Característica
Inappropriate laughter
Laughing that may be excessive and/or inappropriate in context (e.g., laughing at a funeral while others are crying).
Resumo
- Sistema do corpo
- Abnormality of the nervous system
Genoma de referênciaGRCh38hg38
As posições nas páginas de genes e variantes seguem esta escolha, neste navegador.
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Obter o meu Genome Test27 genes associados a Inappropriate laughter
As alterações nestes genes causam doenças raras em que se observa Inappropriate laughter. A maioria das pessoas com esta característica não tem nenhuma dessas doenças, e um gene desta lista não diz nada sobre o genoma de ninguém.
| Gene | Com que frequência se observa | Doenças |
|---|---|---|
| MBD5methyl-CpG binding domain protein 5 | Sempre | Em 1 doença |
| NOTCH3notch receptor 3 | Sempre | Em 1 doença |
| UNC13Aunc-13 homolog A | Sempre | Em 1 doença |
| ATP10AATPase phospholipid transporting 10A (putative) | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| GRIN1glutamate ionotropic receptor NMDA type subunit 1 | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| NOVA2NOVA alternative splicing regulator 2 | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| OCA2OCA2 melanosomal transmembrane protein | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| PDE2Aphosphodiesterase 2A | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| PGAP1post-GPI attachment to proteins inositol deacylase 1 | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| SLC9A6solute carrier family 9 member A6 | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| SNRPNsmall nuclear ribonucleoprotein polypeptide N | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| TBC1D2BTBC1 domain family member 2B | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| UBE3Aubiquitin protein ligase E3A | Frequente (30–79%) | Em 3 doenças |
| CDKL5cyclin dependent kinase like 5 | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| CSF1Rcolony stimulating factor 1 receptor | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| DYRK1Adual specificity tyrosine phosphorylation regulated kinase 1A | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| GABBR2gamma-aminobutyric acid type B receptor subunit 2 | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| GATAD2BGATA zinc finger domain containing 2B | Por vezes (5–29%) | Em 2 doenças |
| MECP2methyl-CpG binding protein 2 | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| NTNG1netrin G1 | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| PIGSphosphatidylinositol glycan anchor biosynthesis class S | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| SLC6A17solute carrier family 6 member 17 | Por vezes (5–29%) | Em 2 doenças |
| SMC1Astructural maintenance of chromosomes 1A | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| YWHAZtyrosine 3-monooxygenase/tryptophan 5-monooxygenase activation protein zeta | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| ADSLadenylosuccinate lyase | Não registado | Em 1 doença |
| MAPTmicrotubule associated protein tau | Não registado | Em 2 doenças |
| PSEN1presenilin 1 | Não registado | Em 2 doenças |
Com que frequência ocorre entre as pessoas com uma das condições do gene, a mais comum entre elas, segundo o registo da Human Phenotype Ontology. Estas páginas descrevem características e a investigação que as sustenta; não são um diagnóstico, e é ao médico ou ao conselheiro genético que deve perguntar sobre sintomas.
Características mais específicas
Características mais gerais
Origem destes dados
- Human Phenotype Ontology, versão 2026-09-01: a característica, os seus nomes, a sua definição e os genes que lhe estão associados. Saiba mais em hpo.jax.org.
- Versão de dados 2026.10.16-c6eea6bf.
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