyl)-2-epimerase/N-acetylmannosamine kinase | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| GRIA4glutamate ionotropic receptor AMPA type subunit 4 | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| HCFC1host cell factor C1 | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| IARS2isoleucyl-tRNA synthetase 2, mitochondrial | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| KCNMA1potassium calcium-activated channel subfamily M alpha 1 | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| KCNN2potassium calcium-activated channel subfamily N member 2 | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| MECRmitochondrial trans-2-enoyl-CoA reductase | Por vezes (5–29%) | Em 2 doenças |
| MMUTmethylmalonyl-CoA mutase | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| MT-TL2mitochondrially encoded tRNA-Leu (CUN) 2 | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| MYORGmyogenesis regulating glycosidase | Por vezes (5–29%) | Em 2 doenças |
| NAA60N-alpha-acetyltransferase 60, NatF catalytic subunit | Por vezes (5–29%) | Em 2 doenças |
| NAXDNAD(P)HX dehydratase | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| NGLY1N-glycanase 1 | Por vezes (5–29%) | Em 2 doenças |
| NPTX1neuronal pentraxin 1 | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| PDGFBplatelet derived growth factor subunit B | Por vezes (5–29%) | Em 2 doenças |
| PSAPprosaposin | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| PTS6-pyruvoyltetrahydropterin synthase | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| RHOBTB2Rho related BTB domain containing 2 | Por vezes (5–29%) | Em 2 doenças |
| RNF216ring finger protein 216 | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| RRP12ribosomal RNA processing 12 homolog | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| SCN1Asodium voltage-gated channel alpha subunit 1 | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| SETXsenataxin | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| SIGMAR1sigma receptor chaperone 1 | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| SLC19A3solute carrier family 19 member 3 | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| SLC1A3solute carrier family 1 member 3 | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| SLC4A10solute carrier family 4 member 10 | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| SORDsorbitol dehydrogenase | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| SPG11SPG11 vesicle trafficking associated, spatacsin | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| SPOPspeckle type BTB/POZ protein | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| SPTLC1serine palmitoyltransferase long chain base subunit 1 | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| SPTLC2serine palmitoyltransferase long chain base subunit 2 | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| SYNE1spectrin repeat containing nuclear envelope protein 1 | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| SYT1synaptotagmin 1 | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| TARDBPTAR DNA binding protein | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| TNFAIP3TNF alpha induced protein 3 | Por vezes (5–29%) | Em 2 doenças |
| TRMT2BtRNA methyltransferase 2B | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| TTI1TELO2 interacting protein 1 | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| UBQLN2ubiquilin 2 | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| UBTFupstream binding transcription factor | Por vezes (5–29%) | Em 2 doenças |
| VPS4Avacuolar protein sorting 4 homolog A | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| WSB2WD repeat and SOCS box containing 2 | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| ZNF142zinc finger protein 142 | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| AFG3L2AFG3 like matrix AAA peptidase subunit 2 | Raramente (1–4%) | Em 1 doença |
| BANK1B cell scaffold protein with ankyrin repeats 1 | Raramente (1–4%) | Em 1 doença |
| BLKBLK proto-oncogene, Src family tyrosine kinase | Raramente (1–4%) | Em 1 doença |
