Característica
Gallbladder inflammation
Nome clínico: Cholecystitis
The presence of inflammatory changes in the gallbladder.
Resumo
- Também conhecida como
- Recurrent cholecystitis, Unusual cholecystitis
Genoma de referênciaGRCh38hg38
As posições nas páginas de genes e variantes seguem esta escolha, neste navegador.
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Obter o meu Genome Test22 genes associados a Gallbladder inflammation
As alterações nestes genes causam doenças raras em que se observa Gallbladder inflammation. A maioria das pessoas com esta característica não tem nenhuma dessas doenças, e um gene desta lista não diz nada sobre o genoma de ninguém.
| Gene | Com que frequência se observa | Doenças |
|---|---|---|
| PAN2poly(A) specific ribonuclease subunit PAN2 | Sempre | Em 1 doença |
| POT1protection of telomeres 1 | Sempre | Em 1 doença |
| TMEM63Btransmembrane protein 63B | Sempre | Em 1 doença |
| TFE3transcription factor binding to IGHM enhancer 3 | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| ABCB4ATP binding cassette subfamily B member 4 | Por vezes (5–29%) | Em 3 doenças |
| ARSAarylsulfatase A | Por vezes (5–29%) | Em 4 doenças |
| CALRcalreticulin | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| F5coagulation factor V | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| GPIglucose-6-phosphate isomerase | Por vezes (5–29%) | Em 2 doenças |
| JAK2Janus kinase 2 | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| MECP2methyl-CpG binding protein 2 | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| PSAPprosaposin | Por vezes (5–29%) | Em 3 doenças |
| ABCB11ATP binding cassette subfamily B member 11 | Raramente (1–4%) | Em 1 doença |
| ATP8B1ATPase phospholipid transporting 8B1 | Raramente (1–4%) | Em 1 doença |
| IGHG2immunoglobulin heavy constant gamma 2 (G2m marker) | Raramente (1–4%) | Em 1 doença |
| IGKCimmunoglobulin kappa constant | Raramente (1–4%) | Em 1 doença |
| NR1H4nuclear receptor subfamily 1 group H member 4 | Raramente (1–4%) | Em 1 doença |
| PNPLA2patatin like domain 2, triacylglycerol lipase | Raramente (1–4%) | Em 1 doença |
| ALDOAaldolase, fructose-bisphosphate A | Não registado | Em 1 doença |
| HK1hexokinase 1 | Não registado | Em 1 doença |
| PKLRpyruvate kinase L/R | Não registado | Em 1 doença |
| TPI1triosephosphate isomerase 1 | Não registado | Em 1 doença |
Com que frequência ocorre entre as pessoas com uma das condições do gene, a mais comum entre elas, segundo o registo da Human Phenotype Ontology. Estas páginas descrevem características e a investigação que as sustenta; não são um diagnóstico, e é ao médico ou ao conselheiro genético que deve perguntar sobre sintomas.
Características mais gerais
Origem destes dados
- Human Phenotype Ontology, versão 2026-09-01: a característica, os seus nomes, a sua definição e os genes que lhe estão associados. Saiba mais em hpo.jax.org.
- Versão de dados 2026.10.16-c6eea6bf.
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