Genoma de referênciaGRCh38hg38
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Obter o meu Genome Test14 genes associados a Central hypoventilation
As alterações nestes genes causam doenças raras em que se observa Central hypoventilation. A maioria das pessoas com esta característica não tem nenhuma dessas doenças, e um gene desta lista não diz nada sobre o genoma de ninguém.
| Gene | Com que frequência se observa | Doenças |
|---|---|---|
| LBX1ladybird homeobox 1 | Sempre | Em 1 doença |
| PHOX2Bpaired like homeobox 2B | Sempre | Em 2 doenças |
| ASCL1achaete-scute family bHLH transcription factor 1 | Muito frequente (80–99%) | Em 1 doença |
| DCTN1dynactin subunit 1 | Muito frequente (80–99%) | Em 2 doenças |
| RETret proto-oncogene | Muito frequente (80–99%) | Em 1 doença |
| HOXA1homeobox A1 | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| CRLS1cardiolipin synthase 1 | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| FBXO22F-box protein 22 | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| MYPNmyopalladin | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| TPM2tropomyosin 2 | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| TPM3tropomyosin 3 | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| ALKALK receptor tyrosine kinase | Raramente (1–4%) | Em 1 doença |
| MECP2methyl-CpG binding protein 2 | Não registado | Em 1 doença |
| NDUFAF2NADH:ubiquinone oxidoreductase complex assembly factor 2 | Não registado | Em 1 doença |
Com que frequência ocorre entre as pessoas com uma das condições do gene, a mais comum entre elas, segundo o registo da Human Phenotype Ontology. Estas páginas descrevem características e a investigação que as sustenta; não são um diagnóstico, e é ao médico ou ao conselheiro genético que deve perguntar sobre sintomas.
Características mais gerais
Origem destes dados
- Human Phenotype Ontology, versão 2026-09-01: a característica, os seus nomes, a sua definição e os genes que lhe estão associados. Saiba mais em hpo.jax.org.
- Versão de dados 2026.10.16-c6eea6bf.
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