| C4Acomplement C4A (Chido/Rodgers blood group) | Raramente (1–4%) | Em 1 doença |
| C4Bcomplement C4B (Chido/Rodgers blood group) | Raramente (1–4%) | Em 1 doença |
| CLCN4Cl-/H+ antiporter 4 | Raramente (1–4%) | Em 1 doença |
| CR2complement C3d receptor 2 | Raramente (1–4%) | Em 1 doença |
| CTLA4cytotoxic T-lymphocyte associated protein 4 | Raramente (1–4%) | Em 1 doença |
| DNASE1deoxyribonuclease 1 | Raramente (1–4%) | Em 1 doença |
| DYSFdysferlin | Raramente (1–4%) | Em 1 doença |
| ETS1ETS proto-oncogene 1, transcription factor | Raramente (1–4%) | Em 1 doença |
| FCGR2BFc gamma receptor IIb | Raramente (1–4%) | Em 1 doença |
| FCGR3BFc gamma receptor IIIb | Raramente (1–4%) | Em 1 doença |
| FXNfrataxin | Raramente (1–4%) | Em 1 doença |
| GRIA2glutamate ionotropic receptor AMPA type subunit 2 | Raramente (1–4%) | Em 1 doença |
| HLA-DRB1major histocompatibility complex, class II, DR beta 1 | Raramente (1–4%) | Em 1 doença |
| IGHG1immunoglobulin heavy constant gamma 1 (G1m marker) | Raramente (1–4%) | Em 1 doença |
| IL10interleukin 10 | Raramente (1–4%) | Em 1 doença |
| IRAK1interleukin 1 receptor associated kinase 1 | Raramente (1–4%) | Em 1 doença |
| IRF5interferon regulatory factor 5 | Raramente (1–4%) | Em 1 doença |
| ITGAMintegrin subunit alpha M | Raramente (1–4%) | Em 1 doença |
| JAZF1JAZF zinc finger 1 | Raramente (1–4%) | Em 1 doença |
| KIAA0319LKIAA0319 like | Raramente (1–4%) | Em 1 doença |
| PDCD1programmed cell death 1 | Raramente (1–4%) | Em 1 doença |
| PTPN22protein tyrosine phosphatase non-receptor type 22 | Raramente (1–4%) | Em 1 doença |
| PXKPX domain containing serine/threonine kinase like | Raramente (1–4%) | Em 1 doença |
| SPP1secreted phosphoprotein 1 | Raramente (1–4%) | Em 1 doença |
| STAT4signal transducer and activator of transcription 4 | Raramente (1–4%) | Em 1 doença |
| TNFSF4TNF superfamily member 4 | Raramente (1–4%) | Em 1 doença |
| TNIP1TNFAIP3 interacting protein 1 | Raramente (1–4%) | Em 1 doença |
| TREX1three prime repair exonuclease 1 | Raramente (1–4%) | Em 1 doença |
| UBE2L3ubiquitin conjugating enzyme E2 L3 | Raramente (1–4%) | Em 1 doença |
| ACAT2acetyl-CoA acetyltransferase 2 | Não registado | Em 1 doença |
| ATXN7ataxin 7 | Não registado | Em 1 doença |
| CACNA2D2calcium voltage-gated channel auxiliary subunit alpha2delta 2 | Não registado | Em 1 doença |
| FOXG1forkhead box G1 | Não registado | Em 1 doença |
| GPR88G protein-coupled receptor 88 | Não registado | Em 1 doença |
| GRIN2Bglutamate ionotropic receptor NMDA type subunit 2B | Não registado | Em 2 doenças |
| JAM2junctional adhesion molecule 2 | Não registado | Em 1 doença |
| OPA3outer mitochondrial membrane lipid metabolism regulator OPA3 | Não registado | Em 1 doença |
| PDGFRBplatelet derived growth factor receptor beta | Não registado | Em 1 doença |
| PITX3paired like homeodomain 3 | Não registado | Em 1 doença |
| PLA2G6phospholipase A2 group VI | Não registado | Em 1 doença |
| SEPSECSSep (O-phosphoserine) tRNA:Sec (selenocysteine) tRNA synthase | Não registado | Em 1 doença |
| SLC20A2solute carrier family 20 member 2 | Não registado | Em 1 doença |
| TSEN34tRNA splicing endonuclease subunit 34 | Não registado | Em 1 doença |
| UGDHUDP-glucose 6-dehydrogenase | Não registado | Em 1 doença |
| XPR1xenotropic and polytropic retrovirus receptor 1 | Não registado | Em 1 doença |
Com que frequência ocorre entre as pessoas com uma das condições do gene, a mais comum entre elas, segundo o registo da Human Phenotype Ontology. Estas páginas descrevem características e a investigação que as sustenta; não são um diagnóstico, e é ao médico ou ao conselheiro genético que deve perguntar sobre sintomas.
Características mais específicas
Características mais gerais
Origem destes dados
- Human Phenotype Ontology, versão 2026-09-01: a característica, os seus nomes, a sua definição e os genes que lhe estão associados. Saiba mais em hpo.jax.org.
- Versão de dados 2026.10.16-c6eea6bf.
Um teste. Respostas para toda a vida.
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